Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症和 Alagille 綜合徵
如果罕見的肝病影響到您或您所愛的人，那麼它們並不罕見。 最近人們對更常見的肝臟疾病（例如肝炎）給予了很多關注，但肝臟疾病有超過100種不同類型。 許多您可能從未聽說過。 兩種這樣的病症是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症和 Alagille 綜合徵。
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性疾病，可導致肝臟和肺部疾病。 它是兒童肝病最常見的遺傳原因。 事實上，攜帶該基因的新生兒中有 15% 會患上肝臟疾病。 發病也可能發生在兒童晚期和成年期。 總體而言，15% 患有 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症的成年人會出現肝臟疾病，從而導致肝功能衰竭。 肝癌的發病率也有所增加。
據估計，全世界每 1 人中就有 2,500 人患有 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症。 雖然這種疾病發生在所有種族群體中，但最常見於歐洲血統的人。 父母雙方都必須攜帶 alpha-1 的遺傳特徵，才能將其遺傳給後代。
症狀包括黃疸、疲勞、腹部或腿部腫脹、食慾不佳和肝臟檢查異常。
Alpha-1 抗胰蛋白酶是一種在肝臟中產生的蛋白質，在防止各種器官中酶的分解方面發揮著重要作用。 對於患有 α-1 的個體，他們的身體無法產生足夠的這種蛋白質。
血液檢查可以檢測 α-1 抗胰蛋白酶的水平。 雖然這種疾病無法治愈，但治療方法包括注射合成 α-1 抗胰蛋白酶，以防止肺部逐漸惡化。 營養也是確保肝臟和身體獲得必需營養素的關鍵組成部分。 經常給予維生素 E、D 和 K。
阿拉吉爾綜合症
阿拉吉爾綜合徵也是遺傳性的，影響嬰兒和幼兒。 根據國家消化疾病信息交換所的數據，大約每 70,000 名新生兒中就有 XNUMX 人患有這種疾病。
患有阿拉吉爾綜合徵的兒童通常在出生後的第一年會出現肝臟內膽管逐漸喪失和肝臟外膽管狹窄的情況。 這會導致膽汁積聚，對肝細胞造成損害。 約 30% 至 50% 的受影響兒童可能會出現疤痕並導致肝硬化。 據估計，20% 的肝硬化患者會發展到肝臟無法發揮其功能並需要進行肝移植的階段。
阿拉吉爾綜合徵與嬰兒和幼兒中出現的其他形式的肝臟疾病非常相似，但其特徵是面部畸形和心臟瓣膜疾病（通常是肺動脈狹窄）。 腎臟、血管、眼睛和其他器官也會受到影響。
阿拉吉爾綜合徵的症狀包括黃疸、皮膚瘙癢、大便蒼白、稀稀以及出生後頭三個月內生長緩慢。 隨後，症狀包括持續黃疸、皮膚瘙癢以及皮膚脂肪沉積。 這種疾病通常在四歲到十歲之間穩定下來，症狀有所改善。
其他有助於診斷的特徵包括腎臟、心血管系統、眼睛和脊柱的異常。 連接心臟和肺部的血管變窄會導致心臟雜音，但很少引起心臟功能問題。 超過 90% 的阿拉吉爾綜合徵兒童的眼睛有異常異常。
治療的重點是嘗試增加肝臟的膽汁流量，維持兒童的正常生長和發育模式，並糾正任何經常出現的營養缺乏症。 由於阿拉吉爾綜合徵患者從肝臟到腸道的膽汁流動減慢，因此經常開出旨在增加膽汁流動的藥物。
脂肪消化和吸收問題可能導致脂溶性維生素（A、D、E 和 K）缺乏。 這些維生素的缺乏可以通過血液檢查來診斷，通常可以通過大劑量口服來糾正。
欲了解更多信息，請訪問 Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 和 阿拉吉爾綜合徵 並撥打我們的全國幫助熱線 – 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837)。
最後更新於 25 年 2022 月 09 日上午 27:XNUMX