مرض نادر

البورفيريا الكبدية الحادة هي عائلة من الأمراض الوراثية النادرة تتميز بنوبات قد تهدد الحياة وآلام مزمنة تتداخل في قدرتها على عيش حياة طبيعية.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي خفيف حيث لا يقوم الكبد بمعالجة مادة تسمى البيليروبين بشكل صحيح. يتكون البيليروبين من تكسير خلايا الدم الحمراء.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة وراثية يمتص فيها الجسم ويخزن الكثير من الحديد الذي يتراكم في العديد من الأعضاء ، وخاصة الكبد ، ويمكن أن يتسبب في أضرار جسيمة.

يؤثر نقص الليباز الحمضي الليزوزومي على قدرة الجسم على إنتاج هذا الإنزيم اللازم لتفكيك الدهون والكوليسترول. عند فقدان LAL ، تتراكم الدهون وتؤدي إلى أمراض الكبد والقلب.

يتسبب مرض ويلسون في احتفاظ الجسم بالنحاس الزائد. لا يُفرز كبد الشخص المصاب بمرض ويلسون النحاس في الصفراء كما ينبغي.

يعد نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (ألفا-1) هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد لدى الأطفال. يمكن أيضًا أن يتأثر البالغون بـ Alpha-1 وقد يصابون بأمراض الرئة مثل انتفاخ الرئة، بالإضافة إلى مشاكل الكبد الأخرى.