事實一覽

給新確診者的信息

威爾遜病在出生時就已出現，但症狀通常在 6 至 20 歲之間出現，最遲可能在 40 歲時開始出現。最典型的症狀是眼睛角膜周圍有一個鏽跡斑斑的棕色環，稱為凱澤-弗萊舍環。這只能通過眼科檢查才能看出。

其他跡像只能由醫療保健專業人員檢測到，例如肝臟和脾臟腫脹；腹部內壁積液；貧血; 血液中血小板和白細胞計數低；尿液中氨基酸、蛋白質、尿酸和碳水化合物含量高；和骨骼軟化。有些症狀更為明顯，例如黃疸，表現為眼睛和皮膚發黃；吐血；言語和語言問題；手臂和手顫抖；和僵硬的肌肉。

威爾遜病是一種罕見的遺傳性疾病，任何種族或民族的個體中約有三萬分之一受到影響。威爾遜病是一種常染色體隱性遺傳特徵，這意味著受影響的個體必須接受兩份威爾遜病異常基因，每個父母各一份。

威爾遜病的診斷通常可以通過血液、尿液和眼睛檢查或肝活檢來診斷。幾乎所有威爾遜病患者血液中的血清銅藍蛋白（一種銅結合蛋白）水平也降低。

大多數（但不是所有）患者的尿液中銅含量增加，並且 50% 的患者存在角膜 Kayser-Fleischer 環。可以進行肝活檢來測量肝臟中的銅含量，所有威爾遜病患者的肝臟銅含量均升高。 DNA樣本的基因檢測可用於篩查確診患者的兄弟姐妹和其他家庭成員。

威爾遜氏病的治療方法是終身使用 D-青黴胺或鹽酸曲恩汀（有助於從組織中清除銅的藥物）或醋酸鋅（可阻止腸道吸收銅並促進銅排泄）。患者還需要服用維生素 B6 並遵循低銅飲食，這意味著避免食用蘑菇、堅果、巧克力、乾果、肝臟和貝類。如果及早發現並正確治療，患有威爾遜病的人可以享受完全正常的健康。

如果不及時治療，威爾遜病會導致肝臟和大腦損傷加劇，甚至致命。

威爾遜病引起的急性肝功能衰竭患者應考慮 肝移植。肝移植可以有效治愈這種疾病，長期生存率約為80%。

作為一名患有罕見肝病的患者，您擁有多項權利，可以在您的整個健康之旅中賦予您力量。儘管每位患者的診斷和治療計劃都不同，但這些權利可以幫助您與您的醫療保健團隊成員建立更好的工作關係，並確定最適合您的前進道路。看法 ALF 的患者權利法案和信息來自 ALF 2022 年罕見肝病峰會.

以下組織是有關威爾遜病的一個很好的附加資源。

臨床試驗是測試新醫學方法對人體效果如何的研究。在臨床試驗中對人類受試者進行實驗性治療之前，它必須在實驗室測試或動物研究中顯示出益處。然後，最有希望的治療方法將進入臨床試驗，目的是找到安全有效地預防、篩查、診斷或治療疾病的新方法。

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最後更新於 16 年 2023 月 03 日下午 31:XNUMX