American Liver Foundation은 전문가, 환자 및 가족을 XNUMX일간의 가상 이벤트에 한자리에 모았습니다.
American Liver Foundation(ALF)은 선도적인 희귀 간 질환 전문가와 임상의, 환자, 간병인, 옹호 단체 및 업계 대표를 모아 가상 이틀 정상 회담, 28월 29-XNUMX일, 희귀 간 질환의 영향을 받는 사람들의 건강 결과를 개선할 수 있는 솔루션을 식별합니다.
희귀 간 질환 정상 회담은 사람들이 오진을 피하거나 조기 진단을 달성할 수 있는 방법에 대한 더 나은 이해를 개발하는 데 초점을 맞출 것입니다. 유전자 검사 교육 강화 및 낙인 처리; 환자 부담 감소 및 전반적인 환자 경험 개선; 원격 의료가 어떤 역할을 할 수 있는지 조사합니다. 정상 회담은 또한 현재 이용 가능한 치료 옵션, 일상 기능 및 삶의 질 문제, 치료 조정 및 간 이식 과정에 대한 환자 및 간병인의 견해를 탐구할 것입니다.
"희귀한 간 질환으로 고생하는 환자와 가족은 우리의 지원이 필요하며 질병을 관리하기 위한 더 나은 방법이 필요합니다."라고 말했습니다. Lorraine Stiehl, American Liver Foundation 최고 경영자. "이 독특한 이해관계자 그룹을 한데 모아 환자와 가족에게 가장 중요한 문제를 해결할 수 있기를 바랍니다."
“희귀한 간 질환에 집중하는 것은 종종 간과되는 질병에 대한 이해를 높이고 종종 이해되지 않는 환자에 대한 치료를 개선할 수 있는 기회입니다. American Liver Foundation에서 운영하는 것과 같은 프로그램이 없었다면 이것은 절대 불가능했을 것입니다.”라고 말했습니다. Theo Heller, MD, 미국 국립보건원(NIH) 중개 간장학 과장 그는 희귀 간 질환에 중점을 둡니다.
희귀 간질환에는 여러 종류가 있습니다. 좀 더 일반적인 것들은 다음과 같습니다: 급성 간 포르피린증, 알라 길 증후군, 알파 -1 항 트립신 결핍, 담즙 폐쇄증, 크리글러-나자르 증후군, 갈락토스 혈증, 글리코겐 축적 병, 리소좀 산성 리파아제 결핍증, 원발성 담즙 성 담관염, 원발성 경화성 담관염, 진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PFIC)및 윌슨 병. 희귀질환은 일반 인구에 비해 소수의 사람들에게 영향을 미치는 질병입니다. 미국에서는 주어진 시간에 미국에서 200,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병을 드문 질병으로 간주합니다.
"매우 다양한 희귀 간 질환에 대해 알려진 것이 거의 없기 때문에 이와 같은 정상 회담은 희귀 간 질환에 대해 밝히고 지식, 연구 및 치료를 발전시키는 데 필수적입니다."라고 말했습니다. 브루스 디미그 희귀병을 비롯한 간질환을 앓고 있는 서프라이즈의 AZ 결절 재생 증식.
희귀 간 질환 서밋의 후속 조치로 American Liver Foundation은 조기 진단을 촉진하고 유전자 검사의 프로필을 높이며 낙인을 줄이는 데 도움이 되는 전략을 포함하여 주요 시사점을 강조하는 보고서를 발표할 예정입니다. ALF는 또한 희귀 간 질환 환자 권리 장전을 만들어 환자와 가족이 의료 팀과 더 나은 업무 관계를 발전시킬 수 있도록 돕습니다.
희귀 질환이 환자와 가족에게 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해하려면 이 실제 사례를 읽어보십시오.
American Liver Foundation은 Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda 및 Vertex Pharmaceuticals와 같은 조직의 지원에 감사드립니다.
최종 업데이트: 10년 2023월 12일 오후 18:XNUMX