بيث

متلازمة كريجلر-نجار

عندما أنجبت بيث جونز * طفلها الأول في عام 2013 ، شعرت هي وزوجها بمعجزة. تعرضت بيث لإجهاضين قبل ولادة إيما ، التي ولدت عند الأوان وتزن حوالي 10 أرطال. بدا مولودهم الجديد بصحة جيدة من جميع النواحي.

يا له من فرق أحدثته أيام قليلة. بحلول الوقت الذي كانت فيه إيما تبلغ من العمر 5 أيام ، تحول لون بشرتها إلى اللون البرتقالي ، وبدأ والداها في الشك في أن هذه ليست حالة روتينية ليرقان الرضع - وهي حالة غالبًا ما تختفي بسرعة مع نضوج كبد المولود الجديد.

استغرق الأمر ستة أشهر - والعديد من الزيارات إلى المستشفى ، والاختبارات غير الحاسمة ، وأخيراً زيارة عيادة خاصة في ولاية بنسلفانيا الهولندية - قبل أن يعلم جونز أن إيما مصابة بمتلازمة كريجلر-نجار - النوع الأول (CN) ، وهو مرض وراثي نادر يهدد الحياة. حالة تؤثر على الكبد.

يتميز CN بمستويات عالية من البيليروبين في الدم ويمكن أن يؤدي إلى تلف الدماغ (المعروف باسم kernicterus) وفقدان السمع ومشاكل النمو وغيرها من المشكلات. تتم إدارته في الغالب بنفس النوع من العلاج بالضوء (أو العلاج بالضوء) الذي يستخدم غالبًا لعلاج اليرقان عند الرضع. لكن العلاج الوحيد الحالي لـ CN هو زرع الكبد ، والذي تلقته إيما بنجاح عندما كان عمرها 3 سنوات فقط.

في حين أن عملية الزرع تمكن إيما من العمل دون استخدام العلاج بالضوء ودون الخوف من الموت من مستويات البيليروبين السامة غير المقترنة ، إلا أنها لا تزال تعاني من طفرة جينية تسببت في التهاب المفاصل الروماتويدي ويمكن أن تنقل هذا التشوه إلى أطفالها.

لا شيء كان سهلا

حتى قبل التشخيص ، أصر أطباء إيما على علاجها بأضواء العلاج بالضوء. ومع ذلك ، لن يصدر المستشفى للأسرة مجموعة من الأضواء للاستخدام المنزلي ، مشيرًا إلى مخاوف تتعلق بالمسؤولية. راجعت الأسرة شركات الأجهزة الطبية ، لكنها جاءت خاوية الوفاض مرة أخرى.

وهذا يعني أن جونز كان عليهما العودة إلى المستشفى كل أسبوعين تقريبًا حتى تتمكن إيما من النوم تحت أضواء العلاج بالضوء. غالبًا ما كانت بيث تقضي أسبوعين في كل مرة في المستشفى مع إيما - حيث تفاقمت صعوبة جعل الطفل ينام تحت الأضواء الساطعة بسبب الانقطاعات المتكررة من الأطباء والمقيمين الطبيين وغيرهم. تصف بيث هذه الحلقة بأنها من أكثر الجوانب المحبطة في رحلة ابنتها الطبية.

تتذكر قائلة: "لقد كنت مكتئبة للغاية". "لم أرغب في الاستيقاظ [في الصباح]. لم أستطع الاعتناء بـ [إيما]. كان شعري يتساقط. كان الأمر فظيعًا لأنه لا أحد يستطيع أن يخبرني ما هو الخطأ في طفلي ".

أجرى الأطباء مجموعة من الاختبارات ، في مرحلة ما حتى اختبار إيما لمرض الزهري ، وهو مرض ينتقل عن طريق الاتصال الجنسي. قالت بيث: "اعتقدت أن الأمر كان سخيفًا تمامًا ، لكن هذا يخبرك فقط أننا نفدت الخيارات".

المساعدة والأمل في مكان غير متوقع

عندما كانت إيما تبلغ من العمر 6 أشهر ، أسست والدتها - بمساعدة أحد المدافعين عن المرضى في المستشفى الذي عالج إيما في البداية - عيادة الأطفال الخاصين في مقاطعة لانكستر ، بنسلفانيا.

منزل طبي للأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة ، بدأت العيادة غير الهادفة للربح كشراكة بين الدكتور هولمز مورتون (طبيب أطفال متدرب في جامعة هارفارد) وزوجته كارولين ومجتمعات الأميش والمينونايت التي خدموها. على الرغم من أن CN يؤثر على واحد من كل مليون طفل ، إلا أن الاضطراب الوراثي النادر أكثر انتشارًا في مجتمعات Mennonite و Amish المتماسكة.

في عيادة الأطفال الخاصين ، تلقت إيما أخيرًا تشخيصًا لمرض CN وتم علاجها من قبل طبيب ساعد والديها في إدارة الحالة من خلال روتين التعرض للضوء (العلاج بالضوء والضوء الطبيعي) وعمل الدم وبعض التغييرات الغذائية.

كما أعطى طبيب إيما في العيادة لعائلة جونز الأمل في أن ابنتهم ستنجح. وفقًا لبيث ، قال إن إيما ستحتاج على الأرجح إلى زرع كبد في مرحلة ما ، لكن معدل البقاء على قيد الحياة لمرضى زراعة الكبد كان مرتفعًا للغاية ، ويرجع الفضل في ذلك جزئيًا إلى التقدم في الأدوية المثبطة للمناعة.

تتذكر بيث بصوت متقطع: "أخبرني أنها ستنجح". "لم يعرف الآخرون ما هو الخطأ معها. ذات مرة ، قيل لي إنها ستعيش لمدة ثلاثة أشهر ما لم نقم بعملية زرع على الفور ".

في مقاطعة لانكستر ، التقى جونز أيضًا مع مينونايت الذين تأثر أطفالهم بالـ CN. كان من بينهم مزارع ألبان قام قبل سنوات ببناء مجموعة من مصابيح العلاج بالضوء لأطفاله واستمر في إنتاج مجموعات للعديد من العائلات الأخرى.

أعطى جونز مجموعة من الأضواء التي وضعوها فوق سرير إيما في المنزل ، وحررهم من الحاجة إلى العودة إلى المستشفى مرارًا وتكرارًا من أجل النوم الباهظ. لم تكن مصابيح المنزل حلاً مثاليًا. عندما كبرت إيما في سن الطفولة ، بدأت في مقاومة الأضواء. لذلك ظل والداها مستيقظين عدة ليال لضمان بقائها تحتهما.

بيث ممتنة لمزارع لانكستر. لقد شعرت بالراحة في مقابلة طفليها اللذين كبروا ، والذين خضعوا لعملية زرع كبد ويبدو أنهما يعيشان حياة طبيعية. "كان من المطمئن رؤية الكبار الذين نجحوا في ذلك. ما زلنا أصدقاء [مع العائلة]. نحن نزورهم الآن كل صيف.

بينما وجد جونز المساعدة والدعم الذي تشتد الحاجة إليه في مكان غير متوقع ، فقد تغير الكثير منذ أن تعاملوا لأول مرة مع CN. يتوفر مزيد من المعلومات حول الحالة على الإنترنت ، وهناك بعض التجارب السريرية الواعدة للعلاجات الجديدة ، وتشكلت مجموعات الدعم عبر الإنترنت.

خيار ساحر

في وقت زرع إيما ، كانت بيث تتمنى أن يكون لديها المزيد من خيارات العلاج ، لكنها قررت في النهاية أن الزرع هو القرار الصحيح لإيما وبقية أفراد الأسرة. صراع إيما الطويل مع CN كان له أثره على والديها.

قالت بيث ، وهي تفكر في القرار الصعب باختيار عملية الزرع: "بالنسبة لطفل صغير ، كان بإمكاني فقط إجراء علاج نعلم أنه سيحل جميع أعراضها". كانت لعملية الزرع مخاطر وعواقب دائمة ، "ولكن بالمقارنة مع الحياة تحت الأضواء ، سأقوم بعملية الزرع في أي يوم ، وأعتقد أن إيما ستفعل أيضًا" ، قالت بيث.

اليوم ، إيما هي طفلة عمرها 5 سنوات تتمتع بصحة جيدة ، وتحب المدرسة (بعد أن تمكنت من بدء روضة الأطفال في الوقت المحدد) وتعشق أختها الصغرى - التي ولدت بينما كانت إيما تنتظر كبدًا جديدًا وليس لديها CN. تلقت إيما كبدًا من طفل متوفى.

حياة طبية طبيعية جديدة

لا تزال بيث تشعر بالقلق يوميًا بشأن ابنتها الكبرى ، لكن الحياة تحسنت لجميع أفراد الأسرة منذ عملية زرع إيما. قالت: "لقد تحسنت حياتنا بشكل هائل ، لكنها لا تزال حياة طبية".

لا تزال إيما ترى المتخصصين وتقوم بإجراء فحوصات الدم بشكل منتظم. تستمر في تناول مثبطات المناعة التي لها آثار جانبية. وأوضحت بيث: "إنني قلق باستمرار بشأن عدم تطعيم الناس لأطفالهم أو تطعيم أنفسهم". "لدي هذا الطفل المصاب بنقص المناعة الذي يذهب إلى المدرسة العامة والأماكن العامة الأخرى."

سجل صغير وكثير من الامتنان

إذا نظرنا إلى الوراء ، تتمنى بيث لو كانت قادرة على رؤية ما وراء حالة إيما والاستمتاع بالمعالم والحنان في السنوات الأولى. وتقول إنها نادرا ما سمحت لنفسها بحمل طفلها النائم خوفا من إخراجها من الأضواء.

"تنظر إلى تلك العيون الصفراء وكل ما تراه هو الكبد. لكنها كانت بصحة جيدة على خلاف ذلك. كانت تتطور بشكل جيد. تتذكر بيث العديد من المعالم التي حلقت بها للتو.

تتشجع بيث على أنه في المستقبل قد يكون للعائلات الأخرى رحلة أسهل. تعتبر عمليات الزرع حاليًا الحل الأفضل ، ولكنها بعيدة عن أن تكون مثالية. اليوم ، هناك دراسات جارية للعلاج الجيني قد تغير طريقة تعاملنا مع CN. هناك سبب للأمل.

تعوض بيث الآن الوقت الضائع (والنوم) وهي ممتنة للغاية لأنها تمكنت من الحصول على الرعاية التي ربما أنقذت حياة ابنتها. قالت بيث ، التي تغرس الشعور بالامتنان في بناتها ، في بعض الأجزاء الأخرى من العالم ، لا يحالف العديد من الأطفال المصابين بالتهاب المثانة الخلالي نفس الحظ.

قالت: "أخبرت إيما أنها تعيش لطفلين".

* لم يتم استخدام الأسماء الحقيقية في هذه المقالة لحماية معلومات الرعاية الصحية.

آخر تحديث في 11 يوليو 2022 الساعة 04:10 مساءً