진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PFIC)

그것은 무엇인가?

PFIC는 유전자 돌연변이의 결과로 발생하는 드문 유전 질환입니다. 큰 담관이 열려 있어도 담즙이 간에서 배출되지 않아 담즙이 간 세포에 축적됩니다.

활동

PFIC는 변형된 유전자(돌연변이)에 의해 발생하는 유전병 그룹입니다.
간에 담즙산이 축적되면 간세포가 손상됩니다. 담즙일 필요는 없으며 많은 환자들이 정상적인 빌리루빈을 가지고 있습니다.

징후 및 증상

가려움
체중 증가 불량
황달
비타민 K 결핍으로 인한 출혈
비타민 D 결핍으로 인한 뼈 성장 불량
간과 비장의 확대
피로
수유불량, 구토, 설사

PFIC로 인해 발생할 수 있는 문제:

성장 실패
비타민 결핍
경화증
간 암
담석

진단

혈액 검사
초음파, CT 스캔 또는 MRI
간 생검
유전 테스트

치료

치료는 주로 성장 장애를 최소화하고 불편함을 줄이는 데 중점을 둡니다.
보충 및 지용성 비타민이 종종 권장됩니다.
Odevixibat는 PFIC의 가려움증에 대해 승인되었습니다.
치료는 담즙 흐름을 증가시킬 수 있는 약물을 사용하여 증상 완화를 목표로 합니다. 간 이식이 필요할 수 있습니다.

PFIC의 ABC

상품 설명
이 웨비나에서 Yale Medicine의 Dr. Udeme Ekong은 진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC)의 정의, PFIC의 유형, PFIC 환자와 함께 일하는 의사의 경험을 포함하여 기본 사항에 대해 논의합니다. 웨비나는 Albireo Pharm의 보조금을 통해 가능했습니다. ALF는 그 내용에 대한 전적인 책임이 있습니다.

진행성 가족성 간내 담즙정체에 대해 자세히 알아보기 여기에서 지금 확인해 보세요..

16년 2023월 01일 오후 10시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨