Übersicht

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zu einer Kupferansammlung im Körper führt. Normalerweise scheidet die Leber überschüssiges Kupfer über die Galle aus, die dann über den Verdauungstrakt ausgeschieden wird. Bei der Wilson-Krankheit ist dieser Prozess gestört, sodass sich Kupfer in der Leber anreichert und diese schädigt.

Mit fortschreitender Leberschädigung kann die Leber Kupfer nicht mehr sicher speichern. Es gelangt dann in den Blutkreislauf und lagert sich in anderen Organen ab – am häufigsten im Gehirn, in den Augen und in den Nieren . Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit schwere Hirnschäden, Leberversagen und den Tod verursachen. Mit frühzeitiger Diagnose und lebenslanger Behandlung können die meisten Betroffenen jedoch ein erfülltes und gesundes Leben führen.

Fakten auf einen Blick

Wilson-Krankheit ist eine genetische Störung dadurch wird verhindert, dass der Körper überschüssiges Kupfer ausscheidet.
Weltweit ist etwa einer von 30,000 Menschen betroffen.
Die Symptome treten am häufigsten im späten Jugendalter bis zum frühen Erwachsenenalter auf.
Manche Menschen leiden an der Wilson-Krankheit Möglicherweise entwickeln Sie keine Anzeichen oder Symptome einer Lebererkrankung, bis es zu einem akuten Leberversagen kommt.

Symptome und Ursachen

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, von der etwa eine von 30,000 Personen unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit betroffen ist. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, die betroffene Person muss zwei Kopien des veränderten Gens für die Wilson-Krankheit erhalten, je eine von jedem Elternteil. Eltern, die nur eine Kopie des veränderten Gens besitzen, sind sogenannte Genträger und zeigen in der Regel keine Symptome.

Die Symptome der Wilson-Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Betroffene haben keine Symptome und werden im Rahmen einer Familienuntersuchung oder durch routinemäßige Bluttests diagnostiziert, bei denen unerklärliche Leberveränderungen festgestellt werden. Andere entwickeln Symptome, die die Leber , das Gehirn oder beides betreffen.

Obwohl die Wilson-Krankheit angeboren ist, treten die Symptome in der Regel zwischen dem 3. und 55. Lebensjahr auf . Bei vielen Menschen reichert sich Kupfer jahrelang unbemerkt im Körper an, bevor es zu Problemen führt.

Die Leber ist oft das erste betroffene Organ. Zu den Symptomen einer Lebererkrankung können Müdigkeit, Übelkeit, Bauchschmerzen, Gelbfärbung der Augen oder der Haut (Gelbsucht), eine vergrößerte Leber oder Milz, Neigung zu Blutergüssen oder Blutungen sowie Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum (Aszites) gehören. In fortgeschrittenen Fällen können Bluterbrechen oder schwarzer Stuhl auftreten. In seltenen Fällen ist akutes Leberversagen das erste Anzeichen und stellt einen medizinischen Notfall dar.

Kupfer kann sich auch im Gehirn und Nervensystem anreichern und zu neurologischen oder Verhaltenssymptomen wie Zittern, undeutlicher Sprache, Schluckbeschwerden, Koordinations- oder Gleichgewichtsstörungen, Muskelsteifheit, abnormalen Bewegungen, Stimmungs- oder Verhaltensänderungen (einschließlich Depressionen oder Angstzuständen), Konzentrationsschwierigkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen/beruflichen Leistungen führen.

Bei manchen Menschen entwickeln sich Kayser-Fleischer-Ringe , bräunliche oder grünliche Ringe am Hornhautrand, die durch Kupferablagerungen verursacht werden und bei einer speziellen Augenuntersuchung (Spaltlampenuntersuchung) festgestellt werden können. Weitere Befunde, die von einem Arzt oder einer Ärztin festgestellt werden können, sind Anämie, eine niedrige Anzahl von Blutplättchen oder weißen Blutkörperchen sowie erhöhte Konzentrationen von Aminosäuren, Proteinen, Harnsäure und Kohlenhydraten im Urin.

Diagnose und Tests

Die Diagnose der Wilson-Krankheit erfordert in der Regel eine Kombination von Tests, deren Ergebnisse zusammen mit den Symptomen der betroffenen Person interpretiert werden.

Diese Tests können umfassen:

Bluttest für Coeruloplasmin, ein Kupferbindungsprotein, das bei den meisten Patienten in geringer Menge vorhanden ist
Kupfer im 24-Stunden-Urin, was oft erhöht ist
Augenuntersuchung um nach Kayser-Fleischer-Ringen zu suchen, die bei etwa 50 % der Patienten mit Morbus Wilson und Leberbeteiligung, bei 95 % mit neurologischer Beteiligung vorhanden sind.
Leber Biopsie Messen Kupfer in der Leber, das bei der Wilson-Krankheit erhöht ist
Gentests der DNA um die Diagnose zu bestätigen und Familienmitglieder zu testen

Sind die Ergebnisse unklar, können Kliniker diagnostische Punktesysteme zur Beurteilung heranziehen.

Management und Behandlung

Die Behandlung der Wilson-Krankheit zielt darauf ab, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und eine erneute Kupferansammlung zu verhindern. Bei konsequenter Einnahme kann die Krankheit fortschreiten und die Leberfunktion häufig verbessert werden.

Die meisten Patienten mit Symptomen werden mit sogenannten Chelatbildnern (wie Penicillamin oder Trientin) behandelt, die die Kupferausscheidung aus dem Körper fördern. Patienten, die Penicillamin über einen längeren Zeitraum einnehmen, benötigen zusätzlich Vitamin B6 . Zur Behandlung der Wilson-Krankheit kann auch Zink gehören , das die Kupferaufnahme aus der Nahrung reduziert und häufig zur Langzeittherapie oder bei symptomfreien Personen eingesetzt wird. Die Behandlung muss lebenslang erfolgen . Ein Absetzen der Medikamente kann zu einer erneuten Kupferanreicherung und in der Folge zu schweren Erkrankungen führen.

Eine Ernährungsumstellung kann die Behandlung unterstützen, reicht aber allein nicht aus. Patienten sollten eine kupferarme Diät einhalten, das heißt, sie sollten Pilze, Nüsse, Schokolade, Trockenfrüchte, Leber und Schalentiere meiden.

Wird die Wilson-Krankheit frühzeitig erkannt und richtig behandelt, kann ein Mensch ein völlig normales Leben führen. Bleibt sie unbehandelt, führt die Wilson-Krankheit zu zunehmenden Schäden an Leber und Gehirn.

Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit tödlich verlaufen.

Eine Lebertransplantation kann erforderlich sein, wenn es aufgrund der Wilson-Krankheit zu akutem Leberversagen oder einer fortgeschrittenen Leberzirrhose kommt, die sich durch Medikamente nicht bessert. Eine Lebertransplantation behebt die zugrunde liegende Kupferstoffwechselstörung und gilt bei der Wilson-Krankheit als kurativ; die Langzeitergebnisse sind exzellent.

Die Gentherapie ist eine Behandlungsmethode, die darauf abzielt, defekte Gene zu reparieren oder zu ersetzen. Sie steht jedoch noch nicht zur Behandlung der Wilson-Krankheit zur Verfügung. Die Wilson-Krankheit wird durch eine Veränderung des ATP7B-Gens verursacht, das normalerweise die Leber bei der Ausscheidung von überschüssigem Kupfer unterstützt. Funktioniert dieses Gen nicht richtig, reichert sich Kupfer in der Leber und anderen Organen an. Forscher untersuchen die Gentherapie als mögliche zukünftige Behandlungsmethode, und es könnten klinische Studien für Menschen mit Wilson-Krankheit durchgeführt werden (siehe unten).

Ausblick und Prognose

Mit frühzeitiger Diagnose und lebenslanger Behandlung können die meisten Menschen mit Morbus Wilson ein erfülltes, gesundes Leben führen und weitere Schäden an Leber und Gehirn verhindern. Die Behandlung hilft, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen. Ohne Behandlung kann Morbus Wilson jedoch zu schweren Leber- und Hirnschäden führen und tödlich verlaufen. In schweren Fällen, wie akutem Leberversagen oder fortgeschrittener Lebererkrankung, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein, die die zugrunde liegende Kupferstörung beheben kann.

Prävention

Wissenschaftler wissen, dass die Wilson-Krankheit eine Erbkrankheit ist; sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des veränderten ATP7B-Gens erben muss (je eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln. Sie ist nicht ansteckend und kann nicht verhindert werden. Auch das Verhalten der werdenden Mutter hat keinen Einfluss auf die Krankheit.

Leben mit der Wilson-Krankheit

Das Leben mit Morbus Wilson erfordert eine lebenslange Behandlung, um überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und eine erneute Anreicherung zu verhindern. Die meisten Patienten nehmen Medikamente ein, die die Kupferausscheidung fördern, und halten sich gegebenenfalls auch an eine kupferarme Diät, indem sie Lebensmittel wie Pilze, Nüsse, Schokolade und Schalentiere meiden. Bei konsequenter Behandlung und frühzeitiger Diagnose können viele Menschen mit Morbus Wilson ihre Gesundheit weitgehend erhalten und weitere Schäden an Leber und Gehirn verhindern.

Fragen an Ihren Arzt

Sollten auch andere in meiner Familie getestet werden?
Welche Ernährungseinschränkungen sollte ich befolgen?
Welche Behandlung ist für mich am besten geeignet: ein Chelatbildner, Zink oder beides?
Kann die Wilson-Krankheit auch andere Körperteile/Organe betreffen?
Muss ich Routinelabore und/oder bildgebende Untersuchungen durchführen lassen?
Gibt es andere Änderungen meines Lebensstils, die ich vornehmen sollte, um das Fortschreiten der Lebererkrankung zu verlangsamen?
Brauche ich eine Leber-Transplantation?
Was sind Anzeichen dafür, dass sich meine Lebererkrankung verschlechtert?
Fragen Sie nach, ob Sie Ihre Leber durch die Impfung gegen Hepatitis A und B vor weiteren Schäden schützen können.

Patienten-Bill of Rights

Als Patient mit einer seltenen Lebererkrankung haben Sie verschiedene Rechte, die Sie auf Ihrem Weg zur Genesung unterstützen. Auch wenn die Diagnose und der Behandlungsplan jedes Patienten individuell sind, können Ihnen diese Rechte helfen, eine bessere Zusammenarbeit mit Ihrem Behandlungsteam aufzubauen und den besten Weg für Sie zu finden. Die Patientenrechte der ALF finden Sie hier.

Selbsthilfegruppen

Das Leben mit der Wilson-Krankheit kann beängstigend und überfordernd sein. Patienten
Auch pflegende Angehörige können von der Teilnahme an Selbsthilfegruppen profitieren, in denen sie Erfahrungen austauschen, von anderen lernen und emotionale Unterstützung erhalten können.

Die American Liver Foundation bietet virtuelle (Live-)Selbsthilfegruppen für Patienten, Transplantatempfänger und Angehörige sowie Facebook-Selbsthilfegruppen an. Klicken Sie hier. werden auf dieser Seite erläutert um mehr zu erfahren und Kontakte zu knüpfen.

Die folgende Organisation bietet weitere Informationen zur Wilson-Krankheit und Unterstützungsmöglichkeiten:

http://www.wilsonsdisease.org/

Suchen Sie nach einer klinischen Studie

Klinische Studien sind Forschungsstudien, die die Wirksamkeit neuer medizinischer Ansätze am Menschen untersuchen. Bevor eine experimentelle Behandlung an Probanden in einer klinischen Studie getestet werden kann, muss sie sich in Labortests oder Tierversuchen bewährt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinischen Studien erprobt, mit dem Ziel, neue Wege zu finden, Krankheiten sicher und wirksam vorzubeugen, sie zu erkennen, zu diagnostizieren oder zu behandeln.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen

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Medizinisch geprüft im Februar 2026

Zuletzt aktualisiert am 7. April 2026 um 05:26 Uhr