포르피리아는 200,000만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병군을 지칭합니다. 급성 간 포르피리아(AHP) 는 잠재적으로 생명을 위협하는 발작과 일부 환자에게서 만성적인(지속적이고 때로는 평생 지속되는) 통증 및 기타 증상으로 인해 정상적인 생활을 영위하기 어려운 희귀 유전 질환입니다.

간이 왜 중요한가요?

간은 신체의 많은 기능을 담당하는 중요한 기관입니다. 그것은 오른쪽 갈비뼈 아래에 있습니다. 간이 하는 일 중 일부는 다음과 같습니다.

당신에게 에너지를 제공
소화를 위한 담즙 생성
먹고 마시는 것을 몸에서 사용할 수 있는 영양소로 가공
혈액에서 유해 물질 걸러내기

급성 간성 포르피린증이란 무엇입니까?

급성 간성 포르피린증(AHP, 급성 포르피린증이라고도 함)은 잠재적으로 생명을 위협하는 발작을 특징으로 하는 희귀 유전 질환 계열을 말하며, 일부 사람들에게는 만성(지속적이고 때로는 평생) 통증 및 간 기능을 방해하는 기타 증상을 나타냅니다. 평범한 삶을 살아라.

AHP에는 네 가지 유형이 있습니다.

급성 간헐성 포르피린증 (AIP – 전체 사례의 ~80%를 차지)
잡색 포르피린증 (부사장)
유전성 Coproporphyria (HCP)
ALAD 결핍 포르피린증 (ADP)

AHP는 유전병으로 부모에게서 자녀에게 물려질 수 있습니다. 이것은 AHP 유형에 따라 한쪽 또는 양쪽 부모 중 하나가 결함 유전자를 가지고 있는 경우 발생할 수 있습니다. 남성과 여성이 동일한 빈도로 질병을 유전받습니다. 그러나 여성은 남성보다 더 자주 증상을 겪는 경향이 있습니다.

AHP의 원인은 무엇이며 간에 어떤 영향을 미칩니까?

포르피린은 헴을 생성하는 데 필요한 화합물입니다. 헴은 인체에 필수적인 물질이며 약물 및 기타 물질을 분해하는 역할을 합니다.

AHP는 간에서 헴 생성에 문제가 생길 때 발생합니다. 헴이 제대로 생성되지 않으면 PBG(포르포빌리노겐) 와 ALA(아미노레불린산) 라는 특정 독소가 간에 축적되어 전신으로 순환할 수 있습니다. ALA와 PBG는 AHP 환자들이 겪는 극심한 통증 발작 및 기타 질병 증상과 관련이 있습니다.

AHP의 일부 증상은 무엇입니까?

AHP는 다른 질병의 증상을 모방하는 광범위한 증상을 유발할 수 있으며 AHP와 관련된 결함 유전자가 있는 일부 사람들은 전혀 증상이 없을 수 있습니다. 증상을 경험하는 AHP 환자는 종종 예측할 수 없고 매우 고통스러운 복통(배) 통증을 포함하는 심각한 발작을 겪을 수 있습니다. 어떤 사람들은 공격 사이의 통증과 같은 만성 증상을 경험할 수도 있습니다. 대부분의 사람들은 복통 외에 적어도 하나의 다른 증상이 있습니다. 이러한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

메스꺼움 및 구토
설사 또는 변비(묽은 변 또는 배변 곤란)
허리 또는 가슴 통증
근육 약점
피로
빠른 심장 박동
발작
불안 및/또는 우울증
혼동
피부 수포(VP 및 HCP에만 해당)

AHP의 다양한 증상은 신체적, 정서적 고통과 탈진으로 이어질 수 있습니다. 이것은 전반적인 신체적 편안함을 포함하여 삶의 모든 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 일관되게 일하는 능력; 다른 사람들과 건강한 수준의 사회적 연결을 유지합니다.

AHP는 어떻게 진단됩니까?

AHP의 진단은 희귀 질환이고 증상이 너무 광범위하여 다른 더 잘 알려진 질병의 증상과 일치하기 때문에 어려울 수 있습니다. 증상은 본질적으로 위장관(소화계)으로 나타날 수 있습니다. 그들은 심장 문제와 관련이 있는 것처럼 보일 수 있습니다. 그들은 근육과 관련된 것처럼 보일 수 있습니다. 부인과 문제로 오인될 수 있습니다. 또는 본질적으로 신경학적, 심리적 또는 정서적으로 나타날 수 있습니다.

극단적인 범위의 증상으로 인해 AHP 환자는 종종 잘못 진단됩니다. 많은 사람들이 정확히 무엇이 잘못되었는지 알기 전에 몇 년 동안 많은 의사를 만나러 갑니다. 다음은 AHP를 가진 사람이 자신의 질병에 대한 올바른 식별을 최종적으로 받기 전에 잘못 진단될 수 있는 일부 질병 및 상태입니다.

극심한 복통으로 고통받고 앞서 언급한 다른 증상 중 적어도 하나가 있는 사람은 평가 과정을 시작하기 위해 의사와 약속을 잡는 것을 고려해야 합니다. 질병을 진단하기 위해 수행할 수 있는 일상적인 검사 외에도 AHP 검사에는 (1) 포르피린 전구체, PBG 및 ALA의 수치를 측정하는 소변 검사가 포함될 수 있습니다. 및 (2) AHP에서 정상보다 상당히 높을 수 있는 포르피린. 이러한 테스트의 정확도는 누군가 발작이 있을 때 또는 발작이 일어난 직후에 수행되는 경우 더 좋습니다.

또한 유전자 검사를 통해 AHP 진단을 확인하고 위험에 처한 가족 구성원을 식별할 수 있습니다. 유전자 검사는 타액 또는 혈액 샘플을 사용하여 수행할 수 있습니다. 유전자 검사의 이점은 다음과 같습니다.

AHP를 진단으로 확인하는 데 도움
AHP의 특정 유형 파악
다른 가족 구성원을 검사할 수 있도록 특정 유전적 돌연변이 결정

AHP는 어떻게 치료됩니까?

AHP에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하는 방법은 있습니다. 미국 식품의약국은 AHP 발작을 줄이거나 치료하기 위해 의사가 처방할 수 있는 일부 약물을 승인했습니다. 질병 관리에는 진통제와 포도당 보충도 포함될 수 있습니다.

치료에는 탈수, 환각, 마비 및 호흡 곤란과 같은 심각한 의학적 문제를 일으키는 발작이 있을 때 환자를 모니터링하고 치료할 수 있도록 입원이 포함될 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

환자가 자신의 질병의 본질을 더 잘 이해하기 위해 치료 팀에게 질문하는 것을 편안하게 느끼는 것이 중요합니다. 의사와 사용할 수 있는 몇 가지 대화 시작 도구는 다음과 같습니다.

질병을 더 잘 이해할 수 있도록 AHP를 간단한 용어로 설명해 주시겠습니까?
AHP는 어떻게 얻었습니까?
자녀에게 AHP를 물려줄 수 있습니까?
한 종류 이상의 AHP를 동시에 가질 수 있습니까?
내 AHP가 내 간을 손상시키고 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
간 상태를 알아보기 위해 받아야 하는 특별한 검사가 있습니까?
다른 질병이 있거나 다른 질병을 관리하기 위해 다른 약을 복용하는 경우 AHP는 나에게 어떤 영향을 미칩니까?
내 AHP 공격을 유발하는 원인을 알아낼 수 있습니까?
일부 유발 요인은 제어할 수 있지만 월경 주기와 같이 제어할 수 없는 요인은 어떻게 됩니까?
통증이나 기타 증상에 도움이 되는 약을 복용할 수 있습니까?
AHP가 있는 경우 나에게 해로울 수 있는 약물이 있습니까?
특정 음식을 먹거나 피해야 합니까? 비타민을 섭취하는 것은 어떨까요?
발작이 있는 경우 전화를 해야 하는지 아니면 병원에 가야 하는지 어떻게 알 수 있습니까?
AHP와 함께 장수할 수 있을까요?

환자 권리 장전

희귀 간 질환을 앓고 있는 환자로서, 여러분은 건강 관리 여정 전반에 걸쳐 스스로를 보호하고 주도적으로 치료받을 수 있는 여러 권리를 가지고 있습니다. 모든 환자의 진단과 치료 계획은 다르지만, 이러한 권리는 의료진과의 더욱 원활한 소통을 돕고 자신에게 가장 적합한 치료 방향을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 미국 희귀 간 질환 재단 (ALF)의 환자 권리 장전 과 2022년 ALF 희귀 간 질환 서밋 자료를 확인해 보세요.

AHP를 가진 사람들은 어디에서 더 많은 정보를 찾거나 도움을 받을 수 있습니까?

AHP가 희귀 질환 범주에 속하더라도 추가 정보 및 지원을 제공할 수 있는 리소스가 있습니다.

미국 간 재단: http://www.liverfoundation.org 및 헬프라인 1-800-GO-LIVER
Alnylam 제약 – Pinpoint AHP™: https://www.porphyria.com/
미국 포르피린증 재단: https://www.porphyriafoundation.org/
국립 보건원 : https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
희귀 질환에 대한 전국 조직: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

임상 시험은 일반 대중의 사용 승인을 받기 전에 새로운 치료법을 테스트하는 연구에 참여하고자 하는 AHP 환자에게 제공될 수 있습니다. AHP 환자는 의사와 임상 시험에 대해 이야기할 수 있지만, 다음은 스스로 임상 시험을 검색할 수 있는 몇 가지 리소스입니다.

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

여기에서 여러분과 같은 사람이 필요한 임상 시험을 찾아보세요.

이 정보는 알닐람 제약(Alnylam Pharmaceuticals, Inc.) 의 아낌없는 지원과 협력 덕분에 얻을 수 있었습니다 . 해당 내용은 2020년 12월 ALF(American Liberal Foundation)의 전국 의료 자문 위원회의 검토 및 승인을 받았습니다.

25 년 2026 월 09 일 오전 30시 XNUMX 분에 마지막 업데이트

급성 간성 포르피린증(AHP)