Neue Forschung zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) ist eine genetische (erbliche) Erkrankung, die von den Eltern über ihre Gene an ihre Kinder weitergegeben wird. Alpha-1 kann bei Erwachsenen in jedem Alter zu schweren Lungenerkrankungen und/oder Lebererkrankungen führen.
Für jedes Merkmal, das ein Mensch erbt, gibt es normalerweise zwei Gene; Von jedem Elternteil stammt ein Gen. Menschen mit Alpha-1 haben zwei abnormale Alpha-1-Antitrypsin-Gene erhalten. Eines dieser abnormalen Gene stammte von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. In den Vereinigten Staaten gibt es mindestens 100,000 Menschen mit Alpha-1, obwohl man annimmt, dass noch viele weitere Menschen nicht diagnostiziert werden.
Derzeit gibt es keine Heilung für Alpha-1. Aber Wissenschaftler erfahren jeden Tag mehr über die Erkrankung. Dank zunehmender staatlicher Unterstützung und hoher Akzeptanzraten für neuartige Therapeutika wecken seltene Krankheiten – wie Alpha-1 – ein erhöhtes Interesse bei Forschern.
Längsschnittstudie zu cholestatischen Lebererkrankungen
Das National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) startet eine große Studie, um Forschern dabei zu helfen, mehr über den Krankheitsverlauf bei Patienten mit vier cholestatischen Lebererkrankungen zu erfahren: Alagille-Syndrom, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, fortschreitende familiäre intrahepatische Cholestase und Störungen der Gallensäuresynthese. Zusammen machen die vier Erkrankungen etwa 20–30 % aller Fälle von Cholestase bei Säuglingen aus – jede Erkrankung, bei der der Gallenfluss aus der Leber verlangsamt oder blockiert ist. Beides kann die Ursache für große Wachstumsprobleme im Kindesalter, andere schwerwiegende Gesundheitsprobleme und Leberkomplikationen sein, die schwerwiegend genug sind, um eine Transplantation erforderlich zu machen.
Diese sogenannte „Naturstudie“ begleitet Patienten mit einer dieser vier Erkrankungen zehn Jahre lang, um den natürlichen Verlauf und das Fortschreiten der Krankheit zu erforschen. Das NIDDK und die Studienleiter sind überzeugt, dass ein besseres Verständnis dieser seltenen Lebererkrankungen entscheidend für die Entwicklung einer wissenschaftlichen Grundlage zur Verbesserung von Diagnose und Behandlung ist. Weitere Informationen zur Studie finden Sie unter ClinicalTrials.gov (Studiennummer NCT00571272 ).
Studie untersucht neuen Drogenkonsum
Eine Alpha-1-Forschungsstudie an der Washington University in St. Louis School of Medicine, dem Children's Hospital of Pittsburgh der UPMC und dem Presbyterian Hospital der UPMC versucht herauszufinden, ob Carbamazepin (CBZ), ein Medikament, das sicher bei Anfällen und Depressionen eingesetzt wird, kann die Schwere einer Lebererkrankung verringern, die bei manchen Menschen mit Alpha-1 auftritt.
Bei dieser Störung führt eine genetische Mutation zur Bildung eines abnormalen Proteins, das sich in Leberzellen ansammelt. Diese Ansammlung ist toxisch für die Leberzellen und führt daher zu einer allmählichen Vernarbung (Fibrose) und schließlich zu einer Funktionsstörung der Leber (Zirrhose).
Forscher des UPMC Children's Hospital of Pittsburgh haben gezeigt, dass CBZ in Tiermodellen von ATD einen Prozess stimuliert, der abnormale Proteine aus Zellen entfernt. CBZ ist derzeit von der FDA für die Behandlung von Anfällen, Depressionen und Gesichtsschmerzen aufgrund von Nervenentzündungen bei Kindern und Erwachsenen zugelassen. –
Weitere Informationen zur Studie finden Sie unter ClinicalTrials.gov und suchen Sie nach NCT01379469.*
Forschungsregister der Alpha-1 Foundation
Um mehr Alpha-1-Forschung zu fördern, haben die Alpha-1 Foundation und die Medical University of South Carolina ein vertrauliches Alpha-1-Forschungsregister eingerichtet. Da Alpha-1 relativ selten vorkommt, erleichtert und beschleunigt dieses Register mit einer großen Anzahl von Alphas Wissenschaftlern die Durchführung von Forschungsstudien.
Die vertrauliche Datenbank listet Alphas und Alpha-1-Träger im ganzen Land auf, die bereit sind, an der Forschung teilzunehmen. Wenn Einzelpersonen dem Register beitreten, erhalten sie möglicherweise zusätzliche Informationen darüber, wie sie dabei helfen können, bessere Behandlungen und ein Heilmittel für Alpha-1 zu finden. Dies kann etwas so Intensives wie die Teilnahme an einer klinischen Studie zum Testen neuer Medikamente oder Therapien umfassen – oder etwas Kleineres wie das Ausfüllen eines Forschungsfragebogens. Registranten sind niemals zur Teilnahme an einer Studie verpflichtet. Wie immer empfiehlt ALF Ihnen, bei allen Entscheidungen bezüglich der Teilnahme an Studien oder klinischen Versuchen Ihren Arzt zu konsultieren.
Wie Register funktionieren
Der Prozess beginnt, wenn ein Prüfer, Forscher oder Pharmaunternehmen das Register kontaktiert und die Art der Forschung beschreibt, die er durchführen möchte. Das Register durchsucht dann die Patientendatenbank, um festzustellen, wer für die Studie geeignet ist. Wenn Sie im Register eingetragen sind und die Voraussetzungen erfüllen, sendet Ihnen das Register ein Einladungsschreiben, das Ihnen die Möglichkeit zur Teilnahme gibt.
Das Alpha-1 Foundation Registry wird unter der Leitung von Dr. Charlie Strange an der Medizinischen Universität von South Carolina geführt. Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry .*
*ALF befürwortet oder empfiehlt keine klinischen Studien. Wir stellen Ihnen diese Informationen zur Verfügung, damit Sie sie mit Ihrem Arzt besprechen können.
Zuletzt aktualisiert am 4. August 2022 um 09:40 Uhr