ALAD-Mangelporphyrie (ADP)

ALAD-Porphyrie (ADP) ist eine sehr seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen fast vollständigen Mangel des Enzyms Delta-Aminolävulinsäure (ALA)-Dehydratase gekennzeichnet ist. Bei ADP ist ALAD das verantwortliche Gen, das das Enzym Aminolävulinsäure-Dehydratase produziert. Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Anreicherung des toxischen Porphyrin-Vorläufers ALA, was möglicherweise zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich, kommen jedoch meist aus dem neurologischen und gastrointestinalen System. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. ADP ist schwerwiegender als die anderen akuten Porphyrien und kann bereits im Kindesalter auftreten. Weltweit wurden nur ca. 10 Fälle gemeldet und alle gemeldeten Fälle betrafen Männer, im Gegensatz zu den anderen akuten Porphyrien, bei denen mehr Frauen symptomatisch sind.