美國肝臟基金會將專家、患者和家屬聚集在一個為期兩天的虛擬活動中
美國肝臟基金會 (ALF) 將於 6 月 28 日至 29 日舉行為期兩天的虛擬高峰會，屆時將匯集領先的罕見肝病專家和臨床醫生、患者、護理人員、倡導組織和行業代表，共同探討能夠改善罕見肝病患者健康狀況的解決方案。
罕見肝病峰會將側重於更好地了解人們如何避免誤診或實現早期診斷； 加強基因檢測教育和消除恥辱感； 減輕患者負擔並改善整體患者體驗； 並研究遠程醫療如何發揮作用。 峰會還將探討患者和護理人員對當前可用治療方案、日常功能和生活質量問題、護理協調和肝移植過程的看法。
「患有罕見肝病的患者及其家人需要我們的支持，他們應該獲得更好的疾病管理方法，」美國肝臟基金會執行長洛林·斯蒂爾表示。 “我希望透過匯聚這些獨特的利益相關者，我們能夠解決對患者及其家人而言最重要的問題。”
「關注罕見肝病是一個契機，可以加深我們對那些常被忽視的疾病的了解，並改善那些往往不被理解的患者的護理。如果沒有像美國肝臟基金會這樣的項目，這一切絕對不可能實現，」美國國立衛生研究院（NIH）轉化肝病學部門主任西奧·海勒醫學博士說道，他主要研究罕見肝病。
罕見肝病種類繁多。一些較常見的包括：急性肝卟啉症、阿拉吉勒氏症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、膽道閉鎖、克里格勒-納賈爾症候群、半乳糖血症、糖原貯積症、溶小體酸性脂肪酶缺乏症、原發性膽汁性膽管炎、原發性硬化性膽管炎、進行性家族性肝內膽中膽汁淤積症（ICPF）和威爾森氏症。罕見疾病是指與一般人群相比，患病人數較少的疾病。在美國，如果某種疾病在任何特定時間影響的美國人口少於200,000萬，則被認為是罕見疾病。
「由於人們對許多不同的罕見肝病知之甚少，像這樣的峰會對於揭示罕見肝病並推進相關知識、研究和治療至關重要，」來自亞利桑那州驚喜市的布魯斯·迪米格說道，他本人患有包括罕見疾病結節性再生性增生症在內的肝病。
作為罕見肝病峰會的後續行動，美國肝臟基金會將發布一份報告，強調關鍵要點，包括有助於促進早期診斷、提高基因檢測知名度和減少恥辱感的策略。 ALF 還將製定一份罕見肝病患者權利法案，以幫助患者和家屬與其醫療團隊建立更好的工作關係。
要更好地了解罕見病如何影響患者和家庭，請閱讀這些真實故事。
美國肝臟基金會感謝以下組織的支持：Albireo、Alexion、Deep Genomics、EveryLife Foundation for Rare Diseases、Mirum、Takeda 和 Vertex Pharmaceuticals。
最後更新於 10 年 2023 月 12 日下午 18:XNUMX