알파-1 항트립신 결핍증(알파-1)은 폐 및/또는 간 질환을 유발할 수 있는 유전성 유전 질환입니다. 소아 간 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 성인도 알파-1의 영향을 받을 수 있으며 간 문제뿐만 아니라 폐기종과 같은 폐 상태가 발생할 수 있습니다. 다행스럽게도 Alpha-1 진단을 받은 많은 사람들은 관련 질병이 전혀 발생하지 않습니다.

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사실 요약

이 장애는 1~1,500명 중 약 3,500명에게 영향을 미칩니다. 유럽계 혈통.
알파-1 항트립신 결핍증이 있는 일부 사람들은 다음과 같습니다. 천식으로 오진.
대략 알파-15 항트립신 결핍증이 있는 성인의 1%에서 간 손상이 발생합니다.(간경변증) 간에 반흔 조직이 형성되어 발생합니다.

신규 진단을 위한 정보

알파-1 항트립신 결핍의 증상은 무엇입니까?

신생아에서 알파-1의 전형적인 증상은 황달, 복부 부종, 수유 불량입니다. 알파-1은 또한 어린 시절이나 성인기에 나타날 수 있으며 피로, 식욕 부진, 복부와 다리의 부기 또는 비정상적인 간 검사로 인해 발견될 수 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍의 원인은 무엇입니까?

알파-1 항트립신은 간에서 만들어지는 단백질로 다양한 기관에서 효소의 분해를 막는 데 중요한 역할을 합니다. Alpha-1을 가진 개인은 신체가 이 단백질을 충분히 생성하지 못하게 하는 유전적 장애가 있습니다. 이 특성은 장애를 유발하기 위해 두 부모(정의상 보인자)로부터 유전되어야 합니다.

알파-1 항트립신 결핍은 어떻게 진단됩니까?

알파-1의 진단은 낮은 수준의 알파-1 항트립신과 비정상 간 검사를 보여주는 혈액 검사로 이루어집니다. 초음파 이미징 또는 특수 X선 기술을 사용한 테스트와 같은 다른 테스트가 필요할 수 있습니다. 간 손상 여부를 확인하기 위해 간 생검을 시행할 수 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍은 어떻게 치료됩니까?

현재 Alpha-1에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 정상적인 영양을 유지하고, 간과 신체에 필수 영양소를 공급하고, 합병증을 더 잘 치료하기 위해 조기에 식별하도록 고안되었습니다. 복합 비타민과 비타민 E, D, K가 종종 제공됩니다. 특정 이상은 치료하거나 조절할 수 있습니다. 황달, 심한 가려움증, 체액 저류는 모두 약물로 치료할 수 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍의 위험이 있는 사람은 누구입니까?

전 세계적으로 약 1명 중 2,500명이 알파-1 항트립신 결핍증을 가지고 있습니다. 이 장애는 모든 인종 그룹에서 발견됩니다. 그러나 유럽 조상의 백인에서 가장 자주 발생합니다.

의사에게 물어볼 질문

이전에 이 간 질환이 있는 사람을 치료한 적이 있습니까?
Alpha 1은 유전적이므로 내 자녀도 검사를 받아야 합니까?
간 손상이 있습니까?
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내 심장 건강을 확인하기 위해 전문의를 만나야 합니까?
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어떤 종류의 음식이 간에 가장 도움이 될까요?
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내 간 질환에 사용할 수 있는 임상 시험이 있습니까?

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임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

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29년 2024월 01일 오후 33시 XNUMX분에 마지막 업데이트

알파 -1 항 트립신 결핍