포르피린증

포르피린증은 200,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병 그룹을 말합니다. 급성 간성 포르피린증(AHP)은 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 공격과 일부 사람들에게는 만성(지속적이고 때로는 평생 동안) 통증 및 정상적인 삶을 영위하는 능력을 방해하는 기타 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환 계열을 말합니다.

AHP에는 네 가지 유형이 있습니다.

  • 급성 간헐적 포르피린증(AIP – 전체 사례의 80% 차지)
  • 변종 포르피린증(VP)
  • 유전성 코프로포르피린증(HCP)
  • ALAD 결핍 포르피린증(ADP)

AHP는 유전병으로 부모에게서 자녀에게 물려질 수 있습니다. 이것은 AHP 유형에 따라 한쪽 또는 양쪽 부모 중 하나가 결함 유전자를 가지고 있는 경우 발생할 수 있습니다. 남성과 여성이 동일한 빈도로 질병을 유전받습니다. 그러나 여성은 남성보다 더 자주 증상을 겪는 경향이 있습니다.

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