Thiếu alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là một rối loạn di truyền di truyền có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh phổi và / hoặc gan. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh gan ở trẻ em. Người lớn cũng có thể bị ảnh hưởng bởi Alpha-1 và có thể phát triển các bệnh về phổi như khí phế thũng cũng như các vấn đề về gan. May mắn thay, nhiều người được chẩn đoán với Alpha-1 không bao giờ phát triển bất kỳ bệnh liên quan nào.

Chúng tôi khuyến khích những người trưởng thành sống chung với Alpha-1 truy cập trang Thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi để tìm hiểu thêm về các cơ hội trong khu vực của họ. Truy cập trang Thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi ngay hôm nay.

Sự thật trong nháy mắt

Rối loạn này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1,500 đến 3,500 cá nhân với Tổ tiên Châu Âu.
Một số người bị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin là chẩn đoán nhầm với bệnh hen suyễn.
Xấp xỉ 15% người lớn bị thiếu Alpha-1 Antitrypsin phát triển tổn thương gan(xơ gan) do sự hình thành các mô sẹo trong gan.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của Thiếu Alpha-1 Antitrypsin là gì?

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng điển hình của Alpha-1 là vàng da, sưng bụng và bú kém. Alpha-1 cũng có thể xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành và được phát hiện vì mệt mỏi, kém ăn, sưng bụng và chân hoặc xét nghiệm gan bất thường.

Nguyên nhân nào gây ra sự thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin?

Alpha-1 antitrypsin là một loại protein được tạo ra trong gan, có vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phân hủy của các enzym trong các cơ quan khác nhau. Những người có Alpha-1 bị rối loạn di truyền khiến cơ thể họ không thể tạo ra đủ loại protein này. Đặc điểm này phải được di truyền từ cả cha và mẹ (theo định nghĩa là người mang mầm bệnh) để gây ra rối loạn.

Chẩn đoán Thiếu Alpha-1 Antitrypsin như thế nào?

Việc chẩn đoán Alpha-1 được thực hiện bằng các xét nghiệm máu cho thấy nồng độ alpha-1 antitrypsin thấp và các xét nghiệm gan bất thường. Các xét nghiệm khác như hình ảnh siêu âm hoặc xét nghiệm sử dụng kỹ thuật X-quang chuyên dụng có thể cần thiết. Sinh thiết gan có thể được thực hiện để kiểm tra tổn thương của gan.

Điều trị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa trị cho Alpha-1. Phương pháp điều trị nhằm duy trì chế độ dinh dưỡng bình thường, cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết cho gan và cơ thể, đồng thời xác định sớm các biến chứng để điều trị tốt hơn. Nhiều loại vitamin và vitamin E, D và K thường được cung cấp. Một số bất thường có thể được điều trị hoặc kiểm soát. Vàng da, ngứa dữ dội và giữ nước đều có thể được giải quyết bằng thuốc.

Ai có nguy cơ bị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin?

Trên toàn thế giới, khoảng 1 trong số 2,500 người bị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin. Rối loạn này có ở tất cả các dân tộc; tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên nhất ở người da trắng có tổ tiên là người châu Âu.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Bạn đã từng điều trị cho người bị bệnh gan này bao giờ chưa?
Vì Alpha 1 có tính chất di truyền, nên các con tôi có nên được xét nghiệm không?
Tôi có bị tổn thương gan không?
Tôi có cần một ghép gan?
Tôi có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra các chức năng phổi của mình không?
Tôi có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra sức khỏe tim mạch của mình không?
Tôi có cần điều trị nâng cao không?
Những loại thực phẩm nào sẽ tốt nhất cho gan của tôi?
Bạn có thể giúp tôi bỏ thuốc lá được không?
Có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào cho bệnh gan của tôi không?

Câu chuyện bệnh nhân

Xem thêm

Thư viện video

Xem thêm

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Cập nhật lần cuối vào ngày 29 tháng 2024 năm 01 lúc 33:XNUMX chiều