威尔森氏症
威尔逊病是一种遗传性疾病，会导致人体保留过多的铜。 患有威尔逊病的人的肝脏不会如其应有的那样将铜释放到胆汁中。 随着铜在肝脏中积累，它开始损害器官。
足够的伤害后，肝脏将铜直接释放到血液中，从而将铜运送到整个身体。 铜堆积会导致肾脏，大脑和眼睛受损。 如果不及时治疗，威尔逊病会导致严重的脑损伤，肝功能衰竭和死亡。
概况
- 威尔逊病是 遗传病 防止身体去除多余的铜。
- 每 30,000 人中约有 XNUMX 人患有威尔逊病。 一些威尔逊病患者在出现急性肝功能衰竭之前可能不会出现肝病的体征或症状。
- 一些患有威尔逊病的人 直到出现急性肝功能衰竭，才可能出现肝脏疾病的体征或症状。
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威尔逊病有哪些症状？
威尔逊氏病是在出生时出现的，但症状通常在6至20岁之间出现，最迟可在40岁开始。最典型的体征是眼睛角膜周围有一个生锈的棕色环，称为凯塞尔-弗莱舍环。 这只能通过眼睛检查才能看到。
其他迹象只能由医疗保健专业人员检测到，例如肝脏和脾脏肿胀； 腹壁积液； 贫血; 血液中的血小板和白细胞计数低； 尿液中氨基酸，蛋白质，尿酸和碳水化合物含量高； 和骨头的软化。 一些症状更明显，例如黄疸，表现为眼睛和皮肤发黄； 呕血； 言语和语言问题； 手臂和手部震颤； 和僵硬的肌肉。
什么原因导致威尔逊氏病？
威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，可影响任何种族或种族的30,000个人中的大约一个。 威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传特征，这意味着受影响的个体必须获得两份威尔逊氏病异常基因的副本，每个父母一方。
如何诊断威尔逊病？
威尔逊病的诊断通常可以通过血液，尿液和眼睛的检查或肝活检来进行。 几乎所有威尔逊病患者的血液中血清铜蓝蛋白（一种铜结合蛋白）的含量也降低了。
在大多数但并非所有患者中，尿液中的铜含量均增加，并且有50％的疾病患者存在角膜Kayser-Fleischer环。 可以进行肝活检以测量肝脏中铜的含量，在所有患Wilson病的患者中铜含量均会升高。 DNA样本的基因测试可用于筛查确诊患者的兄弟姐妹和其他家庭成员。
威尔逊病如何治疗？
威尔逊病终生使用D-青霉胺或盐酸曲恩汀，可帮助从组织中去除铜的药物或醋酸锌治疗，后者可阻止肠道吸收铜并促进铜排泄。 患者还需要服用维生素B6并遵循低铜饮食，这意味着避免食用蘑菇，坚果，巧克力，干果，肝脏和贝类。 如果及早发现并得到适当治疗，那么威尔逊氏病患者将享有完全正常的健康。
如果不加以治疗，威尔逊病会导致对肝脏和大脑的伤害增加，并将致命。
因威尔逊病而导致急性肝衰竭的患者应考虑 肝脏移植。 肝移植可有效治愈该疾病，长期存活率约为80％。
问医生的问题
- 我家中的其他人也应该接受检查吗？
- 我应该遵循哪些饮食限制？
- 威尔逊氏病会影响身体的其他部位/器官吗？
- 我会进行常规实验室检查和/或影像学检查吗？
- 我还有其他生活方式改变可以减缓肝病的进展吗？
- 我需要一个 肝移植?
- 询问有关通过接种甲型和乙型肝炎疫苗来保护肝脏免受额外伤害的问题。
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更多资讯
以下组织是有关Wilson疾病的很好的其他资源。
http://www.wilsonsdisease.org/
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最后更新于 16 年 2023 月 03 日晚上 31:XNUMX