PFIC。 罕見疾病。 真實的生活。
進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）
罕見疾病。 真實的生活。
當查爾斯和羅莎莉·邦奇克開始計劃組建家庭時，他們從未計劃過罕見疾病帶來的不確定性、沮喪和恐懼。
1991年，查爾斯和羅莎莉迎來了他們的第一個孩子米歇爾。她健康強壯，成長發育一切順利──直到三歲那年，她突然高燒。查爾斯和羅莎莉帶她去看兒科醫生，檢查結果顯示她的肝臟和脾臟腫大。病情沒有好轉後，米歇爾被轉診到肝病專家那裡。六個月後，她被確診為肝硬化——這怎麼可能？一個三歲的孩子怎麼會患上這種通常只發生在成年末期肝病患者身上的疾病呢？醫生們努力尋找她病情的根本原因，但很明顯，米歇爾需要肝臟移植才能活下去。
孤立事件？
由於無法確定米歇爾自身肝臟衰竭的原因，醫生向邦奇克夫婦保證這是一個孤立的事件。 查爾斯和羅莎莉以為自己已經把煩惱拋在了腦後，開始討論再要一個孩子，並於 1998 年迎來了他們的兒子查爾斯。 和米歇爾一樣，查爾斯也快樂健康地長大，但18歲時，他開始吐血。 醫生診斷查爾斯患有食管靜脈曲張、食管靜脈異常增大和膽囊增大，但考慮到米歇爾的病史，邦奇克夫婦希望醫生“深入挖掘”並要求進行基因檢測。
“我不想這麼說，但這是一種解脫”
結果出來後，邦奇克一家終於得到了他們苦苦尋覓的答案——查爾斯患有進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC），這是一種罕見的遺傳性疾病，會逐漸加重肝臟損傷，最終可能導致肝硬化和肝功能衰竭。不出所料，醫生給米歇爾的檢查結果也呈現PFIC陽性。羅莎莉說：“終於找到了病因，真是鬆了一口氣。可惜我們沒能早點知道。”
關於 PFIC 的概況
- PFIC 導致肝臟膽汁產生/分泌異常
- 症狀通常出現在嬰儿期或兒童期
- 據估計，每 1 名兒童中就有 100,000 名患有 PFIC 1
- 雖然症狀是可以控制的並且進展可以減慢， 無藥可救
- PFIC分為三個亞型：PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型 2 (米歇爾和查爾斯有 PFIC 3)
米歇爾 12 歲時成功進行了肝臟移植手術。 她現年 30 歲，從事兼職工作。 她說：“我感覺很好，但真的很累。 我必須提醒自己用身體傾聽，不要過度” PFIC 開始在米歇爾的移植肝臟上留下一些疤痕，但她保持積極的心態，“這還不錯。 至少我們知道是什麼原因造成的，這樣我們就可以管理它。”
查爾斯今年23歲，子承父業，成為了機械師。 「我正在學習，努力晉升，但我夢想有一天能修復老爺車——修理它們既有趣又賞心悅目。」不幸的是，進行性家族性肝內膽管炎（PFIC）導致查爾斯病情加重，現在他急需肝移植。他的MELD評分目前還不符合移植條件，所以可能要等好幾年才能等到肝臟來源。羅莎莉說：“我們正在尋找活體捐贈者。我和丈夫都申請了，但配型失敗了。我鼓勵所有計劃組建家庭的夫婦，如果條件允許，都應該進行基因檢測。這些疾病雖然罕見，但其終身影響也同樣巨大。”
提高認識並資助研究
上個月，為了慶祝父親查爾斯60歲生日，邦奇克一家在Facebook上發起了一項募款活動，為美國肝臟基金會募款。他們相信，透過提高公眾意識並持續資助前沿研究，我們可以創造一個沒有肝病的世界。米歇爾說：「很高興能與他人分享我們的故事——這很罕見，就像我們的疾病一樣！我真心希望我的故事能幫助到其他人。」羅莎莉補充道：“美國肝臟基金會一直以來都給予我們支持。米歇爾小時候，我就參加過當地的互助小組會議——他們給了我很大的幫助。我結識了很多很棒的人，也學到了很多東西。”
感謝您一直以來對 Bonczyk 家族的支持！ 我們感謝您願意分享您的故事並幫助提高人們對肝病的認識。
如果您或您認識的人需要協助尋找活體捐贈者，請查看ALF的免費資源。
最後更新於 18 年 2022 月 10 日上午 37:XNUMX