2024 희귀 질병의 날

열정적인 ALF 옹호 홍보대사 이자 뛰어난 자원 봉사자 인 브루스 디미그는 15년 넘게 희귀 간 질환을 안고 삶의 불확실성을 감수하며 살아왔습니다.

Bruce는 2011년에 간 질환 여행을 시작했지만 약 80년이 지나서야 그 사실을 알게 되었습니다. 처음에 그는 자신이 극도로 피곤하다는 것을 깨닫고 성공적인 건축가로서 일주일에 XNUMX시간 이상 일한 것에 불과하다고 생각했습니다. 운전 능력에 영향을 미치기 시작한 후에야 의사와 약속을 잡았고 의사는 수면 연구를 제안했습니다. Bruce는 심각한 수면 무호흡증 진단을 받았지만 "내가 실제로 답을 찾기 시작한 것은 오른쪽 정강이에 큰 멍이 들었고 그것이 어떻게 거기에 왔는지 기억이 나지 않는 날 일어났습니다"라고 그는 말했습니다. 즉시 주치의에게 돌아온 혈액 검사 결과 브루스의 혈소판 수치가 극도로 낮아져 혈액 장애부터 간 질환 또는 두 가지 모두로 인해 발생할 수 있는 혈소판 감소증이 나타났습니다.

퍼즐의 이해

그는 다음 해에 여러 전문의를 찾아다니며 혈소판 수치 저하의 원인을 밝히기 위해 탄성조영술 , 골수 생검, 경정맥 간 생검 등 수십 가지 검사를 받았습니다. 2012년, 의사들은 그의 문맥압 이 정상보다 세 배 이상 높다는 것을 발견했는데, 이는 간경변으로 인해 발생하는 문맥고혈압을 시사하는 소견이었습니다 . 그러나 생검 결과 간 섬유화만 확인되었고, 복수 나 황달 과 같은 간경변의 전형적인 증상은 나타나지 않았습니다 . 브루스의 간에 문제가 있다는 것은 분명했지만, 정확한 원인은 밝혀낼 수 없었습니다. 각 검사는 퍼즐의 새로운 조각을 드러냈지만, 전체적인 그림은 완성되지 못했고, 오히려 더 큰 미스터리로 남았습니다. 브루스는 " 비알코올성 지방간 질환 부터 혈색소침착증 까지 온갖 진단을 다 받은 것 같았지만 , 해줄 수 있는 거라고는 6개월마다 검진하고 경과를 지켜보는 것뿐이었어요. 정말 답답했습니다."라고 말했습니다.

브루스의 상태는 계속 악화되었고, 진단과 치료를 받지 못해 결국 간성 뇌증(HE)이라는 질환 이 발병했습니다 . 간성 뇌증 은 진행성 간 질환 환자에게서 뇌 기능이 악화되는 질환입니다. 브루스는 "정말 힘든 진단이었어요. 간성 뇌증 진단을 받은 후에는 다시는 운전하지 말라는 권고를 받았고, 작년 9월이면 마지막으로 운전한 지 10년이 되는 해였죠. 언제든 가고 싶은 곳에 갈 수 없다는 게 너무 그립습니다."라고 회상했습니다. 그는 꾸준히 해답을 찾아 나섰고, 다행히 과거 병원 진료, 검사, 시술 등에 대한 기록을 꼼꼼하게 보관해 두었습니다. 브루스는 "진단을 받기까지 너무 오랜 시간이 걸렸고, 여러 곳에서 여러 의사를 만났기 때문에 의료 기록, 진료 노트, 검사 결과 등을 담은 바인더가 적어도 열 권은 됩니다. 혼자서 자료를 검토하고 연구하거나, 지원 그룹 회원들과 결과를 논의하고, 새로운 아이디어와 이론을 담당 의사에게 제시하기 위해서죠."라고 말했습니다. 그의 노력은 마침내 2022년, 브루스의 간 전문의가 그의 복잡한 사례를 의학 학회에 발표하여 동료 평가를 받으면서 결실을 맺었습니다. 그곳에서 의사들은 마침내 브루스의 고혈압과 문맥고혈압 병력의 잠재적 원인을 찾아낼 수 있었습니다. 브루스는 "마침내 2022년 3월, 동료 심사 덕분에 비알코올성 지방간염(NAHL) 과 결절성 재생성 과형성증(NRH)이라는 잠정 진단을 받았습니다. NHL은 비알코올성 지방간 질환이 진행되어 간이 붓고 염증이 생기는 질환이며 , NRH는 정상 간 조직이 여러 개의 작은 간세포 덩어리로 변형되는 희귀 간 질환입니다. 안타깝게도 NRH의 복잡한 생체 구조와 질병에 대해 알려진 바가 거의 없다는 점 때문에 의사들은 확언할 수 없으며 검사가 진행 중입니다. 진단을 받게 되어 안도감이 들지만, 앞으로 갈 길이 아직 멀다는 것을 알고 있습니다."라고 말했습니다.

앞으로 나아가기 위한 환원

브루스는 2013년 애리조나주 피닉스에서 열린 첫 번째 간 질환 인식 걷기 행사(Liver Life Walk) 에 참가하면서 ALF (급성 간 질환 협회)와 인연을 맺게 되었습니다. 브루스는 "제 병에 대해 뭔가 하고 싶었어요. 그냥 방관자처럼 앉아서 아무도 해줄 수 없다는 말을 듣고만 있을 순 없었죠."라고 말했습니다. 그는 지난 5년간 ALF 환자들을 위해 헌신적으로 활동하며 여러 환자 옹호 위원회와 지원 단체에서 희귀 및 자가면역 간 질환에 대한 인식을 높이는 데 힘쓰고 있습니다. 브루스는 "어려운 일이 있어도 저는 항상 사람들에게 당신은 혼자가 아니며 도움을 줄 수 있는 사람들이 있다고 말합니다. 절대 포기하지 말고 '안 된다'는 말에 굴복하지 마세요. 당신은 언제나 당신 자신을 위한 최고의 옹호자가 될 수 있습니다."라고 말했습니다. 브루스, 저희도 전적으로 동감합니다! 다른 간 질환 환자들을 위해 헌신해주시고, 우리 모두에게 끊임없는 영감을 주셔서 진심으로 감사드립니다.

오늘은 희귀질환의 날이며, 3월은 자가면역질환 인식의 달입니다. 만약 당신이나 당신이 아는 누군가가 희귀 또는 자가면역 간 질환 진단을 받고 어려움을 겪고 있다면, 믿을 수 있고 비밀이 보장되는 도움을 받을 수 있습니다. ALF의 새로운 ' 여정 공유하기(Sharing the Journey)'는 간 질환으로 고통받는 사람들을 위한 간병인 지원 그룹 이며 , '여정 공유하기(Sharing the Journey)'는 환자를 위한 지원 그룹 으로, 간 질환으로 영향을 받는 사람들이 서로 소통하고 경험을 공유할 수 있는 공간입니다. 희귀 및 자가면역 간 질환에 대한 더 자세한 정보와 자료는 저희 웹사이트를 방문 하시거나 전국 헬프라인 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837)로 문의해 주세요.

최종 업데이트: 20년 2026월 09일 오후 42:XNUMX