Tiến sĩ Marco De Giorgi

Giải thưởng nghiên cứu thí điểm
$ 50,000 trong hơn một năm

Baylor College of Medicine

Sự mở rộng in vivo của các tế bào gan được nhắm mục tiêu gen như một phương pháp điều trị bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin

Gan sản xuất hầu hết các protein lưu thông trong máu. Trong số đó, alpha-1 antitrypsin (AAT) rất quan trọng trong việc bảo vệ phổi khỏi các tác nhân gây hại từ môi trường, như ô nhiễm và hút thuốc. Có một căn bệnh di truyền hiếm gặp - thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) - trong đó gan sản xuất ra một biến thể AAT bất thường (được gọi là Z-AAT). Biến thể Z-AAT không được giải phóng vào máu mà tích tụ trong các tế bào gan, cuối cùng gây tổn thương gan. Ngoài ra, bệnh nhân AATD cũng phát triển bệnh phổi do thiếu hụt nồng độ AAT bảo vệ trong máu. Hiện tại, AATD vẫn chưa có phương pháp chữa trị thực sự. Dự án của tôi nhằm mục đích phát triển một phương pháp điều trị mới cho AATD. Chiến lược điều trị của tôi bao gồm việc loại bỏ biến thể Z-AAT và hướng dẫn gan sản xuất phiên bản AAT khỏe mạnh và giải phóng nó vào máu. Để làm được điều này, tôi sẽ sản xuất các loại virus điều trị và thử nghiệm chúng trên chuột thí nghiệm mô phỏng bệnh AATD ở người. Những virus này sẽ đi đến gan và sửa chữa một phần tế bào. Sau đó, tôi sẽ nhân rộng một cách chọn lọc các tế bào đã được sửa chữa để tăng sản xuất AAT khỏe mạnh. Tôi hy vọng rằng chiến lược của tôi sẽ cứu được gan và dẫn đến việc sản xuất mức AAT cần thiết để bảo vệ phổi.