يوم الأمراض النادرة 2024

بروس ديميج، دوافع ALF سفير المناصرة و تطوع لقد عاش الاستثنائي مع تقلبات الحياة مع مرض الكبد النادر لأكثر من عقد ونصف الآن.

بدأ بروس رحلته مع مرض الكبد في عام 2011، على الرغم من أنه لم يعرف ذلك إلا بعد مرور عام تقريبًا. في البداية، لاحظ أنه أصبح مرهقًا للغاية وافترض أنه كان يعمل كمهندس معماري ناجح لأكثر من 80 ساعة أسبوعيًا فقط. ولم يحدد موعدًا مع طبيبه إلا بعد أن بدأ الأمر يؤثر على قدرته على القيادة، واقترح عليه إجراء دراسة للنوم. تم تشخيص إصابة بروس بانقطاع التنفس أثناء النوم، ولكن "ما بدأ بحثي عن الإجابات حقًا هو اليوم الذي استيقظت فيه على كدمة كبيرة في ساقي اليمنى ولا أتذكر كيف وصلت إلى هناك"، كما قال. عند عودته على الفور إلى طبيبه، أظهرت اختبارات الدم أن الصفائح الدموية لدى بروس كانت منخفضة للغاية مما يشير إلى نقص الصفيحات، والذي يمكن أن يكون ناجمًا عن أي شيء بدءًا من اضطراب الدم إلى أمراض الكبد، أو كليهما.

فهم اللغز

أمضى العام التالي في زيارة العديد من المتخصصين الطبيين وإجراء عشرات الاختبارات بما في ذلك التصوير المرن ونخاع العظام والكبد الوداجي الخزعات لتحديد سبب انخفاض عدد الصفائح الدموية لديه. في عام 2012، وجد الأطباء أن الضغط في جسده الوريد البابي كان أعلى بثلاثة أضعاف من المعدل الطبيعي، مما يشير إلى ارتفاع ضغط الدم البابي، وهي حالة عادة ما يسببها الكبد التليف الكبدي; ومع ذلك، كشفت خزعته عن تليف الكبد فقط وكان يفتقر إلى الأعراض الكلاسيكية الأخرى لتليف الكبد مثل استسقاء و اليرقان. كان من الواضح أن كبد بروس هو المشكلة، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب. كشف كل اختبار عن قطعة جديدة من اللغز، ولكن لم يكشف أي شيء عن الصورة الكاملة - إذا كان هناك أي شيء، فقد أصبح الأمر أكثر غموضًا. قال بروس: "شعرت وكأنني تلقيت كل التشخيص من مرض الكبد الدهني غير الكحولي إلى داء ترسب الأصبغة الدمويةلكن كل ما كان بوسعهم فعله هو المراقبة والفحص كل ستة أشهر. لقد كان الأمر محبطًا."

استمرت حالة بروس في التدهور وتسبب عدم وجود تشخيص وعلاج في تطوره الاعتلال الدماغي الكبدي (HE)، وهي حالة تسبب تدهور وظائف المخ لدى الأشخاص المصابين بأمراض الكبد المتقدمة. يتذكر بروس: «كان ذلك تشخيصًا صعبًا. بعد أن تم تشخيصي بإصابتي بالتهاب الكبد الوبائي، نُصحت بعدم القيادة مرة أخرى، وقد شهد شهر سبتمبر الماضي مرور 10 سنوات على آخر مرة قمت فيها بقيادة السيارة. أفتقد حقًا أن أكون قادرًا على الذهاب إلى حيث أريد وقتما أريد. واصل البحث بجد عن الإجابات، ولحسن الحظ، احتفظ بسجلات مفصلة للزيارات الطبية السابقة والاختبارات والإجراءات وما إلى ذلك. قال بروس: "لقد استمر بحثي عن التشخيص لفترة طويلة وكان لدي العديد من الأطباء المختلفين في العديد من الأماكن". أماكن مختلفة لدي ما لا يقل عن عشرة مجلدات للتاريخ الطبي والملاحظات السريرية ونتائج الاختبارات المعملية فقط حتى أتمكن من مراجعة الأشياء والبحث فيها بنفسي، ومناقشة النتائج والاتجاهات مع أعضاء مجموعة الدعم الخاصة بي أو حتى جلب أفكار ونظريات جديدة إلى حياتي طبيب." أثمرت جهوده أخيرًا في عام 2022، عندما عرض أخصائي أمراض الكبد لدى بروس حالته المعقدة على مؤتمر طبي لمراجعة النظراء. هناك تمكن الأطباء أخيرًا من التركيز على السبب المحتمل لتاريخ بروس في ارتفاع ضغط الدم وارتفاع ضغط الدم البابي الكبدي. وقال بروس: "أخيرًا، في مارس من عام 2022، وبفضل مراجعة النظراء، تلقيت تشخيصًا عمليًا لمرضي". إلتهاب كبد دهني غير كحولي، شكل متقدم من مرض الكبد الدهني غير الكحولي مما يؤدي إلى تضخم الكبد والتهابه تضخم التجدد العقدي (NRH)، مرض كبدي نادر يتحول فيه نسيج الكبد الطبيعي إلى مجموعات صغيرة متعددة من خلايا الكبد المتضاعفة. لسوء الحظ، نظرًا للبنية الحيوية المعقدة لـ NRH وحقيقة أنه لا يوجد سوى القليل من المعلومات حول هذا المرض، لا يستطيع الأطباء الجزم بذلك، ولا تزال الاختبارات مستمرة. من المريح أن أحصل على تشخيص للعمل معه، لكنني أعلم أنه لا يزال هناك طريق طويل أمامي.

العطاء للمضي قدمًا

انخرط بروس مع ALF في عام 2013 عندما حضر حفله الأول المشي في الكبد في فينيكس، أريزونا. قال بروس: "أردت أن أتدخل وأقوم بشيء حيال حالتي. لم أكن سأجلس على الهامش وأدعهم يخبروني أنه لا يوجد شيء يمكنهم فعله من أجلي. لقد كان بروس مناصرًا متحمسًا لـ ALF على مدار السنوات الخمس الماضية، وهو عضو في العديد من لجان الدفاع عن المرضى ومجموعات الدعم للمساعدة في رفع مستوى الوعي حول أمراض الكبد النادرة وأمراض المناعة الذاتية. قال بروس: "على الرغم من كل شيء، أقول دائمًا للناس أنهم ليسوا وحدهم وأن هناك دعمًا هناك. لا تستسلم في رحلتك ولا تقبل أبدًا بالرفض - ستكون دائمًا أفضل المدافعين عنك. لا يمكننا أن نتفق أكثر، بروس! نشكرك على كل ما تفعله من أجل مرضى الكبد الآخرين وعلى كونك مصدر إلهام دائم لنا جميعًا.

اليوم هو يوم الأمراض النادرة وشهر مارس هو شهر التوعية بأمراض المناعة الذاتية. إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه تعاني من تشخيص أحد أمراض الكبد النادرة أو أمراض المناعة الذاتية، فهناك مساعدة موثوقة وسرية في انتظارك. ALF الجديد مشاركة الرحلة، مجموعة دعم ALF لمقدمي الرعاية و مشاركة الرحلة، مجموعة دعم ALF للمرضى بمثابة أماكن للمتضررين من أمراض الكبد للتواصل وتبادل الخبرات المشتركة. لمزيد من المعلومات والموارد حول أمراض الكبد النادرة وأمراض المناعة الذاتية، قم بزيارة موقعنا موقع الكتروني أو اتصل بخط المساعدة الوطني الخاص بنا على الرقم 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).