PFIC. 희귀병. 실제 생활.
진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC))
희귀 질병. 실제 생활.
Charles와 Rosalie Bonczyk가 가족을 계획하기 시작했을 때 그들은 희귀병의 영향으로 오는 불확실성, 좌절, 두려움에 대해 계획한 적이 없었습니다.
1991년 Charles와 Rosalie는 첫 아이인 Michelle을 세상에 맞이했습니다. 그녀는 건강하고 튼튼했으며 세 살 때까지 모든 이정표를 달성했지만 갑자기 열이 났습니다. Charles와 Rosalie는 그녀를 소아과 의사에게 데려갔고 검사 결과 간과 비장이 커진 것으로 나타났습니다. 호전이 보이지 않자 Michelle은 간 전문의에게 의뢰되었고 XNUMX개월 후 간경화 - 하지만 어떻게? 말기 간 질환을 가진 성인에게 일반적으로 영향을 미치는 상태를 XNUMX세 어린이가 어떻게 앓을 수 있습니까? 의사들은 그녀의 상태의 근본 원인을 찾기 위해 고군분투했지만 Michelle이 생존하려면 간 이식이 필요하다는 것이 분명했습니다.
고립된 사건?
Michelle의 기본 간이 실패한 이유를 확인할 수 없었던 의사들은 Bonczyk에게 이것이 고립된 사건이라고 확신했습니다. 문제를 해결했다고 생각한 Charles와 Rosalie는 다른 아이를 갖는 것에 대해 이야기하기 시작했고 1998년에 아들 Charles를 가족으로 맞이했습니다. Michelle처럼 Charles는 행복하고 건강하게 자랐지만 18세가 되자 피를 토하기 시작했습니다. 의사들은 Charles에게 식도 정맥류, 비정상적으로 확장된 식도 정맥, 확대된 담낭을 진단했지만 Michelle의 병력을 고려할 때 Bonczyk 가족은 의사가 "더 자세히 알아보고" 유전자 검사를 지시하기를 원했습니다.
"이런 말 하기 싫지만 안심이 되었어요"
결과가 나왔을 때 Bonczyk 가족은 최종적으로 그들이 찾고 있던 답을 가지고 있었습니다 – Charles는 진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PFIC) – 점점 더 심각한 간 손상을 유발하고 간경화 및 완전한 간부전으로 이어질 수 있는 희귀한 유전적 상태. 의사가 Michelle을 테스트하고 그녀도 PFIC에 대해 양성 반응을 보인 것은 놀라운 일이 아닙니다. Rosalie는 “이 모든 일의 원인을 알아내서 다행이었습니다. 우리가 더 일찍 알지 못했다는 것이 너무 나쁩니다.”
PFIC에 대한 요약 정보
- PFIC는 간에서 비정상적인 담즙 생성/분비를 일으킴
- 일반적으로 유아기 또는 아동기에 나타나는 증상
- 약 1명의 어린이 중 100,000명이 PFIC를 가지고 있습니다. 1
- 증상을 관리할 수 있고 진행을 늦출 수 있지만, 치료법이 없다
- PFIC는 PFIC 유형 1, PFIC 유형 2, PFIC 유형 3의 세 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 2 (Michelle과 Charles는 PFIC 3을 가지고 있습니다.)
Michelle은 12세에 성공적인 간 이식 수술을 받았습니다. 그녀는 현재 30세이고 아르바이트를 하고 있습니다. 그녀는 “기분이 좋은데 너무 피곤하다. 무리하지 말고 몸으로 들어야 한다는 걸 상기시켜야 해요.” PFIC는 Michelle의 이식된 간에 약간의 상처를 입히기 시작했지만 그녀는 “나쁘지 않다. 최소한 그 원인을 알기 때문에 관리할 수 있습니다.”
Charles는 현재 23세이며 아버지의 뒤를 이어 기계공으로 일하고 있습니다. "나는 사다리 위로 올라가는 방법을 배우고 노력하고 있지만 언젠가는 오래된 차를 복원하고 싶습니다. 작업하는 것이 재미있고 보기에도 좋습니다." 불행히도 PFIC는 Charles가 더 많은 합병증을 겪게 하여 이제 간 이식이 필요합니다. 그의 MELD 점수 지금 당장 이식 자격이 없기 때문에 간을 받기까지 몇 년이 걸릴 수 있습니다. Rosalie는 “우리는 살아 있는 기증자를 찾고 있습니다. 남편과 나는 지원했지만 일치하지 않았습니다. 가능하다면 가족을 시작하려는 부부에게 유전자 검사를 해보라고 권합니다. 이러한 질병은 드물지만 평생 영향을 미칩니다.”
인식 제고 및 연구 자금 지원
지난 달 Bonczyk 가족은 아버지 Charles의 60세를 기리기 위해 American Liver Foundation에 도움이 되는 Facebook 모금 행사를 열었습니다.th 생일. 그들은 더 많은 인식을 높이고 첨단 연구에 지속적으로 자금을 지원함으로써 간 질환 없는 세상을 만들 수 있다고 확신합니다. Michelle은 “다른 사람들과 우리의 이야기를 나눌 수 있어서 좋습니다. 우리 질병처럼 드문 일입니다! 누군가에게 도움이 되기를 진심으로 바랍니다.” Rosalie는 “ALF는 지금까지 우리와 함께했습니다. Michelle이 어렸을 때 저는 지역 지원 그룹 회의에 참석했는데 정말 도움이 많이 되었습니다. 좋은 분들을 많이 만나고 많이 배웠다"고 말했다.
본치크 가족 여러분의 지속적인 성원에 감사드립니다! 기꺼이 귀하의 이야기를 공유하고 간 질환에 대한 인식을 높이는 데 도움을 주셔서 감사합니다.
귀하 또는 귀하가 아는 사람이 살아있는 기증자를 찾는 데 도움이 필요하면 ALF를 확인하십시오. 무료 자원.
18년 2022월 10일 오전 37:XNUMX에 마지막 업데이트