克里格勒-納賈爾綜合症
2013 年，當 Beth Jones* 生下她的第一個孩子時，她和她的丈夫感到奇蹟般的幸福。 貝絲在生下艾瑪之前經歷過兩次流產，足月出生的艾瑪體重接近 10 磅。 他們的新生兒在各方面看起來都很健康。
幾天的時間帶來了多麼大的變化啊。 艾瑪五天大時，她的皮膚變成了橙色，她的父母開始懷疑這不是嬰兒黃疸的常見病例——這種情況通常會隨著新生兒肝臟的成熟而迅速消失。
六個月後，瓊斯一家才得知艾瑪患有克里格勒-納賈爾綜合徵 - 1 型 (CN)，這是一種罕見的危及生命的遺傳性疾病影響肝臟的疾病。
CN 的特點是血液中膽紅素含量高，可導致腦損傷（稱為核黃疸）、聽力損失、發育問題和其他問題。 它主要通過常用於治療嬰兒黃疸的相同類型的光療法（或光療法）來治療。 但目前治療 CN 的唯一方法是肝移植，艾瑪在她 3 歲時就成功接受了肝移植。
雖然移植使艾瑪能夠在不使用光療的情況下發揮功能，並且不用擔心因有毒的未結合膽紅素水平而死亡，但她仍然具有導致 CN 的基因突變，並且可能會將這種異常遺傳給她的孩子。
沒有什麼是容易的
甚至在診斷之前，艾瑪的醫生就堅持要求她接受光療燈治療。 然而，醫院以責任問題為由，拒絕向這家人發放一套家用燈。 這家人向醫療器械公司詢問，但再次空手而歸。
這意味著瓊斯夫婦必須幾乎每兩週返回一次醫院，以便艾瑪可以在光療燈下睡覺。 貝絲經常和艾瑪一起在醫院待上兩週——在那裡，讓嬰兒在明亮的燈光下入睡非常困難，而且醫生、住院醫生和其他人的頻繁打擾也加劇了這種情況。 貝絲稱這一事件是她女兒的醫療旅程中最令人沮喪的方面之一。
“我非常沮喪，”她回憶道。 “我（早上）不想起床。 我無法照顧[艾瑪]。 我的頭髮開始脫落。 這太可怕了，因為沒有人能告訴我我的孩子出了什麼問題。”
醫生進行了一系列測試，甚至一度對艾瑪進行了梅毒（一種性傳播疾病）的測試。 “我認為這絕對是荒謬的，但這只是告訴你我們別無選擇，”貝絲說。
在意想不到的地方提供幫助和希望
當艾瑪 6 個月大時，她的母親在最初治療艾瑪的醫院的一位患者倡導者的幫助下，在賓夕法尼亞州蘭開斯特縣找到了特殊兒童診所。
這家非營利性診所是一家為患有罕見遺傳病的兒童提供醫療之家，最初是霍姆斯·莫頓博士（哈佛培訓的兒科醫生）、他的妻子卡羅琳以及他們所服務的阿米甚和門諾派社區之間的合作夥伴關係。 儘管 CN 影響了大約百萬分之一的兒童，但這種罕見的遺傳性疾病在關係密切的門諾派和阿米甚社區中更為普遍。
在特殊兒童診所，艾瑪最終被診斷為 CN，並接受了一位醫生的治療，醫生幫助她的父母通過常規的光照（光療和自然光）、血液檢查和一些飲食改變來控制病情。
艾瑪診所的醫生也給瓊斯夫婦帶來希望，希望他們的女兒能夠渡過難關。 據貝斯介紹，他說艾瑪在某個時候可能需要進行肝移植，但 CN 肝移植患者的存活率非常高，部分歸功於免疫抑製藥物的進步。
“他告訴我她會成功，”貝絲回憶道，她的聲音沙啞。 “其他人不知道她出了什麼問題。 有一次，我被告知，除非我們立即進行移植手術，否則她只能活三個月。”
在蘭開斯特縣，瓊斯夫婦還遇到了門諾派教徒，他們的孩子受到 CN 的影響。 其中包括一位奶農，他多年前為他的孩子們建造了一套光療燈，後來又為許多其他家庭生產了一套光療燈。
他給了瓊斯一家一盞燈，讓他們把它們放在家裡艾瑪的嬰兒床上，這樣他們就不用一次又一次地回到醫院去過夜，費用高昂。 家用燈並不是一個完美的解決方案。 當艾瑪長大後，她開始抵制燈光。 因此，她的父母很多個晚上都無法入睡，以確保她能在他們的保護下度過。
貝絲很感激蘭開斯特的農民。 當她見到他的兩個已成年的孩子時，她感到很欣慰，他們都接受了肝臟移植，似乎過著正常的生活。 “看到成年人成功了，這讓人感到安心。 我們仍然是[和家人]的朋友。 現在我們每年夏天都會去看望他們，”她說。
雖然瓊斯夫婦在一個意想不到的地方找到了急需的幫助和支持，但自從他們第一次與 CN 打交道以來，很多事情都發生了變化。 有關該疾病的更多信息可以在線獲取，有一些有希望的新療法臨床試驗，並且已經在網上組建了支持小組。
痛苦的選擇
在艾瑪接受移植手術時，貝絲希望她有更多的治療選擇，但最終認為移植對於艾瑪和家人來說是正確的決定。 艾瑪與 CN 的長期鬥爭給她的父母帶來了損失。
“對於一個小孩，我只能做一種我們知道可以解決她所有症狀的治療，”貝絲說，反思選擇移植的艱難決定。 移植手術有風險和持久的後果，“但與燈光下的生活相比，我隨時都會接受移植手術，我想艾瑪也會這樣做，”貝絲說。
如今，艾瑪是一個健康、早熟的 5 歲孩子，她熱愛學校（已按時上幼兒園），也很喜歡她的妹妹——她的妹妹是在艾瑪等待新肝臟時出生的，而且沒有 CN。 艾瑪收到了死去孩子的肝臟。
新的正常醫療生活
貝絲仍然每天擔心她的大女兒，但自從艾瑪移植後，整個家庭的生活都得到了改善。 “我們的生活有了很大的改善，但仍然是醫療生活，”她說。
艾瑪仍然定期去看專家並進行血液檢查。 她繼續服用有副作用的免疫抑製劑。 “我一直擔心人們不給孩子或自己接種疫苗，”貝絲解釋道。 “我有一個免疫抑制的孩子，他在公立學校和其他公共場所上學。”
一點遺憾和很多感激
回想起來，貝絲希望她能夠超越艾瑪的病情，享受早年的里程碑和溫柔。 她說，她很少允許自己抱著熟睡的孩子，因為擔心會把她帶出燈光。
“你看著那些黃色的眼睛，你看到的只是肝臟。 但除此之外她很健康。 她發展得很好。 有很多里程碑就這樣從我身邊飛過，”貝絲回憶道。
貝絲感到鼓舞的是，未來其他家庭的旅程可能會更加輕鬆。 移植是目前最好的解決方案，但遠非理想。 如今，正在進行的基因治療研究可能會改變我們治療 CN 的方式。 我們有理由抱有希望。
貝絲現在正在彌補失去的時間（和睡眠），她非常感激自己能夠獲得可能挽救女兒生命的護理。 貝絲說，在世界其他一些地方，許多受 CN 影響的兒童就沒那麼幸運了，她也在向女兒們灌輸感恩之心。
“我告訴艾瑪，她正在為兩個孩子而活，”她說。
*為了保護醫療信息，本文中未使用真實姓名。
最後更新於 11 年 2022 月 04 日下午 10:XNUMX