Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Alagille-Syndrom

Seltene Lebererkrankungen sind nicht so selten, wenn sie Sie oder jemanden, den Sie lieben, betreffen. Häufigeren Lebererkrankungen wie Hepatitis wird in letzter Zeit viel Aufmerksamkeit gewidmet, es gibt jedoch mehr als 100 verschiedene Arten von Lebererkrankungen. Viele davon haben Sie vielleicht noch nie gehört. Zwei dieser Erkrankungen sind der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und das Alagille-Syndrom.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine erbliche genetische Störung, die Leber- und Lungenerkrankungen verursachen kann. Es ist die häufigste genetische Ursache für Lebererkrankungen bei Kindern. Tatsächlich entwickeln 15 % der Neugeborenen, die diese Gene tragen, eine Lebererkrankung. Der Beginn kann auch im späten Kindes- und Erwachsenenalter erfolgen. Insgesamt entwickeln 15 % der Erwachsenen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eine Lebererkrankung, die zu Leberversagen führen kann. Es gibt auch eine erhöhte Inzidenz von Leberkrebs.

Schätzungsweise 1 von 2,500 Menschen weltweit leidet an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Während die Krankheit in allen ethnischen Gruppen auftritt, kommt sie am häufigsten bei Personen europäischer Abstammung vor. Beide Elternteile müssen das genetische Merkmal für Alpha-1 tragen, damit es an ihre Nachkommen weitergegeben werden kann.

Zu den Symptomen gehören Gelbsucht, Müdigkeit, Anschwellen des Bauches oder der Beine, Appetitlosigkeit und abnormale Leberwerte.

Alpha-1-Antitrypsin ist ein in der Leber gebildetes Protein, das eine wichtige Rolle bei der Verhinderung des Abbaus von Enzymen in verschiedenen Organen spielt. Bei Personen mit Alpha-1 ist der Körper nicht in der Lage, ausreichend von diesem Protein zu produzieren.

Mit Blutuntersuchungen lässt sich der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel ermitteln. Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, umfasst die Behandlung synthetische Infusionen von Alpha-1-Antitrypsin, das die fortschreitende Verschlechterung der Lunge verhindert. Auch die Ernährung ist ein wichtiger Bestandteil, um sicherzustellen, dass Leber und Körper mit essentiellen Nährstoffen versorgt werden. Häufig werden die Vitamine E, D und K verabreicht.

Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist ebenfalls erblich bedingt und betrifft Säuglinge und Kleinkinder. Nach Angaben des National Digestive Diseases Information Clearinghouse kommt es bei etwa einer von 70,000 Geburten vor.

Kinder mit Alagille-Syndrom leiden im Laufe des ersten Lebensjahres in der Regel unter einem fortschreitenden Verlust der Gallenwege in der Leber und einer Verengung der Gallenwege außerhalb der Leber. Dies führt zu einer Ansammlung von Galle, was zu einer Schädigung der Leberzellen führt. Es kann zu Narbenbildung kommen, die bei etwa 30 bis 50 % der betroffenen Kinder zu einer Leberzirrhose führen kann. Bei schätzungsweise 20 % der Betroffenen schreitet die Leberzirrhose zu einem Stadium voran, in dem die Leber ihre Funktionen nicht mehr erfüllen kann und eine Lebertransplantation erforderlich ist.

Das Alagille-Syndrom ähnelt stark anderen Formen von Lebererkrankungen, die bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten, zeichnet sich jedoch durch Gesichtsfehlbildungen und Herzklappenerkrankungen (normalerweise Lungenstenose) aus. Auch Nieren, Blutgefäße, Augen und andere Organe können betroffen sein.

Symptome des Alagille-Syndroms sind Gelbsucht, juckende Haut, blasser und weicher Stuhl und schlechtes Wachstum innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Später treten anhaltende Gelbsucht und juckende Haut sowie Fettablagerungen in der Haut auf. Die Krankheit stabilisiert sich häufig im Alter zwischen vier und zehn Jahren mit einer Besserung der Symptome.

Weitere Merkmale, die bei der Diagnosestellung hilfreich sind, sind Anomalien der Nieren, des Herz-Kreislauf-Systems, der Augen und der Wirbelsäule. Eine Verengung des Blutgefäßes, das das Herz mit der Lunge verbindet, führt zu Herzgeräuschen, verursacht jedoch selten Probleme mit der Herzfunktion. Mehr als 90 % der Kinder mit Alagille-Syndrom haben eine ungewöhnliche Anomalie der Augen.

Die Behandlung konzentriert sich auf den Versuch, den Gallenfluss aus der Leber zu steigern, das normale Wachstum und die normale Entwicklung des Kindes aufrechtzuerhalten und die häufig auftretenden Nährstoffdefizite zu korrigieren. Da der Gallenfluss von der Leber zum Darm bei Patienten mit Alagille-Syndrom verlangsamt ist, werden häufig Medikamente verschrieben, die den Gallenfluss steigern sollen.

Probleme bei der Fettverdauung und -aufnahme können zu einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) führen. Ein Mangel an diesen Vitaminen kann durch Blutuntersuchungen diagnostiziert und in der Regel durch große orale Dosen behoben werden.

Weitere Informationen zu Alpha-1-Antitrypsinmangel und Alagille-Syndrom finden Sie auf unserer Webseite . Sie können auch unsere nationale Helpline unter 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837) anrufen.

Zuletzt aktualisiert am 25. Oktober 2022 um 09:27 Uhr