半乳糖血症是一种遗传性疾病，可阻止人们加工在许多食品中发现的半乳糖糖。半乳糖也存在于所有乳制品中，是另一种糖（乳糖）的一部分。

通常，当人食用含有乳糖的产品时，人体会将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖血症意味着血液中积聚了过多的半乳糖。半乳糖的这种积累会引起严重的并发症，例如肝脏肿大，肾功能衰竭，白内障或眼睛受损。如果不加以治疗，将有多达75％的半乳糖血症婴儿死亡。

杜阿尔特半乳糖血症是经典半乳糖血症的一种变体。幸运的是，与经典半乳糖血症相关的并发症并未与Duarte半乳糖血症相关。

对于Duarte半乳糖血症儿童的饮食控制需求存在一些分歧。请咨询您的医疗保健专业人员，以获取有关该主题的建议。

概况

新诊断的信息

半乳糖血症通常在出生时不会引起任何症状，但会很快出现黄疸，腹泻和呕吐，婴儿体重也不会增加。尽管半乳糖血症儿童在出生时就开始限制饮食，但是长期并发症的发生率仍然很高，包括言语和语言，精细和粗略的运动技能延迟以及特定的学习障碍。卵巢衰竭可能发生在女孩身上。

经典的半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病。患有经典半乳糖血症的孩子从父母双方（携带者）那里继承了半乳糖血症的基因。患有Duarte半乳糖血症的儿童从一个父母那里继承了经典半乳糖血症的基因，而从另一父母那里继承了Duarte变体基因。

作为标准新生儿筛查的一部分，通常在婴儿出生后的第一周内通过脚后跟抽血进行血液检查，以诊断经典和Duarte半乳糖血症。

治疗要求严格从饮食中排除乳糖/半乳糖。半乳糖血症的人将永远无法正确消化含有半乳糖的食物。目前，尚无化学或药物替代品可替代缺失的酶。诊断为半乳糖血症的婴儿将被简单地更改为不含半乳糖的配方食品。有了护理和持续的医学进步，大多数半乳糖血症儿童现在可以过上正常的生活。

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半乳糖血症的基因缺陷是隐性遗传特征。仅当两个携带者一起生有孩子并将其传给后代时，这种有缺陷的基因才会出现。对于每两个这样的携带者的怀孕，孩子出生时会患该疾病的可能性为25％，而该孩子将成为基因缺陷的携带者的可能性为50％。

临床试验是研究新医学方法在人中的工作情况的研究。在对人类受试者进行临床试验之前，必须先在实验室测试或动物研究中显示出实验益处，然后才能对实验疗法进行测试。然后，最有希望的治疗方法将进入临床试验，其目标是确定安全有效地预防，筛查，诊断或治疗疾病的新方法。

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最后更新于 16 年 2023 月 12 日晚上 24:XNUMX