Jessica Musto, MD 및 Rita German, MD
위스콘신대학교 의과대학 및 공중보건대학
이 프레젠테이션은 ALF 2021 포스터 공모전에서 발췌한 것입니다. 이 대회는 지방간 질환, 간암, 간 이식, 소아 간 질환, 희귀 간 질환 및 바이러스성 간염의 XNUMX개 교육 초점 분야에 대해 전국의 초기 경력 연구자들이 만든 포스터와 간단한 비디오를 선보입니다. 참가자는 복잡한 의료 정보를 환자나 일반인이 쉽게 이해할 수 있는 포스터로 번역하는 임무를 맡습니다. 포스터는 의료 자문위원회 회원, 이사회 회원 및 ALF 친구들로 구성된 공식 심사 위원단이 검토하여 각 부문에서 수상자를 선정합니다.
유전성 혈색소 침착 의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. HFE 유전자. HFE 유전자 돌연변이는 신체가 음식에서 과도한 양의 철분을 흡수하도록 합니다. 잉여 철분은 췌장, 뇌하수체, 심장, 간, 관절 및 피부를 포함한 신체의 다양한 기관에 축적됩니다. 간에서 철분은 염증 반응을 일으켜 간에 상처를 남깁니다.섬유증) 그리고 궁극적으로 경화증 및 간부전. 유전성 혈색소침착증 진단의 첫 번째 단계는 철 검사입니다. 철 포화도가 >45%이고 페리틴 여성의 경우 150ng/mL 초과, 남성의 경우 200ng/mL 초과인 경우 HFE 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사로 유전성 혈색소침착증 진단을 확인할 수 있습니다. 유전성 혈색소침착증 치료에는 다음을 통한 정기적인 혈액 제거가 포함됩니다. 정맥 절개.
최종 업데이트: 1년 2022월 02일 오후 02:XNUMX