良性複發性肝內膽汁淤積 (BRIC)
孩子患有罕見的遺傳性肝病可能會充滿恐懼、焦慮和不確定性。 我們 17 歲的兒子 Isaac 的 ABCB11 基因發生基因突變。 他最近被診斷出患有良性複發性肝內膽汁淤積症（BRIC），這是進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）“家族”的一部分。 我們從未聽說過這種疾病，也很難找到有關它的信息。 沒有治愈方法。 然而，我們正在與其他人分享我們的旅程，以提高人們的認識。
我們的旅程始於去年春天，當時 16 歲的兒子艾薩克出現了無法解釋的症狀，並且肝酶略有升高。 他如此疲憊，體重不斷下降，但沒有人能弄清楚為什麼。 當我們眼睜睜地看著兒子的病情在眼前惡化時，我們還要等五個月才能收到答复。
在那 5 個月裡，他出現了黃疸，長期感到疲勞，體重減輕了 20 磅，並且瘙癢到他不得不抓破腳和腿上的皮膚。 醫生對他進行了所有可解釋的肝臟疾病的檢測，但除了肝酶升高之外，檢測結果繼續正常。 他的專家建議讓他接受基因檢測以確定其症狀的原因，我們同意了。
當我們等待結果時，通過血液檢查確定他的血液沒有正常凝固。 他們懷疑是肝衰竭。 他注射了幾針維生素 K，我們被送往地區兒童醫院進行肝臟活檢。 結果顯示膽汁淤積，但沒有肝損傷。
我們知道我們的孩子有些不對勁。 他的黃疸越來越嚴重。 已經減掉了20磅。 他奇癢無比。 他需要睡眠，但瘙癢影響了他的生活質量。 醫生開了藥，但似乎沒有什麼幫助。
幾週後，我們終於得到了基因檢測結果，證實他患有金磚四國。
從那時起，他的病情又回到了原點，目前正處於緩解期。 金磚四國是一種來來去去的疾病，持續數周至數月，沒有任何已知的觸發因素。 目前正在進行藥物臨床試驗，以幫助緩解 PFIC/BRIC 患者的症狀。 我們希望提高人們對這種疾病的認識，因為它很罕見，無法治愈，但卻影響並改變了我們家庭的生活。
最後更新於 11 年 2022 月 04 日下午 11:XNUMX