Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)

Was ist das?

PFIC ist eine seltene und vererbte Erkrankung, die auf eine Genmutation zurückzuführen ist. Die Galle kann nicht aus der Leber abfließen, obwohl die großen Gallengänge geöffnet sind, was zu einer Ansammlung der Galle in den Leberzellen führt.

Ursachen

PFIC ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch veränderte Gene (Mutationen) verursacht werden.
Eine Ansammlung von Gallensäuren in der Leber führt zu einer Schädigung der Leberzellen. Es handelt sich nicht unbedingt um Galle und viele dieser Patienten haben normales Bilirubin

Anzeichen und Symptome

Jucken
Schlechte Gewichtszunahme
Gelbsucht
Blutungen durch Vitamin-K-Mangel
Schlechtes Knochenwachstum durch Vitamin-D-Mangel
Vergrößerung von Leber und Milz
Ermüden
Schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Durchfall

Probleme, die auf PFIC zurückzuführen sein können:

Wachstumsstörung
Vitaminmangel
Zirrhose
Leberkrebs
Gallensteine

Diagnose

Blutuntersuchungen
Ultraschall, CT-Scan oder MRT
Leber Biopsie
Gentests

Behandlung

Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Minimierung von Wachstumsstörungen und die Linderung von Beschwerden.
Oft werden ergänzende und fettlösliche Vitamine empfohlen.
Odevixibat ist zur Behandlung von Juckreiz bei PFIC zugelassen
Die Behandlungen zielen auf eine Linderung der Symptome durch den Einsatz von Medikamenten ab, die den Gallenfluss steigern können. Möglicherweise ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Das ABC von PFIC

Beschreibung
In diesem Webinar erörtert Dr. Udeme Ekong von Yale Medicine die Grundlagen der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC), einschließlich dessen, was es ist, der Arten von PFIC und der Erfahrung des Arztes bei der Arbeit mit PFIC-Patienten. Das Webinar wurde durch ein Stipendium von Albireo Pharm ermöglicht. Für den Inhalt ist ausschließlich ALF verantwortlich.

Erfahren Sie mehr über die progressive familiäre intrahepatische Cholestase hier.

Zuletzt aktualisiert am 16. August 2023 um 01:10 Uhr