أمراض الكبد النادرة
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ومتلازمة ألاجيل
أمراض الكبد النادرة ليست نادرة جدًا إذا أثرت عليك أو على شخص تحبه. كان هناك الكثير من الاهتمام بأمراض الكبد الأكثر شيوعًا مؤخرًا ، مثل التهاب الكبد ، ولكن هناك أكثر من 100 نوع مختلف من أمراض الكبد. الكثير ربما لم تسمع به من قبل شرطان من هذا القبيل هما نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ومتلازمة ألاجيل.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو اضطراب وراثي وراثي يمكن أن يسبب أمراض الكبد والرئة. إنه السبب الجيني الأكثر شيوعًا لأمراض الكبد عند الأطفال. في الواقع ، 15٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين يحملون الجينات سيصابون بأمراض الكبد. يمكن أن يحدث الظهور أيضًا في أواخر الطفولة والبلوغ. بشكل عام ، فإن 15٪ من البالغين الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين سيصابون بأمراض الكبد ، والتي يمكن أن تؤدي إلى فشل الكبد. هناك أيضًا زيادة في الإصابة بسرطان الكبد.
يقدر أن 1 من كل 2,500 شخص يعانون من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين في جميع أنحاء العالم. بينما يحدث المرض في جميع المجموعات العرقية ، فإنه يوجد بشكل متكرر في الأفراد من أصل أوروبي. يجب أن يحمل كلا الوالدين الصفة الجينية لـ alpha-1 حتى يتم نقلها إلى ذريتهم.
تشمل الأعراض اليرقان والتعب وتورم البطن أو الساقين وضعف الشهية واختبارات الكبد غير الطبيعية.
Alpha-1 antitrypsin هو بروتين يصنع في الكبد ، ويلعب دورًا مهمًا في منع انهيار الإنزيمات في الأعضاء المختلفة. في الأفراد الذين يعانون من alpha-1 ، تكون أجسامهم غير قادرة على إنتاج ما يكفي من هذا البروتين.
يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن مستويات ألفا -1 أنتيتريبسين. في حين أنه لا يوجد علاج لهذا المرض ، فإن العلاج يشمل الحقن الاصطناعية من alpha-1 antitrypsin ، مما يمنع التدهور التدريجي للرئتين. التغذية هي أيضًا عنصر أساسي لضمان احتواء الكبد والجسم على العناصر الغذائية الأساسية. غالبًا ما يتم إعطاء فيتامينات E و D و K.
متلازمة ألاجيل
متلازمة ألاجيل وراثية أيضًا وتؤثر على الرضع والأطفال الصغار. يحدث في حوالي واحد من كل 70,000 ولادة وفقًا لغرفة تبادل معلومات أمراض الجهاز الهضمي الوطنية.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ألاجيل عادةً من فقدان تدريجي للقنوات الصفراوية داخل الكبد على مدار السنة الأولى من العمر وتضيق القنوات الصفراوية خارج الكبد. هذا يؤدي إلى تراكم العصارة الصفراوية مما يؤدي إلى تلف خلايا الكبد. قد تحدث ندبات وتؤدي إلى تليف الكبد في حوالي 30 إلى 50٪ من الأطفال المصابين. في ما يقدر بنحو 20٪ من الأفراد المصابين بهذا الاضطراب ، يتقدم تليف الكبد إلى مرحلة يفشل فيها الكبد في أداء وظائفه وتحتاج إلى زراعة الكبد.
تشبه متلازمة ألاجيل إلى حد كبير الأشكال الأخرى من أمراض الكبد التي تظهر عند الرضع والأطفال الصغار ولكنها تتميز بتشوه الوجه وأمراض صمام القلب (تضيق الرئة عادة). يمكن أيضًا أن تتأثر الكلى والأوعية الدموية والعينين والأعضاء الأخرى.
أعراض متلازمة ألاجيل هي اليرقان ، حكة الجلد ، البراز الباهت والمرتخي وضعف النمو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من العمر. في وقت لاحق ، تشمل الأعراض اليرقان المستمر وحكة الجلد ، وكذلك الرواسب الدهنية في الجلد. غالبًا ما يستقر المرض بين سن الرابعة والعاشرة مع تحسن الأعراض.
تشمل الميزات الأخرى ، التي تساعد في تحديد التشخيص ، التشوهات في الكلى والجهاز القلبي الوعائي والعينين والعمود الفقري. يؤدي تضيق الأوعية الدموية التي تربط القلب بالرئتين إلى حدوث نفخات قلبية ، ولكنه نادرًا ما يسبب مشاكل في وظائف القلب. يعاني أكثر من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل من تشوه غير طبيعي في العين.
يركز العلاج على محاولة زيادة تدفق العصارة الصفراوية من الكبد ، والحفاظ على نمط النمو والتطور الطبيعي للطفل ، وتصحيح أي من النواقص الغذائية التي تحدث غالبًا. نظرًا لأن تدفق الصفراء من الكبد إلى الأمعاء يتباطأ في مرضى متلازمة ألاجيل ، كثيرًا ما يتم وصف الأدوية المصممة لزيادة تدفق الصفراء.
قد تؤدي مشاكل هضم الدهون وامتصاصها إلى نقص الفيتامينات التي تذوب في الدهون (أ ، د ، هـ ، ك). يمكن تشخيص نقص هذه الفيتامينات عن طريق اختبارات الدم ويمكن تصحيحها عادة بجرعات فموية كبيرة.
لمزيد من المعلومات حول الزيارة ألفا 1 نقص انتيتربسين و متلازمة ألاجيل واتصل بخط المساعدة الوطني - 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
تم التحديث الأخير في 25 أكتوبر 2022 الساعة 09:27 صباحًا