Enfermedad rara

Porfiria hepática aguda (AHP)

La porfiria hepática aguda es una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y dolor crónico que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.

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Síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es un trastorno genético leve en el que el hígado no procesa adecuadamente una sustancia llamada bilirrubina. La bilirrubina se produce mediante la descomposición de los glóbulos rojos.

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Hemocromatosis

La hemocromatosis es una afección hereditaria en la que el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro que se acumula en varios órganos, especialmente en el hígado, y puede causar daños graves.

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Deficiencia de lipasa ácida lisosómica (LALD)

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal afecta la capacidad del cuerpo para producir esta enzima necesaria para descomponer la grasa y el colesterol. Cuando falta LAL, las grasas se acumulan y conducen a enfermedades hepáticas y cardíacas.

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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo retenga el exceso de cobre. El hígado de una persona que tiene la enfermedad de Wilson no libera cobre en la bilis como debería.

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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) es la causa genética más común de enfermedad hepática en los niños. Los adultos también pueden verse afectados por Alfa-1 y pueden desarrollar enfermedades pulmonares como enfisema, así como otros problemas hepáticos.

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