Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền gần giống với các dạng bệnh gan khác gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, một nhóm các đặc điểm bất thường ảnh hưởng đến các cơ quan khác giúp phân biệt Hội chứng Alagille với các bệnh gan và mật khác ở trẻ sơ sinh.

Thông tin sơ lược về sự thật

Hội chứng Alagille xảy ra trong khoảng một trong số 30,000 sinh sống. Rối loạn này ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau và không thể hiện sở thích về địa lý, chủng tộc hoặc dân tộc.
Một người mắc Hội chứng Alagille có ít hơn số lượng ống mật nhỏ bình thường bên trong gan.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của Hội chứng Alagille là gì?

Các triệu chứng của Hội chứng Alagille là vàng da; phân nhạt, lỏng; và tăng trưởng kém trong vòng ba tháng đầu đời. Sau đó, có vàng da dai dẳng, ngứa, tích tụ chất béo trên da, và chậm lớn và phát triển trong thời thơ ấu. Bệnh thường ổn định trong độ tuổi từ bốn đến mười với sự cải thiện về các triệu chứng.

Các tính năng khác, giúp thiết lập chẩn đoán, bao gồm các bất thường ở thận, hệ tim mạch, mắt và cột sống. Hẹp mạch máu nối tim với phổi dẫn đến tiếng thổi ở tim nhưng hiếm khi gây ra các vấn đề về chức năng tim. Hình dạng của xương của cột sống có thể trông giống như cánh của một con bướm trên phim chụp X-quang, nhưng hình dạng này hầu như không gây ra bất kỳ vấn đề nào về chức năng của các dây thần kinh trong tủy sống.

Hơn 90% trẻ em mắc hội chứng Alagille có dị tật bất thường của mắt. Có thể phát hiện thêm một đường tròn trên bề mặt mắt khi khám mắt chuyên khoa. Ngoài ra, một số trẻ có thể có một số thay đổi về chức năng thận.

Nhiều bác sĩ tin rằng hầu hết các trẻ mắc hội chứng Alagille đều có một đặc điểm chung trên khuôn mặt khiến chúng dễ dàng nhận ra. Các đặc điểm bao gồm một vầng trán rộng, nổi bật; đôi mắt sâu; mũi thẳng; và một chiếc cằm nhọn nhỏ.

Nguyên nhân nào gây ra Hội chứng Alagille?

Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền (liên quan đến con đường tín hiệu Notch và gen Jagged1) gây hẹp và dị dạng đường mật trong gan. Mật không thể chảy qua các ống dẫn bị biến dạng sẽ tích tụ trong gan và gây ra sẹo. Các mô sẹo ngăn cản gan hoạt động bình thường để loại bỏ chất thải ra khỏi máu.

Hội chứng Alagille được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán Hội chứng Alagille thường phụ thuộc vào việc tìm thấy một số thành phần khác nhau của hội chứng ở một cá nhân. Nói chung, hội chứng liên quan đến năm phát hiện riêng biệt, bao gồm giảm lưu lượng mật, bệnh tim bẩm sinh, dị tật xương, dày một đường trên bề mặt mắt và các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng phân tích gen.

Hội chứng Alagille được điều trị như thế nào?

Điều trị Hội chứng Alagille tập trung vào việc cố gắng tăng lưu lượng mật từ gan, duy trì mô hình tăng trưởng và phát triển bình thường của trẻ, đồng thời điều chỉnh bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng nào thường phát triển. Do dòng chảy của mật từ gan đến ruột bị chậm lại ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alagille, các loại thuốc được thiết kế để tăng dòng chảy của mật thường được kê đơn.

Trong khi lưu lượng mật vào ruột giảm dẫn đến tiêu hóa kém chất béo trong chế độ ăn uống, một loại chất béo cụ thể vẫn có thể được tiêu hóa tốt, và do đó các loại sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh có chứa hàm lượng cao chất béo trung tính chuỗi trung bình (MCT) thường được thay thế cho các loại sữa công thức thông thường. Một số trẻ sơ sinh có thể phát triển đầy đủ nhờ sữa mẹ nếu được bổ sung thêm dầu MCT. Không có hạn chế ăn kiêng nào khác.

Các vấn đề về tiêu hóa và hấp thụ chất béo có thể dẫn đến thiếu hụt các vitamin tan trong chất béo (A, D, E và K). Sự thiếu hụt các vitamin này có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và thường có thể được điều chỉnh bằng liều uống lớn. Nếu hệ thống của trẻ không thể hấp thụ vitamin được cung cấp qua đường uống, có thể cần thiết phải tiêm vitamin vào cơ.

Đôi khi phẫu thuật là cần thiết trong thời kỳ sơ sinh để giúp chẩn đoán hội chứng Alagille bằng cách kiểm tra trực tiếp hệ thống ống mật và thông qua sinh thiết gan. Tuy nhiên, phẫu thuật tái tạo hệ thống ống mật không được khuyến khích vì mật vẫn có thể chảy ra từ gan, và hiện tại không có quy trình nào có thể khắc phục sự mất mát của đường mật trong gan. Đôi khi, xơ gan chuyển sang giai đoạn mà gan không thực hiện được các chức năng của nó. Cấy ghép gan sau đó được xem xét.

Ai có nguy cơ mắc Hội chứng Alagille?

Hội chứng Alagille thường chỉ di truyền từ cha hoặc mẹ và có 50% khả năng mỗi đứa trẻ sẽ phát triển hội chứng này. Cơ sở di truyền gần đây đã được xác định và “gen Alagille” đã được tìm thấy. Mỗi người lớn hoặc trẻ em bị ảnh hưởng có thể có tất cả hoặc chỉ một số đặc điểm của hội chứng. Thông thường, cha mẹ, anh trai hoặc chị gái của trẻ bị ảnh hưởng sẽ có chung ngoại hình trên khuôn mặt, tiếng thổi ở tim hoặc đốt sống bướm, nhưng có gan và ống mật hoàn toàn bình thường.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Bạn đã bao giờ điều trị cho bất kỳ bệnh nhân nào khác với Alagille trước đây chưa?
Tình trạng gan của con tôi như thế nào?
Liệu con tôi có cần một ghép gan?
Con tôi có cần thực hiện các nghiên cứu hình ảnh để kiểm tra đường mật tức là MRCP không?
Nếu có vấn đề với ống dẫn, liệu có đặt stent không?
Con tôi có nên đến gặp bác sĩ tim mạch để làm xét nghiệm tim không?
Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa thần kinh để kiểm tra thần kinh không?
Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa thận để làm xét nghiệm thận không?
Tôi nên theo dõi bạn bao lâu một lần?
Con tôi có cần làm xét nghiệm máu định kỳ không (hàng tháng, 3 tháng, 6 tháng hoặc hàng năm?)

Câu chuyện bệnh nhân

Xem thêm

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Cập nhật lần cuối vào ngày 15 tháng 2023 năm 12 lúc 06:XNUMX chiều