PFIC。 罕見疾病。 真實的生活。
進行性家族性肝內膽汁淤積症 (PFIC))
罕見疾病。 真實的生活。
當查爾斯和羅莎莉·邦奇克開始計劃組建家庭時，他們從未計劃過罕見疾病帶來的不確定性、沮喪和恐懼。
1991 年，查爾斯和羅莎莉迎來了他們的第一個孩子米歇爾。 她健康、強壯，達到了每一個里程碑——直到三歲——突然發燒。 查爾斯和羅莎莉帶她去看兒科醫生，檢查顯示她的肝臟和脾臟腫大。 在沒有任何改善後，米歇爾被轉介給肝臟專家，六個月後被診斷出患有 肝硬化 - 但如何呢？ 一個三歲的孩子怎麼會患上這種通常會影響成人終末期肝病的疾病呢？ 儘管醫生們努力尋找米歇爾病情的根本原因，但很明顯米歇爾需要進行肝臟移植才能生存。
孤立事件？
由於無法確定米歇爾自身肝臟衰竭的原因，醫生向邦奇克夫婦保證這是一個孤立的事件。 查爾斯和羅莎莉以為自己已經把煩惱拋在了腦後，開始討論再要一個孩子，並於 1998 年迎來了他們的兒子查爾斯。 和米歇爾一樣，查爾斯也快樂健康地長大，但18歲時，他開始吐血。 醫生診斷查爾斯患有食管靜脈曲張、食管靜脈異常增大和膽囊增大，但考慮到米歇爾的病史，邦奇克夫婦希望醫生“深入挖掘”並要求進行基因檢測。
“我不想這麼說，但這是一種解脫”
當結果出來後，Bonczyk 一家 最後 得到了他們正在尋找的答案——查爾斯得到了 進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC） – 一種罕見的遺傳病，會對肝臟造成越來越嚴重的損害，並可能導致肝硬化和完全肝衰竭。 當醫生對米歇爾進行檢測時，她的 PFIC 檢測結果也呈陽性，這並不奇怪。 羅莎莉說：“找出這一切的原因讓我鬆了一口氣。 可惜我們沒有早點知道。”
關於 PFIC 的概況
- PFIC 導致肝臟膽汁產生/分泌異常
- 症狀通常出現在嬰儿期或兒童期
- 據估計，每 1 名兒童中就有 100,000 名患有 PFIC 1
- 雖然症狀是可以控制的並且進展可以減慢， 無藥可救
- PFIC分為三個亞型：PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型 2 (米歇爾和查爾斯有 PFIC 3)
米歇爾 12 歲時成功進行了肝臟移植手術。 她現年 30 歲，從事兼職工作。 她說：“我感覺很好，但真的很累。 我必須提醒自己用身體傾聽，不要過度” PFIC 開始在米歇爾的移植肝臟上留下一些疤痕，但她保持積極的心態，“這還不錯。 至少我們知道是什麼原因造成的，這樣我們就可以管理它。”
查爾斯現年 23 歲，追隨父親的腳步，成為一名機械師。 “我正在學習和工作，但我希望有一天能修復舊車——它們工作起來很有趣，而且看起來也很漂亮。” 不幸的是，PFIC 導致 Charles 出現進一步的並發症，他現在需要進行肝臟移植。 他的 MELD評分 目前尚不具備接受移植的資格，因此他可能需要數年時間才能接受肝臟。 羅莎莉說：“我們正在尋找活體捐贈者。 我和我丈夫申請了，但不匹配。 我鼓勵任何考慮組建家庭的夫婦如果可以的話進行基因檢測。 這些疾病很少見，但對一生的影響也很罕見。”
提高認識並資助研究
上個月，Bonczyk 家族在 Facebook 上舉辦了一場籌款活動，為美國肝臟基金會捐款，以紀念 60 歲的父親查爾斯th 生日。 他們相信，通過提高人們的認識並繼續資助尖端研究，我們可以創造一個沒有肝病的世界。 米歇爾說：“能夠與他人分享我們的故事真是太好了——這就像我們的疾病一樣罕見！ 我真的希望它能幫助別人。” Rosalie 補充道：“ALF 一直在我們身邊。 當米歇爾還小的時候，我參加了當地的支持小組會議——他們非常有幫助。 我遇到了很多很棒的人，也學到了很多東西。”
感謝您一直以來對 Bonczyk 家族的支持！ 我們感謝您願意分享您的故事並幫助提高人們對肝病的認識。
如果您或您認識的人需要幫助尋找活體捐贈者，請查看 ALF 的 免費資源.
最後更新於 18 年 2022 月 10 日上午 37:XNUMX