희귀 질환

급성 간성 포르피린증(AHP)

급성 간성 포르피린증은 정상적인 삶을 영위하는 능력을 방해하는 잠재적으로 생명을 위협하는 발작과 만성 통증을 특징으로 하는 희귀 유전 질환 계열입니다.

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길버트 증후군

길버트 증후군은 간이 빌리루빈이라는 물질을 제대로 처리하지 못하는 가벼운 유전 질환입니다. 빌리루빈은 적혈구가 분해되어 만들어집니다.

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혈색소 침착

혈색소침착증은 신체가 여러 기관, 특히 간에 축적되는 너무 많은 철분을 흡수하고 저장하는 유전 질환으로 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다.

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리소좀 산 리파제 결핍 (LALD)

리소좀 산성 리파아제 결핍은 지방과 콜레스테롤을 분해하는 데 필요한 이 효소를 생산하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. LAL이 없으면 지방이 축적되어 간 및 심장 질환으로 이어집니다.

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윌슨 병

윌슨병은 신체에 과도한 구리를 보유하게 합니다. 윌슨병이 있는 사람의 간은 구리를 담즙으로 방출해야 하는 만큼 방출하지 않습니다.

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알파 -1 항 트립신 결핍

알파-1 항트립신 결핍(알파-1)은 어린이 간 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 성인도 알파-1의 영향을 받을 수 있으며 폐기종과 같은 폐 질환 및 기타 간 문제가 발생할 수 있습니다.

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