أمراض الكبد عند الأطفال

• يمكن أن تصيب أكثر من 100 مرض من أمراض الكبد الأطفال والشباب؛ ويمكن أن تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير.

• قد تكون بعض اضطرابات الكبد لدى الأطفال طفيفة، بينما قد تكون أخرى أكثر خطورة، مسببةً تلف الكبد وتليفه، وقد تؤدي إلى فشل الكبد. ويمكن أن تُهدد أمراض الكبد لدى الأطفال الحياة في حال عدم علاجها.

• أسباب أمراض الكبد عند الأطفال: حالات المناعة الذاتية، والعدوى، والاضطرابات الأيضية، والاضطرابات الوراثية، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، وردود الفعل الدوائية، والمشاكل التشريحية، من بين أمور أخرى.

• يُعد التشخيص المبكر لأمراض الكبد لدى الأطفال أمراً بالغ الأهمية، حيث يتمثل أحد الأهداف في الحفاظ على وظائف الكبد.

• تشمل علامات وأعراض أمراض الكبد لدى الأطفال ما يلي: اليرقان (اصفرار الجلد/العينين)؛ ألم/انتفاخ/تورم في البطن؛ تغيرات في أنماط النوم؛ براز رمادي/أبيض/شاحب؛ وجود دم في البراز/البول؛ فقدان الشهية؛ غثيان؛ ضعف ​​زيادة الوزن؛ حكة (حكة عامة ومستمرة)؛ إرهاق/فقدان الطاقة؛ قيء، وخاصة القيء الدموي؛ بول داكن اللون بشكل مستمر؛ كدمات/نزيف؛ ارتفاع مستويات إنزيمات الكبد عن المعدل الطبيعي. يجب إبلاغ طبيب الطفل فورًا عند ظهور أي من هذه الأعراض أو مجموعة منها.

• وعلى الصعيد العالمي، ارتفع معدل الإصابة بتليف الكبد لدى الأطفال والمراهقين من 204,767 في عام 1990 إلى 241,364 في عام 2019، أي بزيادة قدرها 17.9٪.

• يتم إدخال ما يقرب من 15,000 طفل إلى المستشفى كل عام في الولايات المتحدة بسبب أمراض أو اضطرابات الكبد لدى الأطفال (اعتبارًا من عام 2016). نظرًا لغياب الأعراض ، خاصة في المراحل المبكرة ، يستمر التعرف على هذه الاضطرابات أو تشخيصها في وقت متأخر.

متلازمة ألاجيل

• متلازمة ألاجيل (ALGS)، وهي اضطراب وراثي، تؤثر على الكبد والقلب والهيكل العظمي/العمود الفقري والعينين/الوجه والأوعية الدموية والجلد (حكة جلدية، نتوءات جلدية صلبة) والكليتين. يعاني معظم مرضى متلازمة ألاجيل من أمراض الكبد.

• يُسبب مرض ALGS تدمير القنوات الصفراوية. ثم تتراكم الصفراء في الكبد بسبب قلة القنوات التي تُصرف الصفراء، مما يؤدي إلى تلف الكبد (ركود الصفراء).

• قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ألاجيل خصائص وجه فريدة: ذقن مدبب، وحاجب عريض، وعيون متباعدة على نطاق واسع.

• غالباً ما تكون الحكة الجلدية المزمنة/النتوءات الجلدية الصلبة من أعراض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل.

• تنتج متلازمة ألاجيل عن نمو غير طبيعي للعديد من الأعضاء.

• عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ألاجيل في مرحلة الرضاعة، حيث تُشخّص في حالة واحدة من بين كل 30,000 إلى 70,000 ولادة، ولكن يمكن تشخيصها أيضاً في مرحلة الطفولة المبكرة. وتؤثر هذه المتلازمة على كلا الجنسين وجميع الأعراق على حد سواء.

• متلازمة ألاجيل هي أكثر أمراض الكبد النادرة شيوعًا التي تسبب ركود الصفراء (تباطؤ أو توقف تدفق الصفراء).

• تتراوح نسبة الوفيات في متلازمة التصلب الجانبي الضموري بين 10 و17%.

• يعيش حوالي 75% من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة ألاجيل في مرحلة الطفولة حتى سن 20 عامًا على الأقل.

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD)

• نقص ألفا 1 أنتيتريبسين قد يُشار إليه أيضًا باسم نقص ألفا-1 ألفا، أو AATD، أو ألفا-1، أو انتفاخ الرئة الوراثي، أو انتفاخ الرئة الجيني.

• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تلف الكبد و/أو الرئتين، وذلك حسب نوع نقص ألفا-1 أنتيتريبسين الموروث.

• يتميز نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (A1AT) بانخفاض مستويات بروتين معين في الدم، مما يسبب العديد من الأمراض، وأكثرها شيوعًا أمراض الرئة (مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، بما في ذلك توسع القصبات؛ وانتفاخ الرئة) وأمراض الكبد (تليف الكبد؛ ورم الكبد)، أو نادرًا، حالة جلدية (التهاب النسيج الدهني تحت الجلد).

• عادة ما تظهر الأعراض على المرضى الذين يحملون جينات معرضة للخطر في مرحلة البلوغ، لكن مظاهر المرض في مرحلة الطفولة تمثل مشكلة صحية خطيرة لدى الأطفال.

• يُعد نقص ألفا-1 أنتيتريبسين أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً بين الأشخاص ذوي الأصول الأوروبية. وهو نادر الحدوث لدى غير الأوروبيين، ولكنه قد يصيب جميع الأعراق.

• يبلغ معدل الإصابة بمرض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) عالميًا 1 من كل 1500 إلى 3500 شخص من أصل أوروبي.

• لا توجد طريقة معروفة للوقاية من نقص ألفا-1 أنتيتريبسين. يوجد دواء يعوض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين الذي لا يستطيع الجسم إنتاجه.

• قد يعاني المرضى المصابون بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين من انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

• يؤثر نقص ألفا-1 أنتيتريبسين على شخص واحد من بين كل 3000 إلى 5000 شخص في الولايات المتحدة.

• غالباً ما يتم تشخيص نقص ألفا-1 أنتيتريبسين بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصه على الإطلاق.

• تشير التقديرات إلى أن الحالات الشديدة من نقص ألفا-1 أنتيتريبسين تتراوح بين 70,000 و 100,000 شخص في الولايات المتحدة. ومن المتوقع أن أقل من 10% منهم حصلوا على تشخيص دقيق.

• الأشخاص المصابون بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين معرضون لخطر متزايد للإصابة بسرطان الخلايا الكبدية.

كيف يؤثر نقص ألفا-1 أنتيتريبسين على الأطفال

• يُعد نقص ألفا-1 أنتيتريبسين السبب الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد الوراثية عند الرضع والأطفال، وهو المؤشر الوراثي الأكثر شيوعًا لزراعة الكبد عند الأطفال.

• عادة ما تظهر الأعراض الأولى لمرض نقص ألفا-1 أنتيتريبسين بين سن 20 و 50 عامًا، ولكن قد يتأثر بعض الرضع أو الأطفال. عادةً ما تظهر أعراض اليرقان عند الولادة لدى الأطفال المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين. براز أبيض/بول داكن، انخفاض القدرة على التحمل، أزيز، سعال، التهابات الجهاز التنفسي، إرهاق، سرعة ضربات القلب، قيء، فقدان الشهية، حكة. في النهاية، قد يُصاب المرضى بانتفاخ الرئة. يُصاب بعض مرضى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD) مرض الكبد، والشعور بتورم في البطن أو القدمين أو الساقين.

• يتم تشخيص نقص ألفا-1 أنتيتريبسين عن طريق فحص دم بسيط.

• يؤثر نقص ألفا-1 أنتيتريبسين على حوالي طفل واحد من بين كل 2000 طفل.

• بعض الأطفال الذين يولدون مصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين ينتهي بهم الأمر بتلف شديد في الكبد أو التليف الكبدي.

• يحتاج حوالي 5-10% من المرضى المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين الحاد في نهاية المطاف إلى زراعة كبد.

• يُعدّ انتفاخ الرئة لدى الأطفال المصابين بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين حالة نادرة للغاية. لا يوجد مرض الكبد المرتبط بنقص ألفا-1 أنتيتريبسين (ركود الصفراء الوليدي) إلا في نسبة صغيرة من الأطفال المصابين. يُصاب ما بين 10 و15% من حديثي الولادة بركود صفراوي. وتزداد نسبة الإصابة بأمراض الكبد (التليف الكبدي والتشمع) مع التقدم في العمر.

• قد يتم التغاضي عن نقص ألفا-1 أنتيتريبسين وأعراضه لدى الرضع والأطفال.

مرض الكبد المناعي الذاتي

• التهاب الكبد المناعي الذاتي (AIH) ومتلازمة تداخل التهاب الكبد المناعي الذاتي/التهاب الأقنية الصفراوية المصلب والمعروفة باسم التهاب الأقنية الصفراوية المصلب المناعي الذاتي (ASC) (للحصول على معلومات عامة، انظر أيضًا القسم الخاص بأمراض الكبد المناعية الذاتية).

• اضطرابات المناعة الذاتية: اضطرابات الجهاز المناعي: يحمي جهازك المناعي جسمك من الجراثيم والسموم. لكن هذا الجهاز قد يهاجم أجزاءً معينة من جسمك (أمراض المناعة الذاتية)، بما في ذلك الكبد؛ وهذا ما يُسمى بأمراض المناعة الذاتية. من الأمثلة الشائعة على أمراض المناعة الذاتية التهاب المفاصل الروماتويدي ومرض التهاب الأمعاء. ومن أمثلة أمراض الكبد المناعية الذاتية: التهاب الكبد المناعي الذاتي، والتهاب الأقنية الصفراوية الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي، وغيرها.

• يوجد نوعان من أمراض الكبد المناعية الذاتية/التهاب الكبد، مع أنواع مختلفة من الأجسام المضادة الذاتية:
  • النوع الثاني تُشكل الأجسام المضادة للنواة (ANA) و/أو الأجسام المضادة للعضلات الملساء (SMA) من النوع الأول ثلثي حالات التهاب الكبد المناعي الذاتي، ومعظم حالات التهاب الخلايا الحرشفية. يُعدّ النوع الأول أكثر أنواع التهاب الكبد المناعي الذاتي شيوعًا، ويظهر غالبًا لدى الأطفال في سن المدرسة والمراهقين.
  • النوع الثاني – الأجسام المضادة للميكروسومات الكبدية الكلوية (LKM) من النوع الثاني أقل شيوعًا، ولكن من المرجح أن يؤثر ذلك على الأطفال الأصغر سناً ويمكن أن يؤدي ذلك إلى فشل كبدي حاد. النوع الثاني نادر في التهاب الكبد الوبائي سي.

• يُعدّ النوع الثاني من التهاب الكبد المناعي الذاتي نادرًا جدًا في الولايات المتحدة. ويميل هذا النوع إلى أن يكون أكثر حدة وأصعب علاجًا، وقد يظهر في سن أصغر من النوع الأول.

• نادراً ما يُشاهد كلا النوعين عند الرضع.

• التهاب الكبد المناعي الذاتي (AIH) يمكن تصنيف حالات التهاب القنوات الصفراوية إلى فئات فرعية. التهاب الأقنية الصفراوية المناعي الذاتي/التهاب الأقنية الصفراوية المصلب متلازمة التداخل أو ASC.

• قد يكون تشخيص أمراض الكبد المناعية الذاتية لدى الأطفال صعباً لأن الأعراض مشابهة للعديد من أمراض الكبد الأخرى. وقد تختلف الأعراض. ​​فبعض الأطفال/الشباب قد يبدون بصحة جيدة، بينما قد يعاني آخرون من مرض شديد.

 

التهاب الكبد المناعي الذاتي (AIH)

• وقدّرت دراسة أجريت في كندا حول التهاب الكبد المناعي الذاتي مدى انتشاره بين الأطفال بنسبة 2.2 إلى 9.9 لكل 100,000.

• وقدّرت الدراسة نفسها معدل الإصابة السنوي بالتهاب الكبد المناعي الذاتي لدى الأطفال بما يتراوح بين 0.1 و 0.23 لكل 100,000 طفل.

 

التهاب الأقنية الصفراوية المصلب المناعي الذاتي (ASC)

• التهاب الأقنية الصفراوية المصلب المناعي الذاتي (ASC)، والمعروف أيضًا باسم "متلازمة التداخل (OS)". يشير إلى حالة مناعية ذاتية ذات خصائص كل من التهاب الكبد المناعي الذاتي (AIH) والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC) أو التهاب الأقنية الصفراوية الصفراوي الأولي (PBC).

• استخدم انتشار التداخل بين التهاب الكبد المناعي الذاتي والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (ASC) لدى الأطفال تتراوح درجات الإصابة بالتهاب الكبد المناعي الذاتي من 20٪ إلى٪ 49.

• استخدم انتشار تداخل التهاب الكبد المناعي الذاتي والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (ASC) لدى المرضى البالغين تتراوح درجات الإصابة بالتهاب الكبد المناعي الذاتي من 1.7٪ إلى 10%.

• يرتبط التهاب الأقنية الصفراوية المصلب المناعي الذاتي (ASC) عند الأطفال بشكل متكرر بمرض التهاب الأمعاء (IBD).

 

رتق القناة الصفراوية (BA)

• رتق القناة الصفراوية مرض خلقي نادر، يُسبب تلفًا وتندبًا وانسدادًا في القنوات الصفراوية. يصيب الرضع الصغار (أقل من 3-4 أشهر). يتفاقم التلف تدريجيًا، لذا يُعد التشخيص المبكر بالغ الأهمية. يرتبط رتق القناة الصفراوية بمعدلات عالية من الاعتلال والوفيات.

• يُعدّ رتق القناة الصفراوية السبب الأكثر شيوعاً للوفاة المرتبطة بالكبد عند الأطفال.

• يُعد التشخيص المبكر وفي الوقت المناسب أمراً ضرورياً لتحقيق أفضل النتائج.

• على الرغم من أن رتق القناة الصفراوية نادر الحدوث، إلا أنه يُعد المؤشر الرئيسي لزراعة الكبد لدى الأطفال.

• يجب علاج تضخم الثدي بالجراحة.

• يؤثر مرض BA عادةً على الفتيات أكثر من الأولاد.

• يُلاحظ انسداد القناة الصفراوية (BA) في الغالب عند الأطفال مكتملي النمو، (وليس عند الأطفال الخدج).

• ومع ذلك، وفقًا لإحدى الدراسات، يتم تشخيص 400-500 مولود جديد كل عام في الولايات المتحدة بمرض رتق القناة الصفراوية، وغالبًا ما يكون ذلك لدى الأطفال الخدج والإناث وغير البيض.

• يمكن أن يسبب رتق القناة الصفراوية أيضًا مشاكل أخرى في القلب والطحال (العيادة المتعددة) والأمعاء (سوء الدوران) والكلى (الأكياس).

• يعاني حوالي 10-20٪ من الأطفال الذين يعانون من رتق القناة الصفراوية من تشوهات في أعضاء أخرى ، مثل عيوب القلب أو مشاكل في الطحال.

• يُعدّ اليرقان والبراز الشاحب الذي يبدأ في أول 4-8 أسابيع من العلامات الرئيسية لمرض رتق القناة الصفراوية.

• يُعدّ اليرقان شائعًا عند حديثي الولادة، وعادةً ما يزول خلال الأسبوع الأول أو الأسبوعين الأولين. بعد مرور أسبوعين، ينبغي على الطبيب طلب إجراء فحص يُسمى البيليروبين المباشر أو المقترن للكشف عن رتق القناة الصفراوية. وقد يلزم أيضًا إجراء تحاليل دم، وتصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن، وخزعة من الكبد.

• مرض BA نادر، حيث يصيب 1 من كل 8,000 إلى 1 من كل 18,000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم.

• BA حدوث وتشير التقديرات إلى أن نسبة حدوث ذلك في الولايات المتحدة تبلغ حالة واحدة لكل 10,000 إلى 15,000 ولادة. يتم اكتشاف ما يقرب من 400 إلى 600 حالة جديدة من مرض BA في الولايات المتحدة كل عام.

• لا نعرف مسببات البكالوريوس. هناك أدلة ناشئة على أن BA قد تبدأ في الرحم ويمكن التقاطها عند الولادة (لكن هذا لم يثبت بعد).

• لا نعرف ما الذي يسبب رتق القناة الصفراوية، ولكن تشخيص رتق القناة الصفراوية حساس للوقت، أي يجب أن يحدث في أسرع وقت ممكن.

• علاج رتق القناة الصفراوية جراحي (إجراء كاساي)، وتكون النتائج أفضل إذا تم التشخيص والجراحة في أقرب وقت ممكن، قبل 30-45 يومًا من العمر.

• التجارب السريرية الجديدة لعلاج BA جارية.

متلازمة بود-كياري (BCS)

• متلازمة بود-كياري (BCS) عندما تُصاب الأوردة التي تنقل الدم بعيدًا عن الكبد بالانسدادات (مثل قد تتشكل جلطات دموية أو تصبح ضيقة للغاية. يُعد العلاج الفوري لمتلازمة بود-كياري أمرًا بالغ الأهمية، فهي مرض قاتل.

• متلازمة بود-كياري نادرة، وخاصة عند الأطفال.

• سجلت إحدى الدراسات، التي أجريت على مدى 19 عامًا، ارتفاع معدل الإصابة بمرض بود كياري من 4.96 لكل 1,000,000 من سكان الولايات المتحدة في عام 1998 إلى 10.44 لكل 1,000,000 في عام 2017.

• أنواع متلازمة بود-كياري: متلازمة حادة مصحوبة بفشل كبدي حاد؛ متلازمة حادة بدون فشل كبدي؛ متلازمة تحت الحادة، وهي النوع الأكثر شيوعًا؛ ومتلازمة مزمنة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون متلازمة بود-كياري أولية أو ثانوية.

• يتم علاج متلازمة بود-كياري بالأدوية والإجراءات غير الجراحية وعمليات الزرع.

• تُعتبر موانع الحمل الفموية والحمل مسؤولين عن حوالي 20% من حالات متلازمة بود-كياري.

 

متلازمة كريجلر-نجار

• قد يُشار أيضًا إلى متلازمة كريجلر-نجار باسم نقص ناقل الجلوكورونيل (النوع الأول من كريجلر-نجار) و/أو متلازمة أرياس (النوع الثاني من كريجلر-نجار).

• متلازمة كريجلر نجار هو مرض وراثي نادر يحدث عندما يعجز الكبد عن تكسير البيليروبين (مادة تنتج عن تكسير خلايا الدم الحمراء). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من يرقان ممتد. بعض الأعراض قد تهدد الحياة. يؤدي ارتفاع مستوى البيليروبين في مجرى الدم إلى تلف دائم في الأعصاب والدماغ إذا لم يُعالج.

• متلازمة كريجلر-نجار نادرة جداً، مع حدوث معدل من 0.6 إلى 1 لكل مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم.

• يوجد نوعان من متلازمة كريجلر-نجار في المرضى الأطفال. يتم علاج كليهما بالعلاج الضوئي المكثف (التعرض المنتظم لضوء LED الأزرق المكثف)، وهو أمر ضروري طوال حياة المريض.
  • النوع الأول وهو أكثر خطورة ويهدد الحياة وقد يتطلب زراعة كبد قبل سن البلوغ لمنع تلف الدماغ.
  • النوع الثانيأما النوع الأقل حدة، فيُعالج بدواء الفينوباربيتال ونقل الدم. ويتمتع الأطفال المصابون بالنوع الثاني بمتوسط ​​عمر طبيعي.

• يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كريجلر-نجار من أعراض اليرقان النووي، وهو أحد مضاعفات اليرقان: الخرق الحركي، والتشنجات، ومشاكل في الإدراك الحسي، ومشاكل في المهارات الحركية، وحركات التواء (الكنع الرقصي)، وتأخر نمو الأسنان. الأعراض الشديدة: صعوبات في السمع، وإرهاق، وصعوبات في التغذية، وحمى، وغثيان/قيء، وضعف (نقص التوتر العضلي) أو شد عضلي (فرط التوتر العضلي)، ومشاكل إدراكية. قد يعاني المرضى الأطفال من أعراض اليرقان النووي (ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم مما يؤدي إلى تلف الدماغ) إذا لم يُعالج.

• في وقت مبكر العلاج ضروري في متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول لمنع تطور اليرقان النووي خلال المراحل المبكرة من الحياة.

مرض الكبد الناتج عن التليف الكيسي

• Cالتليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية يُسبب هذا المرض تلفًا في الرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى. في الولايات المتحدة، وبفضل فحص حديثي الولادة، يُمكن تشخيص التليف الكيسي خلال الشهر الأول من العمر. أما الأشخاص الذين وُلدوا قبل توفر هذه الفحوصات، فقد لا يتم تشخيصهم إلا عند ظهور الأعراض لاحقًا. يؤثر التليف الكيسي على الخلايا المسؤولة عن إنتاج المخاط والعرق والعصارات الهضمية، مما يجعل هذه الإفرازات لزجة وسميكة. ثم تسد هذه الإفرازات المسالك في الرئتين والبنكرياس والكبد.

• في حالة مرض الكبد الناتج عن التليف الكيسي، تصبح القنوات الصفراوية من الكبد والمرارة مسدودة وملتهبة، مما يسبب اليرقان، ومرض الكبد الدهني، وتليف الكبد (التندب؛ التليف)، وحصى المرارة.

• يتفاقم التليف الكيسي مع مرور الوقت ويحتاج إلى رعاية يومية، لكن جودة حياة المصابين به غالباً ما تكون أفضل مما كانت عليه في العقود الماضية. وبفضل العلاجات المحسّنة، قد يعيش المصابون بالتليف الكيسي الآن حتى منتصف الخمسينيات أو أواخرها أو أكثر.

غالاكتوزيميا، غالاكتوزيميا الكلاسيكية (CG)

• الجالاكتوز في الدم داء الجالاكتوزيميا هو مرض كبدي استقلابي وراثي يصيب الأطفال، وينتج عن خلل في الإنزيمات المسؤولة عن تكسير سكر الجالاكتوز. يتكون اللاكتوز، وهو السكر الرئيسي في الحليب، من الجلوكوز والجالاكتوز. يعاني الأطفال المصابون بالجالاكتوزيميا من ارتفاع مستويات الجالاكتوز في دمائهم، ولذلك لا يستطيعون تناول الحليب ومشتقاته. يوجد ثلاثة أنواع من الجالاكتوزيميا، وأكثرها شيوعًا وخطورة هو ما يُعرف بـ"الجالاكتوزيميا الكلاسيكية".

• هناك ثلاثة أنواع من داء الجالاكتوزيميا:
  • النوع الأول: غالاكتوزيميا الكلاسيكية
  • النوع الثاني: نقص غالاكتوكيناز غالاكتوزيميا
  • النوع الثالث: غالاكتوزيميا نقص الإيبيميراز

• معدل الإصابة بالجلاكتوزيميا:
  • النوع I: الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي نسبة الحدوث: حالة واحدة لكل 30,000 إلى 60,000 مولود جديد. وتشير إحدى التقديرات إلى أن نسبة الإصابة بالجلاكتوزيميا الكلاسيكية في الولايات المتحدة تبلغ حالة واحدة لكل 53,000 مولود جديد. أما النوعان الثاني والثالث من الجلاكتوزيميا فهما أقل شيوعاً.
  • يُقدر أن النوع الثاني أقل من واحد من كل 100,000 مولود جديد.
  • يبدو أن النوع الثالث نادر جداً.
  • علم الأوبئة العالمي لمرض الجالاكتوزيميا الكلاسيكي: يختلف معدل الإصابة بالنوع الأول جغرافيا: 1 من 30,000 إلى 40,000 في أوروبا؛ 1 من 1,000,000 في اليابان.

• في البداية الأعراض تحدث في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة: رفض الرضاعة، والتقيؤ، والخمول، واليرقان، والإسهال، وإعتام عدسة العين، وتسمم الدم (العدوى).

• العلاج الفوري ضروري. استخدم العلاج الوحيد لمرض الجالاكتوزيميا يتضمن ذلك تجنب الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز. ولمنع حدوث مضاعفات خطيرة قد تؤدي إلى تلف أعضاء متعددة، بما في ذلك الوفاة، يحتاج الطبيب وأخصائي التغذية المتخصصان في اضطرابات التمثيل الغذائي إلى وضع نظام غذائي خاص خالٍ من اللاكتوز للطفل خلال الأيام العشرة الأولى.

• بعد الأيام العشرة الأولى، يواجه معظم الرضع غير المعالجين مضاعفات خطيرة تهدد حياتهم، مثل العدوى وفشل الكبد. وإذا نجوا من الشهر الأول دون علاج، فإنهم يصابون بتليف الكبد.

التهاب الكبد ب (HBV) عند الأطفال والأمهات

(للحصول على معلومات عامة، انظر أيضًا القسم الخاص بالتهاب الكبد)

• تقدر منظمة الصحة العالمية (WHO) الانتشار العالمي لجميع أنواع التهاب الكبد B بـ 254 مليون شخص (2022).

• 12% من إجمالي حالات التهاب الكبد B و C تحدث لدى الأطفال دون سن 18 عامًا.

• التهاب الكبد ب (HBV؛ التهاب الكبد ب) هو أكثر أنواع عدوى الكبد شيوعًا في العالم. التهاب الكبد ب هو نوع من أنواع عدوى الكبد التي يسببها فيروس التهاب الكبد ب (HBV)؛ ويمكن أن يكون قصير المدى (حاد) ولكن يمكن أن يتطور إلى مرض طويل الأمد أو مدى الحياة (مزمن)بما في ذلك أمراض الكبد/سرطان الكبد. ينتشر التهاب الكبد ب عن طريق الدم أو السائل المنوي أو سوائل الجسم الأخرى، أو يمكن أن تنتقل عبر الولادةيمكن الوقاية منه باللقاحات. والفحص هو الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كنت مصابًا. ويمكن للعلاج السيطرة على التهاب الكبد ب لدى المصابين.

• يؤثر التهاب الكبد ب بشكل غير متناسب على الأطفال. الأطفال الصغار أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الكبد الوبائي المزمن من النوع ب. يمكن أن ينتقل فيروس التهاب الكبد ب من الأم. ومع ذلك، يمكن الوقاية من التهاب الكبد ب عن طريق لقاح يُعطى بعد الولادة مباشرة، مع جرعات تنشيطية بعد بضعة أسابيع، مما يوفر حماية شبه كاملة ضد الفيروس.

• في حال عدم علاج التهاب الكبد B و C، يمكن أن يتسبب ذلك في تلف الكبد، وتليف الكبد، والسرطان، والوفاة.

• معرضون لخطر الإصابة بفيروس التهاب الكبد ب: يمكن لأي شخص أن يُصاب بفيروس التهاب الكبد B، ولكن من بين الأشخاص الأكثر عرضة للخطر هم أطفال مصابين أمهات.

• ينتقل فيروس التهاب الكبد ب لدى الأطفال في الغالب أثناء الولادة وعندهاوكذلك من خلال ملامسة الدم وسوائل الجسم.

• أعراض التهاب الكبد الفيروسي الحاد من النوع ب: اليرقان؛ التعب؛ ضعف ​​الشهية؛ الغثيان والقيء وآلام البطن؛ ارتفاع طفيف في درجة الحرارة؛ طفح جلدي وحكة؛ بول داكن؛ آلام المفاصل.

• معظم الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات والمصابين بفيروس التهاب الكبد B لا تظهر عليهم أعراض تذكر أو لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. قد تظهر الأعراض على الأطفال الأكبر سناً بعد 3 إلى 4 أشهر من التعرض إذا لم يتم علاجهم.

• لا يمكن للطفل أن يصاب بفيروس التهاب الكبد B عن طريق العناق أو التقبيل أو السعال أو العطس، إذا تُرك دون علاج.

• الرضاعة الطبيعية من قبل الأم المصابة بفيروس التهاب الكبد B آمنة إذا تم علاج الطفل وقت الولادة.

• يأتي التهاب الكبد الفيروسي ب في شكلين، حاد ومزمن. لا يسبب التهاب الكبد الحاد من النوع ب أي مشاكل طويلة الأمد. أما التهاب الكبد المزمن من النوع ب فهو مرض طويل الأمد ومهدد للحياة ويسبب تلفًا في الكبد.

• إذا كان الجسم قادراً على مكافحة التهاب الكبد الفيروسي الحاد من النوع ب، فإن أعراض الأطفال تنتهي في غضون أسابيع إلى 6 أشهر.

• إذا لم يتم تطعيمهم، فإن 9 من كل 10 أطفال مصابين بفيروس التهاب الكبد ب عند الولادة سيصابون بالتهاب الكبد المزمن. عدوى التهاب الكبد الفيروسي ب التي تهدد الحياة.

• يُصاب ما يقارب ثلث الأطفال (أقل من 6 سنوات) المصابين بفيروس التهاب الكبد ب بالنوع المزمن منه. ويُستخدم فحص الدم بعد 6 أشهر لتشخيص التهاب الكبد ب المزمن لدى الأطفال.

• يمكن بل وينبغي فحص الأطفال للكشف عن التهاب الكبد الفيروسي ب إذا اعتبروا معرضين للخطر. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تشخيص: عدوى جديدة (التهاب الكبد الفيروسي الحاد من النوع ب)؛ عدوى مزمنة أو طويلة الأمد (التهاب الكبد الفيروسي المزمن من النوع ب)؛ عدوى سابقة.

• العلاج: لا يحتاج التهاب الكبد الحاد من النوع ب إلى علاجيقاوم جهاز المناعة لدى الطفل المرض. وطالما أن الفيروس موجود، يمكن للطفل نقله إلى الآخرين؛ لذا يلزم اتخاذ إجراءات خاصة للمساعدة في منع انتشار المرض. يحتاج التهاب الكبد الوبائي المزمن من النوع ب إلى علاج. يهدف العلاج إلى تخفيف أي أعراض، ومنع انتقال الأمراض، والوقاية من أمراض الكبد.

• تشير التقديرات إلى أن ملياري شخص حول العالم (واحد من كل ثلاثة) قد أصيبوا بفيروس التهاب الكبد ب.

• واحد من كل شخصين مصابين بالتهاب الكبد ب لا يعلمون بذلك.

• يمكن لأي شخص أن ينشر فيروس التهاب الكبد B ولا يعرف ذلك.

• 5% فقط من البالغين المصابين بالتهاب الكبد B يصابون بعدوى مزمنة، ولكن 30% (واحد من كل 3) من الأطفال دون سن 6 سنوات يصابون بها.

• كلما كان عمر الشخص أصغر عند إصابته بفيروس التهاب الكبد ب، زادت احتمالية تحول العدوى إلى مزمنة ومستمرة مدى الحياة، ويتناقص هذا الخطر مع تقدم الطفل في السن. يتعافى معظم الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 6 سنوات فأكثر والمصابين بفيروس التهاب الكبد ب تمامًا. ويُصاب حوالي 9 من كل 10 رضع مصابين بالتهاب الكبد ب بعدوى مزمنة ومستمرة مدى الحياة.

• ينبغي فحص جميع النساء الحوامل للكشف عن التهاب الكبد الفيروسي ب.

• يوصي الأطباء بسلسلة من جرعتين إلى ثلاث جرعات من لقاح التهاب الكبد ب للأطفال كأفضل طريقة للوقاية منه. عادةً ما تُعطى ثلاث جرعات للأطفال من الولادة وحتى سن 18 عامًا، وتُعطى الجرعة الأولى عند الولادة. يُعدّ لقاح التهاب الكبد ب آمنًا وفعالًا للغاية، وعادةً ما تكون آثاره الجانبية خفيفة وتزول من تلقاء نفسها.

• لا يتلقى الأطفال الغلوبولينات المناعية إلا إذا وُلدوا لأم مصابة بالتهاب الكبد ب. يجب أن يتلقى المواليد الجدد الجرعة الأولى من لقاح التهاب الكبد ب وجرعة من الغلوبولين المناعي خلال الساعات الاثنتي عشرة الأولى من حياتهم.

• يمكن للأشخاص الذين لم يتلقوا لقاح التهاب الكبد B، بل وينبغي عليهم، الحصول على جرعات "تعويضية".

• تم إنقاذ حياة 464,000 ألف طفل بفضل لقاحات التهاب الكبد ب منذ عام 1974. كل 10 ثوانٍ، يتم إنقاذ حياة طفل واحد من مرض مميت بفضل اللقاح.

التهاب الكبد الوبائي سي (HCV) عند الأطفال (التهاب الكبد الوبائي سي عند حديثي الولادة)

(للحصول على معلومات عامة، انظر أيضًا: التهاب الكبد)

• يُعد فيروس التهاب الكبد الوبائي سي (HCV) مشكلة صحية عامة رئيسية وسببًا لأمراض الكبد المزمنة على مستوى العالم. وهذا يؤدي إلى ما يقرب من 399000 حالة وفاة سنوياً (2019).

• تم تشخيص 21% فقط من 58 مليون شخص مصابين بالتهاب الكبد الوبائي المزمن، وتم علاج 13% منهم (2019).

• واحد من كل ثلاثة أشخاص مصابين بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي في الولايات المتحدة لا يعلمون بذلك.

• تتشابه أعراض التهاب الكبد B والتهاب الكبد Cكلاهما عدوى فيروسية تصيب الكبد. والفرق الرئيسي بين التهاب الكبد B و C هو أن الأشخاص قد يصابون بالتهاب الكبد B عن طريق ملامسة سوائل الجسم. ينتقل التهاب الكبد الوبائي سي عادةً عن طريق ملامسة الدم للدم.

• مثل التهاب الكبد B، يأتي التهاب الكبد C بأشكال حادة ومزمنة.

• 75-85% من الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الوبائي الحاد من النوع C سيصابون أيضًا بالتهاب الكبد الوبائي المزمن من النوع C، والذي يمكن أن يستمر مدى الحياة إذا تُرك دون علاج.

• منذ عام 2013، تمكن الأطباء من علاج التهاب الكبد الوبائي سي وحتى الشفاء منه. يمكن للعلاجات أن تشفي أكثر من 95% من حالات التهاب الكبد الوبائي سي.

• يمكن للمرأة الحامل أن تنقل فيروس التهاب الكبد الوبائي سي إلى طفلها (التهاب الكبد الوبائي سي الوليدي). إذا كانت الأم مصابة بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي، فيجب فحص طفلها للتأكد من خلوه من الفيروس.

• يصاب حوالي 6% من الأطفال المولودين لأمهات مصابات بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي. لا يوجد علاج للوقاية من التهاب الكبد الوبائي سي عند الولادة.

• بالإضافة إلى ولادة الأطفال لأم مصابة، يمكن أن يصابوا أيضًا بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي من خلال تلقي عمليات نقل دم مصاب بالفيروس (قبل عام 1992) أو منتجات تخثر الدم (قبل عام 1987)؛ تلقي عملية زرع أعضاء مصابة بالفيروس؛ علاج غسيل الكلى؛ مشاركة أدوات النظافة الشخصية (مثل فرش الأسنان، مقصات الأظافر).

• يمكن أن يصاب المراهقون والشباب أيضاً بالتهاب الكبد الوبائي سي. هناك العديد من أسباب الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي سي لدى المراهقين، بما في ذلك: التعرض لوخز إبرة ملوثة؛ الاتصال بالدم الملوث؛ تعاطي المخدرات غير المشروعة؛ ممارسة الجنس غير الآمن؛ الوشم/الوخز بالإبر باستخدام إبر ملوثة.

• لا ينتقل التهاب الكبد الوبائي سي عن طريق الرضاعة الطبيعية أو العناق أو التقبيل أو السعال أو العطس.

• يُعد التهاب الكبد الوبائي سي السبب الأكثر شيوعاً لالتهاب الكبد الفيروسي المزمن لدى الأطفال في الدول الصناعية.

• أحد العوامل التي تزيد من انتقال فيروس التهاب الكبد الوبائي سي من الأم: تعاطي المخدرات عن طريق الحقن الوريدي أثناء الحمل.

• التهاب الكبد يختفي التهاب الكبد الوبائي سي من تلقاء نفسه دون علاج في 25-40% من الحالات قبل بلوغ الطفل عامه الثانيلقد اختفى الفيروس لدى بعض الأطفال الذين تصل أعمارهم إلى 7 سنوات.

• بعد سن الثانية، تنخفض فرصة الشفاء التلقائي قبل سن 19 إلى 6-12%.

• ينبغي فحص جميع الأطفال المشتبه في كونهم "معرضين للخطر" للكشف عن فيروس التهاب الكبد الوبائي سي.

• في عام 2020، وبسبب الزيادة المستمرة في حالات الإصابة بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي في الولايات المتحدة، أصدر مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها توصيات الفحص، بما في ذلك فحص النساء الحوامل.

• يشكل الأطفال نسبة صغيرة من حالات الإصابة بفيروس التهاب الكبد الوبائي سي (HCV)، مقارنة بالبالغين.

• ومع ذلك، فإن عددًا كبيرًا من الأطفال يعانون من عدوى التهاب الكبد الوبائي المزمن (HCV) وهم معرضون لخطر المضاعفات: تليف الكبد، وارتفاع ضغط الدم البابي، واختلال وظائف الكبد مع اعتلال الدماغ الكبدي، وسرطان الخلايا الكبدية (السرطان) في مرحلة البلوغ.

• ينبغي أن يخضع الأطفال المصابون بعدوى التهاب الكبد الوبائي المزمن غير المعالج لفحوصات بدنية منتظمة، وخاصة الأطفال الذين يعانون من أمراض مصاحبة مثل العدوى المشتركة بفيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد الوبائي ب.

• وقد صنّف مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها القضاء على التهاب الكبد الوبائي سي كأولوية وطنية.

مرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي (MASLD)

(انظر أيضًا القسم العام حول MASLD)

• طرأت مؤخرًا تغييرات على المصطلحات الطبية المتعلقة بأمراض الكبد الدهنية بهدف الحد من الوصمة الاجتماعية المرتبطة بها. فقد استُبدل مصطلح "مرض الكبد الدهني" (FLD) بمصطلح "مرض الكبد الدهني" (SLD). ويُعدّ SLD مصطلحًا جامعًا يشمل "مرض الكبد الدهني غير الكحولي" (NAFLD) / "مرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي" (مصطلح جديد: MASLD)؛ والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي (NASH) / التهاب الكبد الدهني المرتبط بالتمثيل الغذائي (مصطلح جديد: MASH)؛ بالإضافة إلى مرض الكبد المرتبط بالكحول (ARLD) / مرض الكبد المرتبط بالكحول (مصطلح جديد: ALD)، والفئة الجديدة MetALD (مرض الكبد المرتبط بالتمثيل الغذائي والكحول)، وهي سلسلة متصلة قد تتضمن عناصر من MASLD و/أو ALD.

• يُعد مرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي (MASLD) السبب الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد.

• يحدث مرض الكبد الدهني المرتبط بالبروتين (MASLD) عندما تتراكم الدهون الزائدة في الكبد. وهو مرض "صامت" ذو أعراض قليلة أو معدومة. لا تزال أسبابه قيد الدراسة، لكن تشير الأبحاث إلى عوامل وراثية، واضطرابات هضمية، ونظام غذائي معين.
  • الأسباب تشمل الأسباب الغذائية والوراثية، وزيادة الوزن/السمنة، وداء السكري من النوع الثاني/مقاومة الأنسولين، وارتفاع مستويات الدهون/الدهون الثلاثية في الدم. كما تشمل سمة واحدة أو أكثر من سمات متلازمة التمثيل الغذائي (السمات والحالات الطبية المرتبطة بزيادة الوزن/السمنة)، وغيرها.
  • عوامل الخطر وتشمل العوامل المؤدية إلى ذلك التاريخ العائلي، والتقدم في السن، ونقص هرمون النمو، وارتفاع الكوليسترول/الدهون الثلاثية، وداء السكري من النوع الثاني/مقاومة الأنسولين، ومتلازمة التمثيل الغذائي، والسمنة، ومتلازمة تكيس المبايض، وانقطاع النفس النومي، وقصور الغدة الدرقية، وقصور الغدة النخامية.
  • يصاب البعض بمرض ضمور العضلات الهيكلي حتى بدون وجود عوامل خطر.
  • استخدم نوعان أساسيان من أمراض الكبد الدهنية (SLD) هناك مرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي (MASLD) والتهاب الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي الأكثر خطورة (MASH). وهناك أيضاً فئة جديدة، ميتالد (أمراض الكبد المرتبطة بالكحول)، وهو سلسلة متصلة يمكن أن تحتوي على عناصر من أمراض الكبد المرتبطة بالكحول و/أو أمراض الكبد المرتبطة بالكحول.

• يُعد مرض الكبد الدهني غير الكحولي (MASLD) السبب الأكثر شيوعاً لأمراض الكبد، حيث تشير التقديرات إلى أن حوالي 30% من البالغين في الولايات المتحدة مصابون به. تشير التقديرات إلى أن ما بين 80 و100 مليون شخص في الولايات المتحدة مصابون بمرض MASLD.

• على الصعيد العالمي، مرض الكبد الدهني غير الكحولي هو أكثر أمراض الكبد شيوعاً، حيث يصيب حوالي 25٪ إلى حوالي ثلث سكان العالم.    

• يتزايد انتشار مرض MASLD في جميع أنحاء العالم بمعدل ينذر بالخطر.

كيف يؤثر اضطراب التعلم متعدد الوسائط على الأطفال

• ماسلد يؤثر هذا المرض على ما يصل إلى 38% من الأطفال المصابين بالسمنة في الولايات المتحدة. ومع ذلك، لا يعاني جميع الأطفال المصابين بمرض نقص المناعة المكتسب من النوع A من السمنة..

• في إحدى الدراسات التي أجريت على 408 طفلاً يعانون من السمنة (متوسط ​​أعمارهم 13.2 سنة؛ 2018)، كان مرض MASLD موجودًا لدى ما يقرب من ثلث الأولاد وربع البنات.

• يُعد مرض الكبد الدهني المرتبط بالعمر (MASLD) الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد لدى الأطفال في الولايات المتحدة، حيث تضاعف أكثر من مرتين خلال العشرين عامًا الماضية، ويرجع ذلك جزئيًا إلى زيادة السمنة لدى الأطفال.

• تشير بعض الدراسات إلى أن 5% إلى 10% من الأطفال يعانون من اضطراب التعلم المرتبط بالعمر.

• تتزايد حالات MASLD بين الأطفال من جميع الأعراق، ولكن بشكل خاص بين الأطفال من أصول إسبانية/لاتينية وآسيوية أمريكية.

• في العقد القادم، ستكون أمراض الكبد المرتبطة بالعمر غير المعالجة لدى الأطفال مساهماً كبيراً في عمليات زراعة الكبد لدى البالغين (بما في ذلك بعض المراهقين).

• يُعدّ التهاب الكبد الدهني غير الكحولي (MASH) ثاني أكثر الأسباب شيوعاً لعمليات زراعة الكبد لدى البالغين، بعد أمراض الكبد المرتبطة بالكحول. وقد تفوق مؤخراً على التهاب الكبد الوبائي سي كسبب رئيسي.

• غالباً ما يرتبط مرض MASLD لدى الأطفال بمتلازمة التمثيل الغذائي.

• قصة في لواشنطن بوست (10/3/2023) تناول الأزمة المتفاقمة لأمراض الكبد لدى الأطفال، وسلط الضوء على الحقائق التالية:
  • قبل مطلع القرن، كان مرض الكبد الدهني لدى الأطفال (الذي كان يُسمى سابقًا مرض الكبد الدهني) نادرًا نسبيًا. أما الآن، فيُصاب به الملايين؛ وفقًا للمجلة. أمراض الكبد السريرية تشير التقديرات إلى أن 5% إلى 10% من جميع الأطفال في الولايات المتحدة مصابون بمرض MASLD - وهو مرض شائع تقريبًا مثل الربو لدى الأطفال.
  • كانت هناك قفزات كبيرة في معدل الإصابة بمرض MASLD في جميع الأعمار في الولايات المتحدة؛ وكانت الزيادة الأكبر بكثير عند الأطفال (بيانات 2017-2021).
  • تضاعف معدل تشخيص مرض ضمور العضلات المرتبط بالعمر (MASLD) لدى الأطفال حتى سن 17 عامًا (بيانات مطالبات التأمين التي حللتها شركة تريليانت هيلث لصالح صحيفة ذا بوست). ويعود جزء من هذا الارتفاع إلى زيادة دقة الإبلاغ والفحص مؤخرًا. ومع ذلك، يبقى هذا الاتجاه قائمًا.
  • تتفاقم الأزمة في جنوب شرق البلاد، حيث ترتفع معدلات السمنة لدى الأطفال.
  • عندما تتجاوز نسبة الدهون في خلايا الكبد 5%، يُشير ذلك إلى الإصابة بمرض الكبد الدهني (5-10%). ويكتشف أخصائيو طب الأطفال أن نسبة الدهون في كبد الأطفال تتراوح بين 30-40%، وقد تصل إلى 60%.
  • هناك ارتفاع في عمليات زراعة الكبد لعلاج أمراض الكبد الدهنية لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين العشرينيات والثلاثينيات.
  • كما سلطت القصة الضوء على العلاقة بين الأطعمة فائقة المعالجة وسمنة الأطفال/مرض فقدان الشهية العصبي المرتبط بالعمر.

• تشير الدراسات إلى أن 20% إلى 50% من الأطفال المصابين بـ MASLD يعانون من MASH.

• بالمقارنة مع الأشخاص الذين يصابون بمرض الكبد الدهني غير الكحولي المرتبط بالعمر (MASLD) خلال مرحلة البلوغ، فإن الأشخاص الذين يصابون بمرض الكبد الدهني غير الكحولي المرتبط بالعمر (MASLD) خلال مرحلة الطفولة هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الكبد الدهني غير الكحولي المرتبط بالعمر (MASH) ومضاعفاته أو أمراض الكبد في مرحلة البلوغ.

• يمكن أن يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة MASH بتليف الكبد، ولكن مضاعفات تليف الكبد، مثل فشل الكبد وسرطان الكبد، تحدث عادة في مرحلة البلوغ.

• يُعد مرض MASLD أكثر شيوعًا بين الأولاد منه بين البنات.

• يحدث مرض MASLD لدى الأطفال من جميع الأعراق والأصول الإثنية، ولكنه أكثر شيوعًا لدى الأطفال من أصل إسباني/لاتيني والأطفال الأمريكيين الآسيويين، يليهم الأطفال البيض.

• يُعدّ مرض MASLD أقل شيوعاً بين الأطفال الأصغر سناً والأطفال الأمريكيين من أصل أفريقي/السود.

• إحدى الدراسات:انتشار اضطراب MASLD لدى الأطفال مصنف حسب العرق/الإثنية (بيانات 2006):
  • الأطفال من أصل إسباني/لاتيني (11.8%)
  • الأطفال الآسيويون (10.2%)
  • الأطفال البيض (8.6%)
  • الأطفال السود/الأمريكيون من أصل أفريقي (تقدير بنسبة 1.5%)

مرض تخزين الجليكوجين من النوع 1

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول (مرض فون جيرك) هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص في الإنزيمات، وتراكم سكر يُسمى الجليكوجين في خلايا الجسم. يؤدي هذا التراكم للجليكوجين في الأعضاء والأنسجة، وخاصة الكبد والكليتين والأمعاء الدقيقة، إلى إضعاف وظائفها.

• مرض الراعي الألماني مرض وراثي، ينتقل من الآباء إلى الأبناء.يُلاحظ هذا المرض في الغالب لدى الرضع والأطفال الصغار. وقد تظهر بعض أشكال داء تخزين الجليكوجين لدى البالغين.

• توجد أنواع عديدة من أمراض تخزين الجليكوجين، وقد تم تحديد 19 نوعًا منها على الأقل. تُصنف هذه الأنواع بناءً على الإنزيم المفقود في كل منها، ولكل نوع أعراضه وعلاجاته الخاصة.

• أكثر أنواع داء الراعي الألماني شيوعاً هي الأنواع الأول والثالث والرابع.

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول مرض خطير ومُنهك. تظهر علاماته وأعراضه عادةً في عمر 3 أو 4 أشهر. قد يُعاني الرضع المصابون من انخفاض سكر الدم (نقص سكر الدم)، مما قد يُؤدي إلى نوبات صرع. كما قد يُعانون من تراكم حمض اللاكتيك (حماض اللاكتيك)؛ وارتفاع مستويات حمض اليوريك (فرط حمض يوريك الدم)؛ وارتفاع مستويات الدهون في الدم (فرط شحميات الدم).

• قد يعاني الأطفال الأكبر سناً المصابون بداء تخزين الجليكوجين من النوع الأول من أذرع/أرجل نحيفة؛ وقصر القامة؛ وتضخم الكبد مع بروز البطن؛ وتضخم الكلى؛ والإسهال وترسبات الكوليسترول في الجلد (الورم الأصفر).

• قد يتأخر البلوغ لدى الأشخاص المصابين بداء تخزين الجليكوجين من النوع الأول.

• يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بداء تخزين الجليكوجين من النوع الأول في مرحلة الشباب وحتى منتصف العمر من هشاشة العظام؛ والنقرس؛ وأمراض الكلى؛ وارتفاع ضغط الدم الرئوي.

• قد تعاني الإناث المصابات بداء تخزين الجليكوجين من النوع الأول من خلل في نمو المبايض (تكيس المبايض).

• في المراهقين والبالغين المصابين بداء تخزين الجليكوجين من النوع الأول، قد تتشكل أورام تسمى الأورام الغدية في الكبد. عادةً ما تكون الأورام الغدية حميدة، ولكنها قد تتحول في بعض الأحيان إلى أورام سرطانية (خبيثة).

• يؤثر مرض التصلب الجانبي الضموري من النوع الأول على مظهر الأطفال. يتميز المصابون به بوجوه تشبه الدمى وخدود ممتلئة وأطراف نحيلة وقصر القامة وبطن بارز.

• يبلغ معدل الإصابة بمرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول حالة واحدة لكل 100,000 ولادة. ويُقدّر معدل انتشار هذا المرض بين اليهود الأشكناز بحالة واحدة لكل 20,000.

• يؤثر مرض التصلب الجانبي الضموري من النوع الأول على الذكور والإناث على حد سواء.

• يمثل النوع الأول 25% من جميع حالات داء تخزين الجليكوجين في الولايات المتحدة

التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC)

(للحصول على معلومات عامة، انظر أيضًا قسم اضطرابات المناعة الذاتية، التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي)

• التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي (PSC) هو اضطراب مناعي ذاتي، حيث يهاجم جهاز المناعة في الجسم الخلايا السليمة. عند الأطفال المصابين، تضيق قنوات الصفراء، مما يُبطئ تدفق الصفراء من الكبد. قد يؤدي التدفق غير الطبيعي وتراكم الصفراء في الكبد إلى مشاكل وتلف مزمنين في الكبد. مع مرور الوقت، قد يتطور التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي إلى تليف الكبد وفشل الكبد.

• عادةً ما يترافق التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي مع مرض التهاب الأمعاء، وغالبًا ما يكون التهاب القولون التقرحي، وأحيانًا داء كرون. ويُلاحظ هذا المزيج من التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي ومرض التهاب الأمعاء لدى حوالي 80% من مرضى التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي من الأطفال.

• عادةً ما لا تظهر مضاعفات على الأطفال المصابين بالتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي، ولكن غالباً ما تتطور حالتهم إلى فشل كبدي نهائي. في غضون عشر سنوات من التشخيص، يُصاب 50% من الأطفال بمضاعفات، ويحتاج 30% منهم إلى زراعة كبد.

• يُعد مرض التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي مرضاً نادراً، حيث تبلغ نسبة انتشاره 1.5 حالة لكل 100,000 طفل.

• زراعة الكبد هي العلاج الأمثل لأمراض الكبد في مراحلها النهائية الناتجة عن التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي لدى الأطفال.

• يمثل التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي حوالي 2% من جميع عمليات زراعة الكبد للأطفال في الولايات المتحدة

ركود صفراوي داخل الكبد تدريجي عائلي (PFIC)

• ركود الصفراء الكبدي العائلي المترقي (PFIC) هو اضطراب وراثي يُسبب مرضًا كبديًا متفاقمًا، يؤدي إلى فشل الكبد. في حالة PFIC، لا تستطيع خلايا الكبد إفراز الصفراء بشكل طبيعي، ويؤدي تراكم الصفراء إلى مرض الكبد، أو تكون الصفراء المُفرزة غير طبيعية وتُلحق الضرر بالقنوات الصفراوية، مما يُؤذي الكبد.

• توجد أنواع عديدة من ركود الصفراء العائلي التقدمي، ويُصنف كل نوع منها بناءً على السبب الجيني المحدد. وتؤدي الطفرات الجينية إلى نقص في بروتينات معينة.

• لا يُعرف مدى انتشار ركود الصفراء العائلي التقدمي، لكن التقديرات تتراوح بين 1 من كل 50,000 إلى 1 من كل 100,000 ولادة.

• من بين جميع حالات ركود الصفراء لدى الأطفال، يعتقد العلماء أن ما يقرب من 10-15% منها ناتجة عن ركود الصفراء العائلي التقدمي.

• تقريبا 10% من عمليات زراعة الكبد لدى الأطفال تنتج عن هذه الحالة.

متلازمة جيلبرت

• متلازمة جيلبرت (جيلبرت) هي حالة وراثية شائعة وغير ضارة تصيب الكبد، حيث لا يقوم الكبد بمعالجة البيليروبين بشكل صحيح، والذي ينتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء.

• متلازمة جيلبرت لا تتطلب علاجاً.
• قد يفكر الأطباء في متلازمة جيلبرت إذا كان المرضى يعانون من اليرقان غير المبرر (اصفرار الجلد والعينين) أو إذا كان مستوى البيليروبين لديهم مرتفعًا.

• قد يُكتشف متلازمة جيلبرت بالصدفة لأن المصابين بها قد لا يعلمون بإصابتهم بها. حوالي ثلث المصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم أي أعراض.

• يمكن للأشخاص المصابين بمرض جيلبرت أن يعيشوا حياة طويلة وصحية ولا يعانون من مشاكل صحية طويلة الأمد نتيجة لهذا المرض.

• تتراوح نسبة انتشار متلازمة جيلبرت بين 3% و16%.

• متلازمة جيلبرت أكثر شيوعًا عند الذكور منها عند الإناث، وتؤثر على جميع الأعمار والأعراق والأصول العرقية.

• قد تتشابه أعراض متلازمة جيلبرت مع أعراض متلازمة كريجلر-نجار، ومتلازمة روتور، ومتلازمة دوبين-جونسون. وتتشابه هذه الأمراض أيضاً في أنها جميعاً قد تسبب اليرقان، إلا أن شدة اليرقان وارتفاع مستوى البيليروبين تختلف.

• ووفقاً لإحدى الدراسات، فإن متلازمة جيلبرت تظهر لدى الأطفال الذكور أكثر من الإناث بمقدار 2.22 مرة.

• قد تصبح متلازمة جيلبرت أكثر وضوحاً خلال فترة البلوغ.

• يمكن أن تظهر متلازمة جيلبرت أثناء عوامل محفزة مثل الصيام، وردود الفعل الانحلالية، والأمراض المصحوبة بالحمى، والحيض، والإجهاد البدني.

الفشل الكبدي الحاد لدى الأطفال (PALF)

• يحدث الفشل الكبدي الحاد عندما تموت خلايا الكبد بكثرة خلال فترة قصيرة، أو عندما يتضرر الكبد، فيفقد قدرته على أداء وظائفه الحيوية. أما الفشل الكبدي الحاد لدى الأطفال فهو متلازمة معقدة وسريعة التطور، تنتج عن عدة حالات، بعضها معروف والبعض الآخر قيد التشخيص.

• يُعدّ فشل الكبد لدى الأطفال أقل شيوعاً من فشل الكبد لدى البالغين، وهو نادر جداً.

• يُقدر معدل الإصابة بالفشل الكبدي الحاد بـ 500-600 حالة سنوياً في الولايات المتحدة، لكن معدل الإصابة بين الأطفال غير معروف.

• يمثل فشل الكبد الحاد ما يقرب من 10 بالمائة من عمليات زراعة الكبد للأطفال في الولايات المتحدة كل عام.

• يتميز الفشل الكبدي الحاد بوجود دليل على خلل في وظائف الكبد في غضون 8 أسابيع من ظهور الأعراض؛ ولا يوجد دليل على وجود مرض كبدي مزمن سابق أو حالي.

• تشمل الأعراض الحمى، وآلام البطن، والقيء، والخمول، واليرقان، والارتباك، وتضخم الكبد/الطحال، والنزيف/الكدمات.

• قد يكون الفشل الكلوي الحاد الذي يتطلب العلاج الكلوي البديل المستمر أحد مضاعفات الفشل الكلوي الحاد.

• تشمل الأسباب (الأسباب المرضية) التهاب الكبد الفيروسي (AG)، والعدوى، وردود الفعل الدوائية، والسموم، واضطرابات المناعة والتمثيل الغذائي (بما في ذلك مرض ويلسون)، وأمراض القلب والأوعية الدموية.

• سبب فشل الكبد الحاد غير محدد في 30-50% من الحالات.

• يوجد نوع منفصل من حالات فشل الكبد الحاد يُسمى "فشل الكبد الحاد غير المحدد"، حيث لا يتم اكتشاف السبب حتى بعد إجراء فحوصات شاملة. يُعد هذا مجالًا بحثيًا نشطًا ومثيرًا للاهتمام في هذا التخصص، ويُعتقد أنه ناتج عن خلل في تنظيم الجهاز المناعي.

• الإنتان (رد فعل الجسم المفرط تجاه العدوى، مما يؤدي إلى تلف الأنسجة/الأعضاء السليمة، مما يؤدي إلى الصدمة وفشل الأعضاء) هو سبب رئيسي للوفيات في حالات فشل الكبد الحاد عند الرضع حيث يكون السبب الكامن وراء فشل الكبد الحاد هو العدوى.

• قد تكون أسباب أخرى، مثل الخلل الكبدي الحاد الذي يؤدي إلى فشل متعدد الأعضاء (اعتلال الدماغ الكبدي، وفشل القلب والأوعية الدموية، وفشل الرئة) من الأسباب الرئيسية للوفاة.

• قد تصل نسبة الوفيات إلى 80-90% في حالة عدم إجراء عملية زرع الكبد.

• يُعدّ فشل الكبد الحاد حالة مرضية سريعة التطور تتطلب تشخيصًا وإدارة فورية في وحدة العناية المركزة أو مركز زراعة الكبد للأطفال.

• لا يزال مرض PALF نادرًا ولكنه قد يكون مميتًا لدى الأطفال الأصحاء.

متلازمة راي (RS؛ متلازمة راي)

• متلازمة راي، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة راي، هي حالة نادرة جدًا ولكنها خطيرة تسبب تورمًا في الكبد والدماغ.

• مرض RS هو مرض يصيب الأطفال/الشباب بشكل عام، ولكنه يمكن أن يحدث أيضًا في أي عمر.

• تؤثر متلازمة راي على جميع أعضاء الجسم، لكنها تُلحق أشد الضرر بالدماغ والكبد. وقد تُسبب ارتفاعًا حادًا في ضغط الدماغ وتراكمًا هائلًا للدهون في الكبد وأعضاء أخرى.

• يحدث التهاب الجلد التأتبي بشكل عام أثناء التعافي من عدوى فيروسية، مثل الإنفلونزا أو جدري الماء، ولكنه يمكن أن يتطور بعد 3 إلى 5 أيام من بداية المرض الفيروسي.

• غالباً ما يتم تشخيص متلازمة RS بشكل خاطئ.

• تشمل أعراض التهاب الجلد التأتبي ما يلي: التقيؤ؛ النعاس/التعب؛ الارتباك؛ تغيرات في السلوك، أو التهيج أو العدوانية؛ سرعة التنفس/سرعة ضربات القلب؛ صعوبة في التنفس؛ نوبات صرع؛ فقدان الوعي.

• معظم الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة ريس يعيشون، ولكن من الممكن حدوث درجات من تلف الدماغ الدائم.

• سبب (أسباب) متلازمة RS غير معروف. فقد كان يرتبط ذلك ببعض الأدوية (الساليسيلات)، وخاصة الأسبرين، والأطفال دون سن 16 عامًا، والشبابيمكن أن يصاب الأطفال المصابون بحالة وراثية نادرة (مثل MCADD) بمتلازمة راي.

• بسبب هذا الارتباط بين الأسبرين (ساليسيلات) وظهور متلازمة راي، لا يوصي المتخصصون في الرعاية الصحية باستخدام الأسبرين للأطفال.

• لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة رينود. يركز العلاج على الوقاية من تلف الدماغ. وتعتمد فترة التعافي على شدة تورم الدماغ. يتعافى بعض المرضى، بينما قد يعاني آخرون من درجات متفاوتة من تلف الدماغ.

• متلازمة راي نادرة جداً. تم الإبلاغ عن أقل من حالتين سنوياً منذ عام 1994.

• قد لا يكون معدل الإصابة بمتلازمة رينود معروفًا بدقة لأن الإبلاغ عن الحالات إلى مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها لم يعد إلزاميًا.

• يبلغ العمر الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة رينود من 5 إلى 14 عامًا؛ ولكن تم الإبلاغ عن حالات لدى أطفال تقل أعمارهم عن عام واحد.
  الجنس ليس عامل خطر للإصابة بمتلازمة ريس.

• يوجد تباين موسمي في مرض الجهاز التنفسي. يتم الإبلاغ عن معظم حالات الإصابة بمرض الجهاز التنفسي من ديسمبر إلى أبريل.

• بدأ رصد مرض التهاب الجلد التأتبي في الولايات المتحدة عام ١٩٧٣. وأبلغ مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها عن ٥٥٥ حالة خلال الفترة ١٩٧٩-١٩٨٠. وفي الفترة من ديسمبر ١٩٨٠ إلى نوفمبر ١٩٩٧، أبلغ المركز عن ١٢٠٧ حالات. وانخفض معدل الإصابة من متوسط ​​١٠٠ حالة سنويًا خلال الفترة ١٩٨٥-١٩٨٦ إلى ٣٦ حالة سنويًا خلال الفترة ١٩٨٧-١٩٩٣. واستمر انخفاض معدل الإصابة منذ عام ١٩٩١، حيث تراوح بين ٠.٢ و١.١ حالة لكل مليون نسمة في الولايات المتحدة خلال الفترة ١٩٩١-١٩٩٤.

مرض ويلسون (WD)

• يُشار أحيانًا إلى مرض ويلسون باسم مرض ويلسون، أو التنكس الكبدي العدسي، أو متلازمة التنكس الكبدي العدسي، أو مرض تخزين النحاس.

• مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر ومتفاقم يتميز بتراكم النحاس في أنسجة الجسم، وخاصة الكبد والدماغ والكلى والقرنيات. إذا لم يُعالج، فقد يُسبب مرض ويلسون أمراض الكبد، واضطرابات الجهاز العصبي، والوفاة. باختصار، مرض ويلسون هو خلل وراثي يُسبب تراكمًا مفرطًا للنحاس في الكبد أو الدماغ. يُؤدي النحاس الزائد إلى تسمم الكبد أو الدماغ، مُسببًا أعراضًا كبدية، وعصبية، ونفسية. يُعد مرض ويلسون اضطرابًا يُصيب أجهزة متعددة في الجسم.

• مرض ويلسون مميت ما لم يتم اكتشافه وعلاجه قبل تطور المرض الخطير الناتج عن التسمم بالنحاس. تبلغ نسبة الوفيات الناجمة عن مرض ويلسون المصحوب بفشل كبدي حاد (ALF) دون زراعة كبد 95%، ويحدث الموت في غضون أيام إلى أسابيع. ومع ذلك، فإن زراعة الكبد تعالج مرض ويلسون المصحوب بفشل الكبد الحاد، والتشخيص بعد زراعة الكبد ممتاز.

• قد تتأثر أعضاء أخرى، بما في ذلك الكلى والقلب والجلد.

• مرض ويلسون يحمل خطر الإصابة بسرطان الكبد.

• تبدأ الأعراض بالظهور في جميع الأعمار، بدءًا من سن 2-11 عامًا وحتى سن 65 عامًا فأكثر. تظهر الأعراض عادة في أواخر فترة المراهقة وحتى بداية مرحلة البلوغ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في مرحلة الطفولة المبكرة أو منتصف العمر أو الشيخوخة.

• أعراض مرض ويلسون: الضعف، ألم في البطن، اليرقان، تغير الشخصية/الأعراض النفسية، النوبات، الصداع النصفي، الأرق، الرعاش، اضطراب الحركة الباركنسوني، إلخ.

• بالإضافة إلى إصابة الكبد، قد يعاني المرضى من مشاكل عصبية ونفسية.

• يُعد التشخيص المبكر أمراً بالغ الأهمية لمنع الإعاقة الخطيرة والمضاعفات التي تهدد الحياة.

• علاج يقلل من كمية النحاس في الجسم ويركز على الحفاظ على مستوياته الطبيعية.

• إذا كان كلا الوالدين يحملان جين مرض ويلسون المعيب، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب كل طفل بهذا الاضطراب.

• يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمرض ويلسون من أمراض الكبد بدون أعراض، أو تليف الكبد، أو الفشل الكبدي الحاد، مع أو بدون أعراض عصبية ونفسية.

• أقل من 50,000 ألف شخص في الولايات المتحدة مصابون بمرض ويلسون.

• يؤثر مرض ويلسون على الذكور والإناث على حد سواء، ويوجد في جميع الأعراق والأصول العرقية.

• مرض ويلسون حدوث يبلغ عدد المصابين حوالي 1 من كل 30,000 إلى 40,000 شخص في جميع أنحاء العالم، على الرغم من اختلاف التقديرات.

• مرض ويلسون أكثر شيوعًا في مناطق جغرافية معينة، مثل سردينيا، وصقلية، وجنوب إيطاليا، وبعض دول أوروبا الشرقية.

• قد يكون حوالي واحد من كل 90 شخصًا حاملًا لمرض ويلسون، على الرغم من اختلاف التقديرات. (تشير إحدى الدراسات إلى أن النطاق يتراوح بين 1:90 إلى 1:150. وأظهرت دراسة أخرى في المملكة المتحدة أن 1:7,000 مصاب بطفرة جين مرض ويلسون.)

• في الأطفال الصغار، غالباً ما يتأثر الكبد بمرض ويلسون.

• قد يتأثر الدماغ بشكل أكبر لدى المراهقين والبالغين.

• يتراوح عمر ظهور مرض ويلسون بين 5 و 35 عامًا.

• يعاني 40-50% من مرضى ويلسون من أمراض الكبد كأعراض أولية في سن 15 عامًا تقريبًا.

• قد يُشخَّص بعض المصابين بداء ويلسون خطأً باضطرابات عصبية أو كبدية أو نفسية أخرى. ولا يلمّ الكثير من الأطباء بأعراض داء ويلسون التي قد تتنوع بشكل كبير.

• يعاني 50-60% من مرضى ويلسون من أعراض في الكبد. يعاني حوالي 5% من مرضى داء ويلسون من فشل الكبد الحاد مع تلف شديد في الكبد.

• 5% من حالات الفشل الكبدي الحاد تعود إلى مرض ويلسون لدى البالغين.

• 3.2% من حالات الفشل الكبدي الحاد تعود إلى مرض ويلسون لدى الأطفال.

• يعاني ما يقرب من 20٪ - 30٪ من مرضى ويلسون من الفشل الكبدي الحاد؛ أما معظم المرضى الآخرين غير المعالجين فيعانون من التهاب الكبد المزمن التدريجي أو تليف الكبد.

• ملخص واحد لدراسات حول مظاهر مرض ويلسون الخاصة بكل عضو أثناء العرض التقديمي:
  • أمراض الكبد: 18%-84% من المرضى
  • الأعراض العصبية: 18%-73%
  • الأعراض النفسية: 10%-100%
  • أكثر الأعراض يُصاب المرضى الأطفال (أقل من 18 عامًا) بأمراض الكبد فقط.
  • وتشير التقديرات إلى أن يعاني ما بين 35% إلى 45% من المرضى من تليف الكبد عند تشخيص مرض ويلسون.

تم التحديث الأخير في 10 كانون الأول (ديسمبر) 2025 الساعة 04:52 مساءً