알파-1 항트립신 결핍 및 알라질 증후군
희귀 간 질환은 귀하 또는 귀하가 사랑하는 사람에게 영향을 미친다면 그리 드물지 않습니다. 최근 간염과 같이 보다 흔한 간질환에 대한 관심이 높아지고 있지만, 간질환의 종류는 100가지가 넘는다. 많은 사람들이 들어 본 적이 없을 것입니다. 그러한 두 가지 조건은 Alpha-1 항트립신 결핍증과 Alagille 증후군입니다.
알파 -1 항 트립신 결핍
알파-1 항트립신 결핍증은 간 및 폐 질환을 일으킬 수 있는 유전성 유전 질환입니다. 소아 간 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 사실, 유전자를 가지고 있는 신생아의 15%가 간 질환을 앓게 됩니다. 발병은 또한 어린 시절과 성인기에 발생할 수 있습니다. 전반적으로 알파-15 항트립신 결핍증이 있는 성인의 1%는 간 질환이 발생하여 간부전을 일으킬 수 있습니다. 또한 간암 발병률도 증가합니다.
전 세계적으로 약 1명 중 2,500명이 알파-1 항트립신 결핍증을 앓고 있습니다. 이 질병은 모든 인종 그룹에서 발생하지만 유럽 조상의 개인에게서 가장 자주 발견됩니다. 두 부모 모두 알파-1에 대한 유전적 특성을 지녀야 후손에게 유전됩니다.
증상으로는 황달, 피로, 복부나 다리의 부종, 식욕 부진, 간 기능 이상 등이 있습니다.
알파-1 항트립신은 간에서 만들어지는 단백질로 여러 기관에서 효소의 분해를 막는 중요한 역할을 한다. 알파-1을 가진 개인의 몸은 이 단백질을 충분히 생성할 수 없습니다.
혈액 검사는 알파-1 항트립신 수치를 감지할 수 있습니다. 이 질병에 대한 치료법은 없지만 치료에는 폐의 진행성 악화를 예방하는 알파-1 항트립신의 합성 주입이 포함됩니다. 영양은 또한 간과 신체에 필수 영양소가 있는지 확인하는 핵심 구성 요소입니다. 비타민 E, D 및 K가 종종 제공됩니다.
알라 길 증후군
Alagille 증후군은 또한 유전적이며 영유아에게 영향을 미칩니다. National Digestive Diseases Information Clearinghouse에 따르면 출생 70,000건당 약 XNUMX건 발생합니다.
Alagille 증후군이 있는 소아는 일반적으로 생후 30년 동안 간 내 담관의 진행성 손실과 간 외부의 담관 협착을 겪습니다. 이로 인해 담즙이 축적되어 간 세포가 손상됩니다. 반흔이 발생할 수 있으며 영향을 받은 소아의 약 50~20%에서 간경변으로 이어질 수 있습니다. 장애가 있는 개인의 약 XNUMX%에서 간경변증은 간이 기능을 수행하지 못하고 간 이식이 필요한 단계로 진행됩니다.
Alagille 증후군은 영유아에서 볼 수 있는 다른 형태의 간 질환과 매우 유사하지만 안면 기형과 심장 판막 질환(보통 폐 협착증)으로 구별됩니다. 신장, 혈관, 눈 및 기타 기관도 영향을 받을 수 있습니다.
Alagille 증후군의 증상은 생후 첫 XNUMX개월 이내에 황달, 가려운 피부, 창백하고 묽은 변, 성장 부진입니다. 나중에 증상으로는 지속적인 황달과 가려운 피부, 피부의 지방 침전물이 있습니다. 이 질병은 종종 증상이 호전되면서 XNUMX세에서 XNUMX세 사이에 안정화됩니다.
진단을 확립하는 데 도움이 되는 다른 기능에는 신장, 심혈관계, 눈 및 척추의 이상이 포함됩니다. 심장과 폐를 연결하는 혈관이 좁아지면 심잡음이 발생하지만 드물게 심장 기능에 문제가 발생합니다. Alagille 증후군이 있는 소아의 90% 이상이 눈에 비정상적인 이상이 있습니다.
치료는 간에서 담즙의 흐름을 증가시키고 소아의 정상적인 성장 및 발달 패턴을 유지하며 종종 발생하는 영양 결핍을 교정하는 데 중점을 둡니다. Alagille 증후군 환자에서는 간에서 장으로의 담즙 흐름이 느려지기 때문에 담즙 흐름을 증가시키도록 고안된 약물이 자주 처방됩니다.
지방 소화 및 흡수 문제는 지용성 비타민(A, D, E 및 K) 결핍으로 이어질 수 있습니다. 이러한 비타민의 결핍은 혈액 검사로 진단할 수 있으며 일반적으로 다량의 경구 투여로 교정할 수 있습니다.
방문에 대한 자세한 내용은 알파 -1 항 트립신 결핍 및 알라 길 증후군 전국 헬프라인 1-800-GO-LIVER(1-800-465-4837)로 전화하십시오.
25년 2022월 09일 오전 27시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨