阿拉吉综合症
概述
Alagille综合征是一种遗传性疾病，与婴儿和幼儿所见的其他形式的肝病极为相似。 但是，一组影响其他器官的异常特征将Alagille综合征与婴儿的其他肝胆疾病分开。
事实一览
- Alagille综合症发生在大约 每30,000个中的一个 活产。 这种疾病会平等地影响两性，并且没有地理，种族或种族偏爱。
- 患有Alagille综合征的人有 少于正常的小胆管数量 在肝脏里面。
症状和原因
Alagille 综合征通常只遗传自父母一方，每个孩子患上该综合征的几率为 50%。最近，遗传基础已被确定，并且发现了“Alagille 基因”。（实际上有两种基因，JAG1 和 NOTCH2，具有多种变体。）每个患病的成人或儿童可能具有该综合征的全部或部分特征。患病儿童的父母、兄弟或姐妹通常会有相同的面部外观、心脏杂音或蝴蝶椎骨，但肝脏和胆管完全正常。
阿拉吉勒综合症的症状是黄疸。 凳子苍白，松散； 在生命的头三个月内增长缓慢。 后来，在儿童早期出现了持续的黄疸，瘙痒，皮肤脂肪堆积以及生长发育迟缓。 该病通常在XNUMX岁至XNUMX岁之间稳定下来，症状有所改善。
其他有助于确诊的特征包括肾脏、心血管系统、眼睛和脊柱异常。连接心脏和肺部的血管变窄并非在所有情况下都可见。然而，一旦发生这种情况，就会影响心脏功能。脊柱骨骼的形状在 X 光片上可能看起来像蝴蝶的翅膀，但这种形状几乎不会对脊髓神经功能造成任何问题。
超过 90% 的 Alagille 综合征患儿有眼部异常。在专门的眼科检查中可以发现眼球表面有一条额外的环线。此外，一些患儿的肾功能可能会发生变化。
许多医生认为，大多数患有阿拉吉尔综合征的儿童都有一种特殊的面部特征，使他们很容易被识别。这些特征包括突出的宽额头、深陷的眼睛、挺直的鼻子和小而尖的下巴。
这种综合症是一种遗传性疾病（与 Notch 信号通路和 Jagged1 基因有关），会导致肝脏胆管变窄和畸形。无法流过变形胆管的胆汁会在肝脏中积聚并导致疤痕。疤痕组织会阻止肝脏正常清除血液中的废物。
诊断和测试
诊断Alagille综合征通常取决于在个体中发现该综合征的几种不同成分。 通常，该综合征涉及五个不同的发现，包括胆汁流量减少，先天性心脏病，骨缺损，眼睛表面的线条变粗以及特定的面部特征。 诊断可以通过遗传分析来确认。
管理和治疗
阿拉吉欧综合征无法治愈，但可以治疗其引起的症状。治疗的重点是尝试增加肝脏胆汁的流量，维持儿童正常的生长发育模式，并纠正经常出现的任何营养缺陷。由于阿拉吉欧综合征患者的肝脏到肠道的胆汁流动受损，熊去氧胆酸等药物可以帮助减少肠道重新吸收的胆汁酸量，并具有保肝作用。
尽管进入肠道的胆汁流量减少会导致膳食脂肪消化不良，但仍然可以很好地消化特定类型的脂肪，因此，含有高水平中链甘油三酸酯（MCT）的婴儿配方食品通常可以代替常规配方食品。 如果再加MCT油，一些婴儿可以在母乳上充分成长。 没有其他饮食限制。
脂肪的消化吸收问题可能导致脂溶性维生素（A，D，E和K）不足。 这些维生素的缺乏可以通过验血来诊断，通常可以通过大剂量口服来纠正。 如果孩子的系统无法吸收口中提供的维生素，则可能需要向肌肉注射维生素。
有时，婴儿期需要进行手术，通过直接检查胆管系统和肝脏活检来帮助确诊阿拉吉尔综合征。然而，不建议进行胆管系统手术重建，因为胆汁仍可从肝脏流出，目前没有可以纠正肝脏内胆管缺失的手术。
有时，肝硬化会发展到肝脏无法发挥功能的阶段，需要考虑进行肝移植。要忠实地遵守医疗预约和推荐的筛查，因为及早发现并发症将使它们更容易处理并提高生活质量。
预防
Alagille 综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。如果您打算开始组建家庭，并且认为您的家族中可能存在此病史，请咨询您的医生，了解通过基因检测来检测此基因的方法。
展望/预后
早期干预是减轻 Alagille 综合征影响的关键。及时了解医疗预约和后续建议。这些后续检查可能包括超声波和 MRI 等影像学检查，以及眼科检查和其他常规检查。
症状较轻的患者可预期有正常寿命。症状较重的患者预期寿命可能会缩短。
和...一起生活
通过遵循医疗团队的建议，您的生活方式可以恢复正常。如果您开始难以完成日常工作和任务，或者开始出现肝病迹象，包括黄疸或一些消化问题，请联系您的医生。如果您出现心律不齐、呼吸困难、麻木或其他中风迹象，请立即前往急诊室。
问医生的问题
- 您是否曾经治疗过其他患有Alagille的患者？
- 我孩子的肝脏状况如何？
- 我的孩子需要肝移植吗？
- 我的孩子是否需要进行影像学检查来检查我的胆管，例如MRCP？
- 如果管道有问题，是否会放置支架？
- 我的孩子应该去找心脏病专家做心脏检查吗？
- 我的孩子应该看神经科医生对我的神经进行检查吗？
- 我的孩子应该去看肾脏科医生对我的肾脏进行检查吗？
- 我应该多久跟进一次？
- 我的孩子是否需要进行常规血液检查（每月、每三个月、每六个月或每年？）
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最后更新于 11 年 2025 月 02 日下午 09:XNUMX