PFIC. 희귀병. 실제 생활.
진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC )
희귀 질병. 실제 생활.
Charles와 Rosalie Bonczyk가 가족을 계획하기 시작했을 때 그들은 희귀병의 영향으로 오는 불확실성, 좌절, 두려움에 대해 계획한 적이 없었습니다.
1991년, 찰스와 로잘리는 첫째 딸 미셸을 얻었습니다. 미셸은 건강하고 튼튼했으며, 세 살 때까지 모든 발달 단계를 순조롭게 거쳤습니다. 그러던 어느 날 갑자기 고열이 나기 시작했습니다. 찰스와 로잘리는 미셸을 소아과에 데려갔고, 검사 결과 간과 비장이 커져 있는 것이 발견되었습니다. 상태가 호전되지 않자 미셸은 간 전문의에게 진료를 의뢰받았고, 6개월 후 간경변증 진단을 받았습니다 . 하지만 어떻게 세 살짜리 아이가 말기 간질환을 앓는 성인에게나 나타나는 질환에 걸릴 수 있을까요? 의사들은 미셸의 병명을 밝히기 위해 고심했지만, 미셸이 생존하려면 간 이식이 필요하다는 것은 분명했습니다.
고립된 사건?
Michelle의 기본 간이 실패한 이유를 확인할 수 없었던 의사들은 Bonczyk에게 이것이 고립된 사건이라고 확신했습니다. 문제를 해결했다고 생각한 Charles와 Rosalie는 다른 아이를 갖는 것에 대해 이야기하기 시작했고 1998년에 아들 Charles를 가족으로 맞이했습니다. Michelle처럼 Charles는 행복하고 건강하게 자랐지만 18세가 되자 피를 토하기 시작했습니다. 의사들은 Charles에게 식도 정맥류, 비정상적으로 확장된 식도 정맥, 확대된 담낭을 진단했지만 Michelle의 병력을 고려할 때 Bonczyk 가족은 의사가 "더 자세히 알아보고" 유전자 검사를 지시하기를 원했습니다.
"이런 말 하기 싫지만 안심이 되었어요"
검사 결과가 나왔을 때, 본치크 가족은 마침내 그토록 바라던 답을 얻었습니다. 찰스는 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) 이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있었습니다. 이 질환은 간에 점진적으로 심각한 손상을 일으켜 간경변과 완전한 간부전으로 이어질 수 있습니다. 의사들이 미셸을 검사했을 때도 PFIC 양성 판정을 받았을 때, 그것은 놀라운 일이 아니었습니다. 로잘리는 "이 모든 일의 원인을 알게 되어 정말 다행이에요. 더 일찍 알았더라면 좋았을 텐데."라고 말했습니다.
PFIC에 대한 요약 정보
- PFIC는 간에서 비정상적인 담즙 생성/분비를 일으킴
- 일반적으로 유아기 또는 아동기에 나타나는 증상
- 약 1명의 어린이 중 100,000명이 PFIC를 가지고 있습니다. 1
- 증상을 관리할 수 있고 진행을 늦출 수 있지만, 치료법이 없다
- PFIC는 PFIC 유형 1, PFIC 유형 2, PFIC 유형 3의 세 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 2 (Michelle과 Charles는 PFIC 3을 가지고 있습니다.)
Michelle은 12세에 성공적인 간 이식 수술을 받았습니다. 그녀는 현재 30세이고 아르바이트를 하고 있습니다. 그녀는 “기분이 좋은데 너무 피곤하다. 무리하지 말고 몸으로 들어야 한다는 걸 상기시켜야 해요.” PFIC는 Michelle의 이식된 간에 약간의 상처를 입히기 시작했지만 그녀는 “나쁘지 않다. 최소한 그 원인을 알기 때문에 관리할 수 있습니다.”
찰스는 현재 23세로 아버지의 뒤를 이어 정비사로 일하고 있습니다. "배우면서 차근차근 경력을 쌓아가고 있지만, 언젠가는 오래된 자동차를 복원하고 싶어요. 정비하는 것도 재미있고, 보는 것도 즐겁거든요." 안타깝게도 PFIC(자궁내막암 관련 간세포암)로 인해 찰스는 합병증이 악화되어 현재 간 이식이 필요한 상황입니다. 그의 MELD 점수는 현재 이식 기준에 부합하지 않아 간 이식을 받기까지는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 로잘리는 "저희는 생체 기증자를 찾고 있어요. 남편과 저는 기증 신청을 했지만, 적합한 기증자가 아니었어요. 아이를 가질 계획이 있는 부부라면 가능하면 유전자 검사를 받아보시길 권합니다. 이러한 질병은 드물지만, 평생에 걸쳐 미치는 영향 또한 매우 심각합니다."라고 말했습니다.
인식 제고 및 연구 자금 지원
지난달, 본치크 가족은 아버지 찰스의 60 번째 생일을 기념하여 미국 간 재단(American Liver Foundation, ALF)을 위한 페이스북 모금 행사를 열었습니다. 그들은 더 많은 사람들이 간 질환에 대해 알게 되고 최첨단 연구에 자금을 지원함으로써 간 질환 없는 세상을 만들 수 있다고 확신합니다. 미셸은 "우리 이야기를 다른 사람들과 나눌 수 있어서 기쁩니다. 우리 병처럼 흔치 않은 이야기니까요! 누군가에게 도움이 되기를 진심으로 바랍니다."라고 말했습니다. 로잘리는 "ALF는 이 모든 시간 동안 우리 곁에 있어 주었습니다. 미셸이 어렸을 때 저는 지역 지원 그룹 모임에 참석했는데, 정말 많은 도움이 되었어요. 좋은 사람들을 많이 만나고 많은 것을 배웠습니다."라고 덧붙였습니다.
본치크 가족 여러분의 지속적인 성원에 감사드립니다! 기꺼이 귀하의 이야기를 공유하고 간 질환에 대한 인식을 높이는 데 도움을 주셔서 감사합니다.
본인이나 지인 중에 생체 기증자를 찾는 데 도움이 필요한 분이 있다면 ALF의 무료 자료를 확인해 보세요.
18년 2022월 10일 오전 37:XNUMX에 마지막 업데이트