ALAD 결핍 포르피린증(ADP)

ALAD 포르피린증(ADP)은 효소 델타-아미노레불린산(ALA) 탈수효소의 거의 완전한 결핍을 특징으로 하는 매우 드문 유전 대사 질환입니다. ADP에서 담당하는 유전자는 아미노레불린산 탈수효소를 생산하는 ALAD입니다. 이 효소의 결핍은 독성 포르피린 전구체 ALA의 축적으로 이어져 잠재적으로 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 증상은 사람마다 다르지만 일반적으로 신경계 및 위장계에서 발생합니다. 이 질환은 상염색체 열성 장애로 유전됩니다. ADP는 다른 급성 포르피린증보다 더 심각하며 어린 시절에 나타날 수 있습니다. 더 많은 여성이 증상을 보이는 다른 급성 포르피린증과 달리 전 세계적으로 10건의 사례만 보고되었으며 보고된 모든 사례는 남성이었습니다.