변종 포르피린증(VP)

변종 포르피린증은 효소 프로토포르피리노겐 산화효소(PPO 또는 PPOX)의 기능 결핍을 특징으로 하는 드문 유전 대사 장애입니다. 이 결핍은 PPOX 유전자의 이형접합 돌연변이로 인해 발생하며 신체에 포르피린과 독성 포르피린 전구체라고 하는 특정 화학 물질이 축적되어 잠재적으로 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 특정 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인은 피부 증상을, 일부는 신경학적 증상을, 일부는 두 가지 모두를 나타냅니다. 햇빛에 노출된 피부의 물집과 허약함은 가장 흔한 피부(피부) 증상입니다. 일반적인 신경학적 증상으로는 복통, 메스꺼움, 구토, 변비, 사지 통증 및 쇠약, 불안, 불안, 경련 등이 있습니다. Variegate Porphyria를 가진 다른 가족에서 많은 다른 PPOX 돌연변이가 확인되었습니다. 가족의 유전적 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전되지만 PPOX 돌연변이를 유전받은 많은 개인은 어떠한 증상도 나타나지 않습니다(무증상).