血色沉着症

血色素沉着病是美国最常见的遗传疾病之一。 这是一种遗传性疾病,人体会吸收和储存过多的铁。 多余的铁会积聚在多个器官(尤其是肝脏)中,并可能造成严重损害。 未经治疗,该疾病可能导致这些器官衰竭。

铁是许多食物中必需的营养素。 健康的人通常会吸收食物中所含铁的10%,以满足人体的需求。

血色素沉着症患者吸收的能量超过了人体所需。 人体没有自然的方法来清除多余的铁,从而导致多余的铁在器官中累积。

概况

  1. 血色素沉着症影响约1万人。
  2. 原发性血色素沉着症 主要影响北欧血统的白种人。
  3. 未经治疗 铁可能在器官中积聚,并且 引起并发症,包括肝硬化。

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血色素沉着病有哪些症状?

即使在晚期病例中,许多人也没有症状。 关节疼痛是血色素沉着症患者最常见的主诉。 其他常见症状包括疲劳,精神不振,腹痛,性欲减退和心脏问题。 在30至50岁之间的男性和50岁以上的女性中容易出现症状。但是,许多人在被诊断出时都没有症状。

如果未及早发现并治疗该病,铁可能会在人体组织中积聚,并最终导致严重的问题,例如:

  • 关节炎
  • 肝脏疾病,包括肝脏肿大,肝硬化,癌症和肝衰竭
  • 胰腺受损,可能导致糖尿病
  • 心脏异常,例如心律不规则或充血性心力衰竭
  • 性无能
  • 更年期提前
  • 皮肤色素沉着异常,使其看起来呈灰色或古铜色
  • 垂体损害
  • 肾上腺损害

什么引起血色素沉着病?

遗传性或遗传性血色素沉着症与称为HFE的基因的缺陷有关,该基因调节从食物中吸收的铁量。

出生时出现血色素沉着病,但成年前很少出现症状。 从父母双方那里继承缺陷基因的人可能会出现血色素沉着症。 仅从一个父母那里继承缺陷基因的人是该疾病的携带者,但通常不会发展。

少年血色素沉着症和新生儿血色素沉着症是不是由HFE缺陷引起的两种疾病。 其原因未知。 少年形式在15至30岁的青少年和年轻人中会导致严重的铁超负荷以及肝脏和心脏病,新生儿形式也会在新生儿中引起同样的问题。

血色素沉着病如何诊断?

血清铁,总铁结合能力或转铁蛋白的血液测试是很好的筛查测试。 一个很好的附加测试是血清铁蛋白水平,血色素沉着病患者的血清铁蛋白水平会升高。 如果这些测试持续很高,则应该对HFE基因中的突变进行遗传测试。

根据是否有肝损害的证据,应进行肝活检以评估对肝的损害。 酒精性肝病或慢性病毒性肝炎患者也经常存在铁过多。 肝活检是确定患有这些疾病的患者是否也有铁超负荷的唯一确定方法。

血色素沉着病如何治疗?

血色素沉着病的治疗简单,便宜且安全。 第一步是清除体内多余的铁。 该过程称为静脉切开术,这意味着以与从血库供体中抽取血液相同的方式清除血液。

根据铁过载的严重程度,在一月至一年的时间里,每周要采集一品脱血液一次或两次,有时甚至更长。 目的是使血液中的铁水平保持在正常范围内,并保持在那里。

铁水平恢复正常后,便开始进行维持治疗,其中包括每2至4个月生血一品脱。 有些人可能会更需要它。 每年进行一次血液检查将有助于确定应多久清除一次血液。

血色素沉着症患者不应服用铁补充剂。 那些患有肝损害的人不应该喝含酒精的饮料,因为它们可能会进一步损害肝脏。

谁有血色素沉着病的风险?

血色素沉着病患者的直系亲属应进行血液检查,看是否患有这种疾病或是携带者,包括父母,兄弟姐妹和孩子。

医生应考虑对患有关节疾病,严重且持续疲劳,心脏病,肝酶升高,阳imp和糖尿病的人进行检查,因为这些情况可能是由血色素沉着病引起的。

北欧血统的人比其他种族背景的人更容易发生血色素沉着病。 男性患这种疾病的可能性是女性的五倍,而且他们通常在较早的年龄出现症状。

问医生的问题

  • 我现在的铁水平是多少? (是否会进行铁研究?)
  • 我的血小板数是多少?
  • 我应该预期什么样的例行实验室时间表?
  • 我需要多久进行一次静脉放血(抽血以减少血液中铁的含量)?
  • 我家中的其他成员需要接受检查吗?
  • 我可以服用哪种非处方药来缓解疼痛?
  • 我应该停止服用含铁和碘的维生素补充剂吗?
  • 我应该避免吃那些自然铁含量过高的食物吗?
  • 我有肝损伤吗?
  • 我需要一个 肝移植?

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最后更新于 20 年 2023 月 10 日上午 45:XNUMX

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