희귀 간질환에는 여러 종류가 있습니다. 좀 더 일반적인 것들은 다음과 같습니다: 알라 길 증후군, 급성 간 포르피린증, 담즙 폐쇄증, 크리글러-나자르 증후군, 갈락토스 혈증, 글리코겐 축적 병, 리소좀 산성 리파아제 결핍증, 원발성 담즙 성 담관염, 원발성 경화성 담관염 과 윌슨병.

희귀질환은 일반 인구에 비해 소수의 사람들에게 영향을 미치는 질병입니다. 미국에서는 주어진 시간에 미국에서 200,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병을 드문 질병으로 간주합니다. 유럽 간 환자 협회(ELPA)는 모든 지리적 영역에서 희귀 간 질환의 발병률을 출생 1명당 50,000명에서 1명당 100,000명으로 추정하지만 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.

희귀 간 질환을 앓고 있는 환자로서 귀하는 건강 여정 전반에 걸쳐 귀하에게 힘을 실어줄 수 있는 몇 가지 권리가 있습니다. 모든 환자의 진단 및 치료 계획은 다르지만 이러한 권리는 의료 팀원과 더 나은 업무 관계를 발전시키고 최선의 경로를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보다 ALF의 환자 권리 장전 및 정보 ALF의 2022 희귀 간 질환 서밋.

윌슨 병

전 세계적으로 30,000-40,000명 중 약 2,000명이 윌슨병을 앓고 있습니다. 미국에서 약 3,000-XNUMX건의 사례가 진단되었습니다.
일부 윌슨병 환자는 간 질환의 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 소수는 급성 간부전이 발생합니다. 일부 윌슨병 환자는 만성 간질환과 간경화로 인한 합병증이 발생하는 경우에만 증상이 나타납니다.
간 질환은 일반적으로 어린이와 청소년에서 윌슨병의 첫 번째 징후입니다. 간에서 구리가 축적되는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 구리는 또한 뇌, 췌장, 심장 및 기타 장기에 축적될 수 있습니다. 증상은 종종 다른 신경학적, 간 또는 정신 질환으로 오인됩니다. 환자에게 간 질환이 있는 경우 가장 흔한 오진은 바이러스성 간염입니다. 신경계 또는 정신과적 문제는 종종 성인기에 진단된 개인의 초기 특징이며 윌슨병이 있는 젊은 성인에서 일반적으로 발생합니다.
약 90명 중 XNUMX명이 윌슨병 유전자 보인자일 수 있습니다.

알파 -1 항 트립신 결핍

알파-1 항트립신 결핍증(AATD, 알파-1, 유전성 폐기종, 유전성 폐기종)은 유럽계 혈통을 가진 1~1,500명 중 약 3,500명에게 영향을 미칩니다. 폐(폐기종)와 간(간경변증)에 영향을 미칩니다. 위험 유전자가 있는 환자는 일반적으로 성인기에 증상이 나타납니다.
AATD는 미국에서 약 100,000명에게 영향을 미칩니다.
위험 유전자가 있는 환자는 일반적으로 성인기에 증상이 나타납니다.

알라 길 증후군

알라질 증후군(ALGS)은 간, 심장, 골격, 눈 및 신장을 포함한 신체의 여러 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 이는 30,000-45,000건의 정상 출생 중 약 XNUMX건에서 발생합니다. 이 장애는 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미치며 지리적, 인종적 또는 민족적 선호도를 나타내지 않습니다. ALGS는 다른 많은 희귀 간 질환과 달리 유아기에 나타납니다.
Alagille 증후군의 주요 특징 중 하나는 담관의 이상으로 인한 간 손상입니다.

원발성 경화성 담관염(PSC)

원발성 경화성 담관염(PSC)은 담관 질환입니다. PSC 환자의 약 70~80%는 염증성 장 질환(IBD), 궤양성 대장염 또는 크론병을 앓고 있으며, 대다수(80%)는 궤양성 대장염을 앓고 있습니다.
PSC는 남성이 여성보다 1배 더 자주 발생하며 대부분 중년 성인에서 발생합니다. 이 장애의 발병률과 유병률은 알려져 있지 않지만 한 추정에 따르면 미국과 유럽에서는 인구 100,000명당 XNUMX명꼴로 발병률이 높습니다.
PSC는 "희귀" 질병으로 분류되지만 미국에서 간 이식(LT)의 다섯 번째 주요 원인입니다. 일부 연구에서는 PSC가 증가하고 있음을 나타냅니다.

원발성 담즙성 담관염(PBC)

원발성 담즙성 담관염(원발성 담즙성 간경변증)은 간의 담관을 서서히 파괴하는 만성 질환으로 증상이 없을 수 있습니다.
미국에서 매년 발생하는 PBC 사례는 200,000건 미만입니다. PBC는 주로 여성에게 영향을 미치며 보통 중년에 나타납니다. 치료법은 없지만 치료는 상태의 진행을 지연시키고 합병증을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 심한 경우 간 이식이 필요할 수 있습니다.

유전성 혈색소 침착증

유전성 혈색소 침착증은 신체가 식단에서 너무 많은 철분을 흡수하게 하는 희귀한 유전 질환입니다. 장기, 특히 간, 심장 및 췌장에 저장된 과도한 철분은 간 질환, 심장 문제 및 당뇨병과 같은 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있습니다. 의사는 철분 수치를 정상으로 낮추기 위해 혈액을 기증하는 것처럼 정기적으로 신체에서 혈액을 제거(정맥절개)하여 유전성 혈색소침착증을 치료할 수 있습니다.
유전성 혈색소침착증은 백인에서 가장 흔한 상염색체 열성 장애입니다. 북유럽 혈통의 1~300명당 500명의 유병률을 보입니다.

12년 2023월 02일 오후 31시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨