알라 길 증후군
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알라질 증후군은 영유아에게 나타나는 다른 형태의 간 질환과 매우 유사한 유전 질환입니다. 그러나 다른 기관에 영향을 미치는 특이한 특징 그룹은 Alagille 증후군을 유아의 다른 간 및 담도 질환과 구별합니다.
사실 요약
- Alagille 증후군은 약 30,000명 중 XNUMX명 살아있는 출생. 이 장애는 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미치며 지리적, 인종적 또는 민족적 선호도를 나타내지 않습니다.
- Alagille 증후군을 가진 사람은 작은 담관의 정상적인 수보다 적습니다. 간 내부.
증상 및 원인
알라질 증후군은 일반적으로 한 부모에게서만 유전되며 각 자녀가 증후군을 앓을 확률은 50%입니다. 유전적 기초가 최근에 정의되었고 "알라질 유전자"가 발견되었습니다. (실제로는 많은 변이가 있는 JAG1과 NOTCH2라는 두 가지 유전자가 있습니다.) 영향을 받는 각 성인 또는 자녀는 증후군의 모든 특징을 가질 수도 있고 몇 가지 특징만 가질 수도 있습니다. 종종 영향을 받는 자녀의 부모, 형제 또는 자매는 얼굴 모양, 심장 잡음 또는 나비 척추를 공유하지만 완전히 정상적인 간과 담관을 가질 것입니다.
Alagille 증후군의 증상은 황달입니다. 창백하고 느슨한 변; 생후 첫 XNUMX개월 이내에 성장이 부진합니다. 나중에는 지속적인 황달, 가려움증, 피부의 지방 침전물, 어린 시절의 발육 부진이 나타납니다. 이 질병은 종종 증상이 호전되면서 XNUMX세에서 XNUMX세 사이에 안정화됩니다.
진단을 확립하는 데 도움이 되는 다른 특징으로는 신장, 심혈관계, 눈, 척추의 이상이 있습니다. 심장과 폐를 연결하는 혈관이 좁아지는 것은 모든 경우에 나타나지 않습니다. 그러나 그렇게 되면 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 척추뼈의 모양은 엑스레이에서 나비의 날개처럼 보일 수 있지만, 이 모양은 척수의 신경 기능에 문제를 일으키는 경우가 거의 없습니다.
알라질 증후군이 있는 어린이의 90% 이상은 눈에 비정상적인 이상이 있습니다. 눈 표면에 있는 여분의 원형 선은 전문 눈 검사 중에 발견될 수 있습니다. 또한 일부 어린이는 신장 기능에 약간의 변화가 있을 수 있습니다.
많은 의사들은 알라질 증후군이 있는 대부분의 어린이가 공유하는 특정한 얼굴 모습이 있어서 쉽게 알아볼 수 있다고 믿습니다. 특징은 눈에 띄고 넓은 이마, 깊숙이 자리 잡은 눈, 곧은 코, 작고 뾰족한 턱입니다.
이 증후군은 유전적 상태(Notch 신호 전달 경로 및 Jagged1 유전자와 관련됨)로 인해 간의 좁아지고 기형화된 담관이 생깁니다. 기형된 담관을 통과할 수 없는 담즙은 간에 축적되어 흉터를 형성합니다. 흉터 조직은 간이 혈류에서 노폐물을 제거하는 데 제대로 작동하지 못하게 합니다.
진단 및 테스트
Alagille 증후군의 진단은 일반적으로 개인에서 증후군의 여러 다른 구성 요소를 찾는 것에 달려 있습니다. 일반적으로 이 증후군은 담즙 흐름 감소, 선천성 심장병, 뼈 결함, 눈 표면의 선이 두꺼워짐, 특정 안면 특징 등 XNUMX가지 뚜렷한 소견을 수반합니다. 진단은 유전자 분석으로 확인할 수 있습니다.
관리 및 치료
알라길 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없지만, 이로 인해 발생하는 증상은 해결할 수 있습니다. 치료는 간에서 담즙의 흐름을 늘리고, 아이의 정상적인 성장과 발달 패턴을 유지하고, 종종 발생하는 영양 결핍을 교정하는 데 중점을 둡니다. 알라길 증후군 환자의 경우 간에서 장으로의 담즙 흐름이 손상되기 때문에 우르소디올과 같은 약물은 장에서 재흡수되는 담즙산의 양을 줄이는 데 도움이 되며 간 보호 효과가 있습니다.
장으로의 담즙 흐름이 감소하면 식이 지방의 소화 불량으로 이어지지만 특정 유형의 지방은 여전히 잘 소화될 수 있으므로 높은 수준의 중쇄 트리글리세리드(MCT)를 함유한 영아용 조제분유가 일반적으로 기존 조제분유를 대체합니다. 일부 영아는 MCT 오일을 추가로 투여하면 모유로 적절하게 자랄 수 있습니다. 다른식이 제한은 없습니다.
지방 소화 및 흡수 문제는 지용성 비타민(A, D, E 및 K) 결핍으로 이어질 수 있습니다. 이러한 비타민의 결핍은 혈액 검사로 진단할 수 있으며 일반적으로 다량의 경구 투여로 교정할 수 있습니다. 소아의 신체 시스템이 입으로 제공되는 비타민을 흡수할 수 없는 경우 근육에 비타민 주사가 필요할 수 있습니다.
때로는 유아기에 수술이 필요하여 담관계의 직접 검사와 간 생검을 통해 알라질 증후군을 진단하는 데 도움이 됩니다. 그러나 담관계의 수술적 재건은 권장되지 않습니다. 담즙이 간에서 여전히 흐를 수 있고 현재 간 내 담관 손실을 교정할 수 있는 절차가 없기 때문입니다.
간경변은 간이 기능을 수행할 수 없는 단계로 진행되어 간 이식을 고려해야 할 때가 있습니다. 합병증을 조기에 발견하면 쉽게 해결하고 삶의 질을 높일 수 있으므로 진료 예약과 권장 검진을 충실히 따르세요.
예방
알라질 증후군은 유전적 질환이므로 예방할 수 없습니다. 가족을 꾸릴 계획이고 이 질환의 가족력이 있을 수 있다고 생각되면 의사와 상담하여 유전자 검사를 받아 이 유전자를 검출하십시오.
전망 / 예후
조기 개입은 알라질 증후군의 영향을 줄이는 데 중요합니다. 진료 예약 및 후속 권장 사항을 최신 상태로 유지하세요. 이러한 후속 조치에는 초음파 및 MRI와 같은 영상 검사, 눈 검사 및 기타 정기 검사가 포함될 수 있습니다.
이 증후군으로 인한 가벼운 증상이 있는 사람은 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 증상이 더 심한 사람은 기대 수명이 단축될 수 있습니다.
함께 살기
의료진의 권장 사항을 따르면 생활 방식이 상당히 정상화될 수 있습니다. 일상 생활과 업무에 어려움을 겪거나 황달이나 소화기 문제를 포함한 간 질환의 징후가 나타나면 의사에게 연락하세요. 불규칙한 심장 박동, 호흡 곤란, 무감각 또는 기타 뇌졸중 징후가 나타나면 즉시 응급실로 가세요.
의사에게 물어볼 질문
- 이전에 Alagille로 다른 환자를 치료한 적이 있습니까?
- 우리 아이 간 상태는?
- 우리 아이에게 간 이식이 필요합니까?
- 우리 아이는 내 담관, 즉 MRCP를 검사하기 위해 영상 검사를 받아야 합니까?
- 덕트에 문제가 있으면 스텐트를 삽입할 수 있나요?
- 내 아이가 내 심장 검사를 위해 심장 전문의를 만나야 합니까?
- 내 아이가 내 신경 검사를 위해 신경과 전문의를 만나야 합니까?
- 아이가 신장 검사를 위해 신장 전문의를 만나야 합니까?
- 얼마나 자주 연락해야 합니까?
- 제 아이는 정기적으로 혈액 검사를 받아야 합니까(매월, 3개월, 6개월 또는 매년)?
임상 시험 검색
임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.
이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상의하여 새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환과 그 합병증을 치료, 예방 및 치료하는 데 기여하는 좋은 방법입니다.
스타트 y여기서 우리의 검색 당신과 같은 사람들이 필요한 임상 시험을 찾기 위해.
2025년 XNUMX월 의학적으로 업데이트됨
18년 2025월 02일 오후 29시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨