리소좀 산 리파제 결핍 (LALD)

리소좀 산성 리파아제 결핍증(LAL-D)은 드문 만성 진행성 유전 장애입니다. 이는 리소좀 산성 리파제(LAL)라는 효소를 생산하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. 이 효소는 세포에서 지방(지질)과 콜레스테롤을 분해하는 데 필요합니다. LAL 효소가 없거나 결핍되면 지방이 몸 전체의 기관과 조직에 축적되어 주로 간 질환과 심혈관 질환과 관련된 높은 "나쁜 콜레스테롤"로 이어집니다.

사실 요약

리소좀 산성 리파아제 결핍증은 희귀한 유전적 상태 개인의 세포에 지방 물질이 통제되지 않고 축적되도록 합니다.
대부분의 사람들은 가질 것입니다. 5세까지 리소좀 산성 리파아제 결핍의 증상.

신규 진단을 위한 정보

LAL-D는 어떻게 유전되나요?

LAL-D는 상염색체 열성 유전 장애로, 부모 모두 영향을 받는 자녀에게 결함 유전자를 물려주어야 합니다. 이 장애는 일반적으로 보인자인 두 부모에 의해 전달되며 즉 건강에 영향을 미치지 않지만 두 부모 모두 해당 질환에 대해 하나의 비정상 유전자(열성 유전자)와 하나의 정상 유전자(우성 유전자)를 가지고 있습니다. 부모 모두가 보인자일 때 임신할 때마다 영향을 받는 아이를 가질 확률이 25%입니다.

LAL-D는 LIPA 효소 LAL의 생성을 담당하는 유전자. 이 유전자의 이상은 LAL 효소 활동을 거의 또는 전혀 일으키지 않습니다.

LAL-D는 신체에 어떤 영향을 미칩니까?

LAL 효소는 "나쁜 콜레스테롤"로 불리는 콜레스테롤 유형인 저밀도 지단백질(LDL)을 포함하여 특정 지질과 콜레스테롤을 분해하는 데 중요한 역할을 합니다. LAL 효소가 감소하거나 손실되면 지질과 콜레스테롤이 처리되지 않습니다. 그들은 비장, 간 및 혈관벽을 포함하여 몸 전체의 세포와 기관에 축적됩니다.

높은 수준의 LDL 또는 나쁜 콜레스테롤은 심장 마비 및 뇌졸중과 같은 심혈관 합병증과 관련이 있습니다. 간의 지질 축적은 섬유증(간 흉터의 첫 번째 단계), 간경변증(반흔의 더 진행된 단계) 및 결국 간부전으로 이어질 수 있습니다.

LAL-D의 합병증은 무엇입니까?

LAL-D는 전신의 많은 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. LAL-D의 잠재적 합병증에는 다음과 같은 손상이 포함됩니다.

간: 간 비대, 섬유증, 간경화, 간부전
심혈관계: 낮은 양의 좋은 콜레스테롤, 높은 양의 나쁜 콜레스테롤, 심장 마비 및 뇌졸중
비장: 비장 확대, 출혈 문제로 이어지는 낮은 혈소판 수
위장관계: 통증,출혈,설사,영양소흡수저하로 인한 영양실조,발육부진

누가 LAL-D를 얻습니까?

LAL-D는 매우 희귀한 질병으로, 다음보다 적게 발병하는 질병으로 정의됩니다.

일반 인구 백만 명당 20명. 성별이나 민족적 배경에 관계없이 개인에게 영향을 미칠 수 있으며 페르시아계 유대인 혈통의 경우 발병률이 더 높습니다.

이 질병은 유아기부터 성인기까지 모든 연령대의 개인에게 영향을 미칩니다. 그러나 질병의 발현은 수명에 따라 다릅니다. LAL-D가 있는 영아는 생후 XNUMX개월경에 심각한 증상을 보이기 시작하여 생명을 위협하는 합병증으로 급속히 진행되며 일반적으로 생후 XNUMX개월 이전에 사망합니다. 역사적으로 유아의 LAL-D는 월만병이라고 불렸습니다.

어린이와 성인의 경우, 증상이 일찍 나타나거나 개인이 기분이 좋고 증상이 없기 때문에 질병을 인식하지 못할 수 있습니다. 초기 징후와 증상이 경미한 경우 환자와 의료 제공자는 진행성 질병을 의심하지 않을 수 있으며 그 사람은 나중에까지 진단되지 않을 수 있습니다. 역사적으로 후기 발병 LAL-D는 콜레스테릴 에스테르 축적병(CESD)으로 알려져 있었습니다. 그러나 연구자들은 이제 CESD와 월만병이 단지 하나의 질병인 LAL-D의 연속체를 따라 단순히 다른 표현이라는 것을 인식합니다.

LAL-D의 징후와 증상은 무엇입니까?

LAL-D로 고통받는 유아, 어린이 및 성인은 다양한 증상을 경험합니다.

영아에서 LAL-D의 보다 일반적인 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

성장 실패
복부 확대
지속적인 구토와 설사
황달(피부와 눈 흰자위가 노랗게 됨)

어린이와 성인은 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 정기 신체 검사에서 간 비대를 발견할 수 있습니다. 청소년은 일상적인 검사에서 비정상적인 지질 프로필을 가질 수 있습니다. 성인의 첫 번째 징후는 혈액 검사에서 나타나는 간 효소 상승일 수 있습니다. 간 손상이 진행됨에 따라 다음과 같은 징후와 증상이 나타날 수 있습니다.

쉬운 멍이나 출혈
복수(체액 축적으로 인한 복부 비대)
황달(피부와 눈 흰자위가 노랗게 됨)
간 섬유증 또는 간경변
심장 마비 및 뇌졸중과 같은 조기 심혈관 사건

LAL-D는 어떻게 진단됩니까?

LAL-D의 진단은 장애와 관련된 많은 징후 및 증상이 새로 이름이 바뀐 대사 기능 장애인 비알코올성 지방간 질환(NAFLD)과 같은 다른 보다 일반적인 질환의 증상과 유사하기 때문에 때로는 몇 달 또는 심지어 몇 년까지 지연될 수 있습니다. 관련 지방성 간 질환(MASLD) 및 비알코올성 지방간염(NASH)은 현재 대사 기능 장애 관련 지방간염(MASH)으로 불립니다. 또한 환자는 상태가 진행될 때까지 건강해 보이고 느낄 수 있습니다.

LAL-D는 LAL 효소의 활성을 측정하는 혈액 검사로 진단됩니다. 의료 서비스 제공자가 주문할 수 있는 기타 지원 검사에는 유전자 검사와 간 생검이 포함됩니다. 생검 결과는 간 손상에 접근하는 데 도움이 될 수 있지만 다른 질병에서도 유사한 간 손상이 발생할 수 있으므로 LAL-D를 진단하는 데 사용할 수 없습니다.

LAL-D는 어떻게 치료됩니까?

2015년 XNUMX월 미국 식품의약국(FDA)은 질병의 근본 원인을 치료하는 최초의 치료제인 카누마(세벨리파제 알파)를 승인했습니다. 이전에는 LAL-D에 사용할 수 있는 보조 요법만 있었습니다.

LAL-D를 관리하는 데 사용되는 지지 요법에는 다음이 포함되지만 제한 사항이 있습니다.

저지방 식단

일반적으로 높은 콜레스테롤을 조절하기 위해 단독으로 사용하면 충분하지 않습니다.

스타틴 및 기타 지질 저하제

지질 프로필이 개선될 수 있지만 거의 정상으로 돌아오지 않습니다.

줄기 세포 이식

절차와 관련된 위험
이식을 받은 영아는 빠른 질병 진행으로 여전히 높은 사망률을 보입니다.

간 이식

절차와 관련된 위험
이식은 질병을 치료하지 않습니다

Kanuma는 지지 요법과 다르게 작동합니다. 결핍된 LAL 효소를 대체하여 질병의 근본적인 원인을 해결합니다. 이것을 효소 대체 요법이라고 합니다. Kanuma는 모든 연령의 LAL-D 환자를 치료하도록 승인되었습니다. 생후 XNUMX개월 이내의 유아에게는 일주일에 한 번, 어린이와 성인에게는 격주로 정맥 주사(IV)합니다. 무한히 주어져야 합니다.

Kanuma는 다음과 같은 것으로 나타났습니다.

간 지방 함량 감소
간 효소 감소
비장의 크기를 줄입니다.
나쁜 콜레스테롤 수치를 낮추고 좋은 콜레스테롤 수치를 높여 지질 프로파일을 개선합니다.

영유아에서 가장 흔히 보고되는 카누마 부작용은 설사, 구토, 발열, 콧물, 기침, 두드러기 등입니다. 어린이와 성인에게 가장 흔하게 보고되는 부작용으로는 두통, 열, 인후 및 비강 염증, 변비, 메스꺼움 등이 있습니다.

때때로 심각한 알레르기 반응이 카누마로 치료받은 환자에게서 보고되었습니다. 따라서 약물은 의료 전문가가 적절한 의료 환경에서 투여해야 합니다.

어떤 리소스를 사용할 수 있습니까?

LAL-D에 관한 정보 및 지원을 위한 추가 리소스는 다음과 같습니다.

국립희귀질환기구(NORD): 희귀질환 정보, 자원, 재정 지원을 제공합니다. 1-800-999-6673으로 전화하거나 방문하십시오. www.rarediseases.org
LAL 솔라스: LAL-D 환자를 위한 온라인 환자 커뮤니티입니다. 방문하다 www.lalslace.org
원소스: Kanuma를 처방받은 환자에 대한 Alexion Pharmaceuticals의 환자 지원 및 재정 지원 정보. 1-888-765-4747로 전화하거나 방문하십시오. www.kanuma.com

의사에게 물어볼 질문

예상해야 할 증상은 무엇입니까?
이 질병에 걸린 다른 환자를 치료한 적이 있습니까?
어떤 치료 옵션이 있습니까?
지방 문제를 해결하기 위해 식단에 변화가 있습니까?
간 건강을 증진하기 위해 해야 할 다른 생활 방식 변화가 있습니까>?
이 질병이 간암으로 발전할 수 있습니까?
생존율은 무엇입니까?

환자 권리 장전

희귀 간 질환을 앓고 있는 환자로서 귀하는 건강 여정 전반에 걸쳐 귀하에게 힘을 실어줄 수 있는 몇 가지 권리가 있습니다. 모든 환자의 진단 및 치료 계획은 다르지만 이러한 권리는 의료 팀원과 더 나은 업무 관계를 발전시키고 최선의 경로를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보다 ALF의 환자 권리 장전 및 정보 ALF의 2022 희귀 간 질환 서밋.

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

여기에서 검색을 시작하세요 당신과 같은 사람들이 필요한 임상 시험을 찾기 위해.

최종 업데이트: 12년 2024월 04일 오후 15:XNUMX