Seltene Krankheit

Akute hepatische Porphyrie ist eine Familie seltener genetischer Erkrankungen, die durch potenziell lebensbedrohliche Anfälle und chronische Schmerzen gekennzeichnet sind, die die Fähigkeit von Menschen, ein normales Leben zu führen, beeinträchtigen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine leichte genetische Störung, bei der die Leber eine Substanz namens Bilirubin nicht richtig verarbeitet. Bilirubin entsteht durch den Abbau roter Blutkörperchen.

Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt und speichert, das sich in mehreren Organen, insbesondere der Leber, ansammelt und schwere Schäden verursachen kann.

Ein Mangel an lysosomaler saurer Lipase beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, dieses Enzym zu produzieren, das zum Abbau von Fett und Cholesterin erforderlich ist. Fehlt LAL, kommt es zur Fettansammlung und zu Leber- und Herzerkrankungen.

Die Wilson-Krankheit führt dazu, dass der Körper überschüssiges Kupfer zurückhält. Die Leber einer Person mit Morbus Wilson gibt Kupfer nicht wie vorgesehen an die Galle ab.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) ist die häufigste genetische Ursache für Lebererkrankungen bei Kindern. Auch Erwachsene können von Alpha-1 betroffen sein und Lungenerkrankungen wie ein Emphysem sowie andere Leberprobleme entwickeln.