Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 是一種遺傳（遺傳）病症，通過基因從父母傳給孩子。 Alpha-1 可能會導致成人嚴重的肺部疾病和/或任何年齡段的肝臟疾病。
對於一個人遺傳的每一個特徵，通常有兩個基因； 父母雙方都有一個基因。 患有 Alpha-1 的人接受了兩個異常的 alpha-1 抗胰蛋白酶基因。 這些異常基因之一來自他們的母親，另一種來自他們的父親。 在美國，至少有 100,000 人患有 Alpha-1，但據信還有更多人尚未確診。
目前，Alpha-1 尚無治愈方法。 但科學家們每天都在更多地了解這種情況。 由於政府加大支持以及新型療法的高采用率，罕見疾病（如 Alpha-1）正在引起研究人員的興趣日益濃厚。
膽汁淤積性肝病的縱向研究
美國國家糖尿病、消化和腎臟疾病研究所(NIDDK) 正在開展一項重大研究，以幫助研究人員更多地了解四種膽汁淤積性肝病患者的疾病進展：Alagille 綜合徵、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、進行性家族性肝內膽汁淤積症和膽汁酸合成缺陷。 這四種病症合計約佔所有嬰兒膽汁淤積病例的 20-30%，即膽汁從肝臟的流動減慢或受阻的任何病症。 每一種都可能導致兒童時期的嚴重生長問題、其他嚴重的健康問題以及嚴重到需要移植的肝臟並發症。
這項被稱為“自然研究”的工作將跟踪診斷患有這四種疾病中任何一種的患者十年，以探索自然史和進展。 NIDDK 和領導這項研究的研究人員認為，更好地了解這些罕見的肝臟疾病是為改善診斷和治療奠定科學基礎的關鍵。 了解有關該研究的更多信息，請訪問 ClinicalTrials.gov 研究 NCT00571272.*
研究探索藥物的新用途
華盛頓大學聖路易斯醫學院、匹茲堡大學醫學中心(UPMC) 匹茲堡兒童醫院和UPMC 長老會醫院的一項Alpha-1 研究旨在確定卡馬西平(CBZ) 這種已安全用於治療癲癇和抑鬱症的藥物是否可以減輕某些 Alpha-1 患者發生的肝臟疾病的嚴重程度。
在這種疾病中，基因突變導致異常蛋白質的形成，並在肝細胞中積累。 這種積累對肝細胞有毒，因此會導致逐漸形成疤痕（纖維化）並最終導致肝臟無法正常運作（肝硬化）。
匹茲堡大學醫學中心 (UPMC) 兒童醫院的研究人員表明，CBZ 可以刺激 ATD 動物模型細胞中去除異常蛋白質的過程。 CBZ 目前已獲得 FDA 批准，可用於兒童和成人治療神經炎症引起的癲癇、抑鬱症和麵部疼痛。 –
有關試驗的更多信息，請參閱 ClinicalTrials.gov 並蒐索 NCT01379469。*
Alpha-1 基金會研究登記處
為了鼓勵更多的 Alpha-1 研究，Alpha-1 基金會和南卡羅來納醫科大學建立了保密的 Alpha-1 研究登記處。 由於Alpha-1相對稀有，這個擁有大量Alpha的註冊表使科學家能夠更容易、更快速地進行研究。
機密數據庫列出了全國各地願意參與研究的 Alpha 和 Alpha-1 運營商。 當個人加入登記處時，他們可能會收到有關如何幫助找到更好的治療方法和 Alpha-1 治愈方法的更多信息。 這可以包括諸如參加臨床試驗來測試新藥或療法之類的密集活動，也可以包括諸如填寫研究調查問卷之類的較小活動。 註冊者無需參加研究。 一如既往，ALF 鼓勵您就有關參與研究或臨床試驗的任何決定諮詢您的醫生。
註冊管理機構如何運作
當調查員、研究人員或製藥公司聯繫登記處並描述他們想要進行的研究類型時，該過程就開始了。 然後，登記處會查看患者數據庫，看看誰有資格參加研究。 如果您已在註冊中心註冊並且符合資格，註冊中心將向您發送邀請函，讓您有機會參與。
Alpha-1 基金會登記處是在南卡羅來納醫科大學醫學博士 Charlie Strange 的指導下進行的。 欲了解更多信息，請訪問： https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
*ALF 不認可或推薦任何臨床試驗。 我們提供此信息供您與您的醫生討論。
最後更新於 4 年 2022 月 09 日上午 40:XNUMX