급성 간성 포르피린증은 정상적인 삶을 영위하는 능력을 방해하는 잠재적으로 생명을 위협하는 발작과 만성 통증을 특징으로 하는 희귀 유전 질환 계열입니다.
리소좀 산성 리파아제 결핍은 지방과 콜레스테롤을 분해하는 데 필요한 이 효소를 생산하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. LAL이 없으면 지방이 축적되어 간 및 심장 질환으로 이어집니다.
알파-1 항트립신 결핍(알파-1)은 어린이 간 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 성인도 알파-1의 영향을 받을 수 있으며 폐기종과 같은 폐 질환 및 기타 간 문제가 발생할 수 있습니다.