알라질 증후군은 영유아에게 나타나는 다른 형태의 간 질환과 매우 유사한 유전 질환입니다. 그러나 다른 기관에 영향을 미치는 특이한 특징 그룹은 Alagille 증후군을 유아의 다른 간 및 담도 질환과 구별합니다.

사실 요약

Alagille 증후군은 약 30,000명 중 XNUMX명 살아있는 출생. 이 장애는 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미치며 지리적, 인종적 또는 민족적 선호도를 나타내지 않습니다.
Alagille 증후군을 가진 사람은 작은 담관의 정상적인 수보다 적습니다. 간 내부.

신규 진단을 위한 정보

Alagille 증후군의 증상은 무엇입니까?

Alagille 증후군의 증상은 황달입니다. 창백하고 느슨한 변; 생후 첫 XNUMX개월 이내에 성장이 부진합니다. 나중에는 지속적인 황달, 가려움증, 피부의 지방 침전물, 어린 시절의 발육 부진이 나타납니다. 이 질병은 종종 증상이 호전되면서 XNUMX세에서 XNUMX세 사이에 안정화됩니다.

진단을 확립하는 데 도움이 되는 다른 기능에는 신장, 심혈관계, 눈 및 척추의 이상이 포함됩니다. 심장과 폐를 연결하는 혈관이 좁아지면 심잡음이 발생하지만 드물게 심장 기능에 문제가 발생합니다. 척추 뼈의 모양은 엑스레이에서 나비의 날개처럼 보일 수 있지만 이 모양은 척수 신경의 기능에 거의 문제를 일으키지 않습니다.

Alagille 증후군이 있는 소아의 90% 이상이 눈에 비정상적인 이상이 있습니다. 특수 눈 검사 중에 눈 표면의 여분의 원형 선을 감지할 수 있습니다. 또한 일부 어린이는 신장 기능에 약간의 변화가 있을 수 있습니다.

많은 의사들은 Alagille 증후군이 있는 대부분의 어린이가 쉽게 알아볼 수 있는 특정 얼굴 모양을 공유한다고 생각합니다. 특징에는 눈에 띄고 넓은 이마가 포함됩니다. 깊은 눈; 곧은 코; 그리고 작고 뾰족한 턱.

알라질 증후군의 원인은 무엇입니까?

Alagille 증후군은 간의 협착 및 기형 담관을 유발하는 유전적 상태(Notch 신호 경로 및 Jagged1 유전자와 관련됨)입니다. 변형된 관을 통해 흐를 수 없는 담즙은 간에 축적되어 흉터를 일으킵니다. 반흔 조직은 간이 혈류에서 노폐물을 제거하기 위해 제대로 작동하지 못하게 합니다.

알라질 증후군은 어떻게 진단됩니까?

Alagille 증후군의 진단은 일반적으로 개인에서 증후군의 여러 다른 구성 요소를 찾는 것에 달려 있습니다. 일반적으로 이 증후군은 담즙 흐름 감소, 선천성 심장병, 뼈 결함, 눈 표면의 선이 두꺼워짐, 특정 안면 특징 등 XNUMX가지 뚜렷한 소견을 수반합니다. 진단은 유전자 분석으로 확인할 수 있습니다.

알라질 증후군은 어떻게 치료하나요?

알라질 증후군의 치료는 간에서 담즙의 흐름을 증가시키고 소아의 정상적인 성장 및 발달 패턴을 유지하며 종종 발생하는 영양 결핍을 교정하는 데 중점을 둡니다. Alagille 증후군 환자에서는 간에서 장으로의 담즙 흐름이 느려지기 때문에 담즙 흐름을 증가시키도록 고안된 약물이 자주 처방됩니다.

장으로의 담즙 흐름이 감소하면 식이 지방의 소화 불량으로 이어지지만 특정 유형의 지방은 여전히 잘 소화될 수 있으므로 높은 수준의 중쇄 트리글리세리드(MCT)를 함유한 영아용 조제분유가 일반적으로 기존 조제분유를 대체합니다. 일부 영아는 MCT 오일을 추가로 투여하면 모유로 적절하게 자랄 수 있습니다. 다른식이 제한은 없습니다.

지방 소화 및 흡수 문제는 지용성 비타민(A, D, E 및 K) 결핍으로 이어질 수 있습니다. 이러한 비타민의 결핍은 혈액 검사로 진단할 수 있으며 일반적으로 다량의 경구 투여로 교정할 수 있습니다. 소아의 신체 시스템이 입으로 제공되는 비타민을 흡수할 수 없는 경우 근육에 비타민 주사가 필요할 수 있습니다.

때때로 영아기에 담관 시스템을 직접 검사하고 간 생검을 통해 Alagille 증후군 진단을 확립하는 데 도움이 되는 수술이 필요합니다. 그러나 담관 시스템의 외과적 재건은 담즙이 여전히 간에서 흐를 수 있고 현재 간 내 담관 손실을 교정할 수 있는 절차가 없기 때문에 권장되지 않습니다. 때때로 간경변증은 간이 기능을 수행하지 못하는 단계로 진행됩니다. 간 이식 그런 다음 고려됩니다.

Alagille 증후군에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

Alagille 증후군은 일반적으로 한쪽 부모로부터만 유전되며 각 자녀가 이 증후군을 발병할 확률은 50%입니다. 최근 유전적 근거가 규명되어 "Alagille 유전자"가 발견되었습니다. 영향을 받은 각 성인 또는 어린이는 증후군의 모든 특징 또는 일부 특징만 가질 수 있습니다. 종종 영향을 받은 어린이의 부모, 형제 또는 자매는 얼굴 모양, 심잡음 또는 나비 척추를 공유하지만 간과 담관은 완전히 정상입니다.

의사에게 물어볼 질문

이전에 Alagille로 다른 환자를 치료한 적이 있습니까?
우리 아이 간 상태는?
내 아이가 필요합니까? 간 이식?
우리 아이는 내 담관, 즉 MRCP를 검사하기 위해 영상 검사를 받아야 합니까?
덕트에 문제가 있는 경우 스텐트를 삽입합니까?
내 아이가 내 심장 검사를 위해 심장 전문의를 만나야 합니까?
내 아이가 내 신경 검사를 위해 신경과 전문의를 만나야 합니까?
아이가 신장 검사를 위해 신장 전문의를 만나야 합니까?
얼마나 자주 연락해야 합니까?
우리 아이는 일상적인 혈액 검사를 받아야 합니까(매달, 3달, 6달 또는 매년?)

환자 사례

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

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15년 2023월 12일 오후 06시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨

알라 길 증후군