尿素循環障礙 – CPSI
我的兒子足月出生，看起來是一個健康漂亮的嬰兒。 在出生的第三天，我們注意到他非常昏昏欲睡——無論如何他都要做檢查了，我們的兒科醫生敦促我們回到醫院。 幾個小時後，他接受了 ECMO、透析等治療，我們不知道孩子出了什麼問題。
當他們對他進行血液檢查時，立即結果顯示他的氨水平超過 1,000。 氨在肝臟中被加工，有助於分解蛋白質； 然而，“正常”範圍是 15-30。 氨水平升高可能會導致長期腦損傷，如果不及時治療，甚至會致命。
醫生正式診斷他患有尿素循環障礙（UCD）。 又過了兩週，基因檢測結果才顯示他患有 CPS2（UCD 的一種罕見形式）。
這是一種非常難以控制的疾病，因為蛋白質消耗有限，但又要獲取足夠的蛋白質用於生長和發育。 醫生表示，雖然 CPS1 沒有“治療方法”，但另一種選擇是接受治療 肝移植 – 雖然它確實消除了 CPS1，但由於免疫系統受到抑制，您將終生面臨可能出現健康並發症的風險。
3 個月大時，他被列為肝移植的 1B 級。 我們一家人過著艱難的生活，而我是一個絕望的母親，願意盡一切努力來幫助我的孩子。 我在我的 Facebook 頁面以及幾個社區頁面上發出了請求，請求任何人和每個人進行測試並成為我兒子的可能的捐贈者。
大約一個月後，我們發現我的一位大學足球隊友挺身而出，非常適合我兒子。 我們能夠得到一個 活體捐贈者，並限制我們的等待時間。 他當時 4 個月大了，現在表現得非常好。 我們即將迎來肝臟移植一周年紀念日。
我們的捐贈者為我們的兒子所做的一切簡直就是一個奇蹟。 我們熱愛我們的新生活方式，並享受與他一起經歷每一個里程碑，作為一個健康美麗的男孩。
我鼓勵大家註冊成為 器官捐獻者。 生命的禮物是可以收到的最偉大的禮物，還有很多其他人，包括嬰兒和兒童，正在等待他們的天使挺身而出。
尋找支持團體——他們會給予你很多力量、希望和現實生活的經驗。
最後更新於 5 年 2022 月 01 日下午 47:XNUMX