Bunte Porphyrie (VP)

Variegate Porphyria ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch eine mangelnde Funktion des Enzyms Protoporphyrinogenoxidase (PPO oder PPOX) gekennzeichnet ist. Dieser Mangel wird durch heterozygote Mutationen im PPOX-Gen verursacht und führt zur Ansammlung bestimmter Chemikalien, sogenannter Porphyrine und toxischer Porphyrin-Vorläufer, im Körper, was wiederum möglicherweise zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Spezifische Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Einige Betroffene zeigen Hautsymptome, einige neurologische Symptome und einige beides. Blasenbildung und Brüchigkeit sonnenexponierter Haut sind die häufigsten Hautsymptome. Zu den häufigsten neurologischen Symptomen zählen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Schmerzen und Schwäche in den Extremitäten, Angstzustände, Unruhe und Krämpfe. In verschiedenen Familien mit Variegate Porphyria wurden viele verschiedene PPOX-Mutationen identifiziert. Die genetische Mutation in einer Familie wird autosomal-dominant vererbt, viele Personen, die eine PPOX-Mutation erben, entwickeln jedoch keine Symptome (asymptomatisch).