PFIC. Seltene Krankheit. Echte Leben.
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC).)
SELTENE KRANKHEITEN. ECHTE LEBEN.
Als Charles und Rosalie Bonczyk begannen, eine Familie zu planen, hatten sie nie mit der Ungewissheit, Frustration und Angst gerechnet, die mit den Auswirkungen einer seltenen Krankheit einhergeht.
1991 brachten Charles und Rosalie ihr erstes Kind, Michelle, auf die Welt. Sie war gesund, stark und erreichte jeden Meilenstein – bis sie im Alter von drei Jahren plötzlich Fieber bekam. Charles und Rosalie brachten sie zum Kinderarzt, wo Tests eine vergrößerte Leber und Milz ergaben. Nachdem sich keine Besserung zeigte, wurde Michelle an einen Leberspezialisten überwiesen und nach sechs Monaten wurde die Diagnose gestellt Leberzirrhose - aber wie? Wie könnte ein dreijähriges Kind an einer Erkrankung leiden, von der typischerweise Erwachsene mit einer Lebererkrankung im Endstadium betroffen sind? Während die Ärzte darum kämpften, die Grundursache ihrer Erkrankung herauszufinden, war klar, dass Michelle eine Lebertransplantation benötigen würde, um zu überleben.
EIN EINZELNER VORFALL?
Da sie den Grund für das Versagen von Michelles natürlicher Leber nicht ermitteln konnten, versicherten die Ärzte den Bonczyks, dass es sich um einen Einzelfall handele. Charles und Rosalie glaubten, ihre Probleme hinter sich gelassen zu haben, und sprachen darüber, ein weiteres Kind zu bekommen. 1998 hießen sie ihren Sohn Charles in der Familie willkommen. Charles wuchs wie Michelle glücklich und gesund auf, doch als er 18 Jahre alt war, begann er Blut zu erbrechen. Die Ärzte diagnostizierten bei Charles Ösophagusvarizen, ungewöhnlich vergrößerte Venen in der Speiseröhre und eine vergrößerte Gallenblase. Angesichts von Michelles Krankengeschichte wollten die Bonczyks jedoch, dass die Ärzte „tiefer graben“ und Gentests anordnen.
„Ich hasse es, das zu sagen, aber es war eine Erleichterung“
Als die Ergebnisse zurückkamen, die Familie Bonczyk endlich hatten die Antworten, nach denen sie suchten – Charles hatte sie Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) – eine seltene genetische Erkrankung, die immer schwerere Schäden an der Leber verursacht und zu Leberzirrhose und vollständigem Leberversagen führen kann. Es war keine Überraschung, als die Ärzte Michelle testeten und auch sie positiv auf PFIC ausfiel. Rosalie sagte: „Es war eine Erleichterung, die Ursache für all das herauszufinden. Schade, dass wir es nicht früher wussten.“
KURZE FAKTEN ÜBER PFIC
- PFIC verursacht eine abnormale Gallenproduktion/-sekretion in der Leber
- Die Symptome treten normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter auf
- Schätzungsweise 1 von 100,000 Kindern leidet an PFIC 1
- Während die Symptome beherrschbar sind und das Fortschreiten verlangsamt werden kann, Es gibt kein Heilmittel
- PFIC wird in drei Untertypen unterteilt: PFIC Typ 1, PFIC Typ 2, PFIC Typ 3 2 (Michelle und Charles haben PFIC 3)
Michelle hatte im Alter von 12 Jahren eine erfolgreiche Lebertransplantation. Sie ist derzeit 30 und arbeitet Teilzeit. Sie sagt: „Ich fühle mich gut, werde aber sehr müde. Ich muss mich daran erinnern, auf meinen Körper zu hören und es nicht zu übertreiben.“ PFIC beginnt, einige Narben auf Michelles transplantierter Leber zu hinterlassen, aber sie behält eine positive Einstellung: „Es ist nicht schlimm. Zumindest wissen wir, was die Ursache ist, damit wir es in den Griff bekommen können.“
Charles ist derzeit 23 Jahre alt und tritt als Mechaniker in die Fußstapfen seines Vaters. „Ich lerne und arbeite mich auf der Karriereleiter nach oben, aber eines Tages würde ich gerne alte Autos restaurieren – es macht Spaß, daran zu arbeiten, und sie sind schön anzusehen.“ Leider hat PFIC dazu geführt, dass Charles weitere Komplikationen erlitten hat und er nun eine Lebertransplantation benötigt. Sein MELD-Score Derzeit ist er nicht für eine Transplantation geeignet, daher könnte es Jahre dauern, bis er eine Leber erhält. Rosalie sagte: „Wir suchen einen Lebendspender. Mein Mann und ich haben uns beworben, aber wir passten nicht zusammen. Ich ermutige jedes Paar, das darüber nachdenkt, eine Familie zu gründen, wenn möglich einen Gentest durchzuführen. Diese Krankheiten sind selten, aber auch die Auswirkungen auf die Lebensdauer sind selten.“
Sensibilisierung und Finanzierung der Forschung
Letzten Monat veranstaltete die Familie Bonczyk zu Ehren des 60-jährigen Vaters Charles eine Facebook-Spendenaktion zugunsten der American Liver Foundationth Geburtstag. Sie sind zuversichtlich, dass wir eine Welt ohne Lebererkrankungen schaffen können, indem wir das Bewusstsein schärfen und weiterhin Spitzenforschung finanzieren. Michelle sagte: „Es ist schön, unsere Geschichte mit anderen teilen zu können – sie ist selten, wie unsere Krankheit!“ Ich hoffe wirklich, dass es jemandem hilft.“ Rosalie fügte hinzu: „ALF war die ganze Zeit für uns da. Als Michelle klein war, nahm ich an den Treffen der örtlichen Selbsthilfegruppe teil – sie waren sehr hilfreich. Ich habe viele tolle Menschen kennengelernt und viel gelernt.“
Vielen Dank für Ihre anhaltende Unterstützung, Familie Bonczyk! Wir sind dankbar für Ihre Bereitschaft, Ihre Geschichte zu teilen und dazu beizutragen, das Bewusstsein für Lebererkrankungen zu schärfen.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Hilfe bei der Suche nach einem Lebendspender benötigen, schauen Sie sich ALF an freie Ressourcen.
Zuletzt aktualisiert am 18. August 2022 um 10:37 Uhr