유형 I 글리코겐 저장병(GSD I)은 폰 기르케병으로도 알려져 있으며, 모든 경우의 25%를 차지하는 가장 흔한 형태의 글리코겐 저장병입니다. 이는 신체가 음식을 에너지로 분해하는 방식인 신진대사에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

식사 후 과도한 포도당은 간에서 글리코겐으로 저장되어 우리 몸의 정상적인 포도당 수준을 유지합니다. GSD I에서는 글리코겐에서 포도당을 방출하는 데 필요한 효소가 없습니다. 이런 일이 발생하면 사람은 자신의 혈당 수치를 유지할 수 없으며 식사 후 몇 시간 내에 저혈당증(저혈당)이 발생합니다. 이들 개인의 낮은 혈중 포도당 수치는 종종 만성 배고픔, 피로, 짜증을 유발합니다. 이러한 증상은 특히 영아에게서 두드러집니다.

GSD I을 가진 사람들은 포도당을 글리코겐으로 저장할 수 있지만 정상적으로 방출할 수 없기 때문에 시간이 지남에 따라 간에서 글리코겐 저장이 축적되어 부종을 유발합니다. 간은 다른 많은 기능을 정상적으로 수행할 수 있으며 간부전의 증거는 없습니다. 글리코겐 저장량 증가로 인해 신장도 커집니다.

사실 요약

폰기에르케병이라고도 함, 글리코겐 축적병의 더 심각한 형태입니다.
모든 글리코겐 저장 질병을 함께 1명 중 40,000명 미만에 영향을 미침 미국에 있는 사람.

신규 진단을 위한 정보

GSD I의 증상은 무엇입니까?

GSD I을 가지고 태어난 아이들은 일반적으로 성장 장애, 만성 배고픔, 피로, 짜증, 간 비대, 복부 팽창을 보입니다. 혈액 검사는 낮은 혈당 농도와 정상 수준보다 높은 지질 및 요산 수치를 나타낼 수 있습니다.

GSD I의 원인은 무엇입니까?

GSD I은 신체가 당의 저장 형태(글리코겐)를 포도당으로 분해하는 것을 돕기 위해 함께 작용하는 효소 중 하나의 결핍을 유발하는 유전성 유전 질환입니다. 식사.

GSD I은 어떻게 진단됩니까?

GSD I을 가진 아동은 일반적으로 생후 4개월에서 10개월 사이에 진단됩니다. 검사에는 혈액 검사, 간과 신장을 측정하기 위한 초음파와 같은 영상 검사, 유전자 검사 또는 간 생검이 포함될 가능성이 높습니다.

GSD I는 어떻게 치료됩니까?

제XNUMX형 글리코겐 축적병의 치료는 신체의 대사 변화를 교정하고 소아의 성장과 발달을 촉진하는 데 중점을 둡니다. 익히지 않은 옥수수 전분을 물, 콩 조제분유 또는 두유에 섞는 것이 종종 권장됩니다. 옥수수 전분은 천천히 소화되기 때문에 수유 사이에 포도당을 지속적으로 방출합니다.

현재 치료법은 낮 동안 소량씩 자주 먹이는 것으로 구성되어 있습니다. 대부분의 의사들은 특정 설탕을 제한해야 한다는 데 동의하지만 제한 정도는 여전히 논의 중입니다. 어떤 경우에는 포도당을 지속적으로 공급하기 위해 일반적으로 비위관을 통한 밤새 튜브 영양이 필요합니다.

누가 GSD I에 걸릴 위험이 있습니까?

GSD I은 유전성 유전 질환입니다. 질병의 영향은 어린 시절에 매우 일찍 나타납니다.

의사에게 물어볼 질문

유형 1 또는 유형 2 GSD가 있습니까?
GSD는 내 몸에 어떤 영향을 미치나요?
GSD의 치료 옵션은 무엇입니까?
간 질환에 도움이 되는 특정 음식이나 식단이 있습니까?
나의 GSD 진단은 유전적입니까? 그렇다면 가족 중 다른 사람들도 검사를 받아야 합니까?
신진대사가 GSD의 영향을 받습니까?
나의 신진대사가 영향을 받는 경우 – 도움이 될 수 있는 약물이나 요법이 있습니까?

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

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16년 2023월 12일 오후 55시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨

글리코겐 축적병 1형(von Gierke)