Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1）是一种遗传性遗传疾病，可能导致肺部和/或肝脏疾病的发展。 它是儿童肝脏疾病的最常见遗传原因。 成人也可能受到Alpha-1的影响，并可能出现肺部疾病，例如肺气肿和肝病。 幸运的是，许多被诊断患有Alpha-1的人从未患上任何相关疾病。
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概况
- 这种疾病会影响约1至1,500个患有以下疾病的人中的3,500个 欧洲血统。
- 一些患有Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的人 误诊为哮喘.
- 约 15％的患有Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的成年人会发展为肝损害（肝硬化）由于在肝脏中形成疤痕组织。
新诊断的信息
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的症状是什么？
在新生儿中，Alpha-1的典型症状是黄疸，腹部肿胀和喂养不良。 Alpha-1也可能出现在儿童晚期或成年期，并且由于疲劳，食欲不振，腹部和腿部肿胀或肝脏检查异常而被检测到。
什么原因导致Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
Alpha-1抗胰蛋白酶是一种在肝脏中产生的蛋白质，在防止各种器官中酶的分解中起着重要作用。 患有Alpha-1的人患有遗传病，导致其身体无法产生足够的这种蛋白质。 为了引起这种疾病，必须从父母双方（按照定义是携带者）那里继承该特征。
如何诊断Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
Alpha-1的诊断是通过血液测试来进行的，该血液测试显示出低水平的alpha-1抗胰蛋白酶和异常的肝脏测试。 可能需要其他测试，例如超声成像或使用专门的X射线技术的测试。 可以进行肝活检以检查对肝的损害。
如何治疗Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
当前，尚无治愈Alpha-1的方法。 治疗的目的是维持正常的营养，为肝脏和身体提供必需的营养，并及早发现并发症，以便更好地对其进行治疗。 通常会提供多种维生素以及维生素E，D和K。 某些异常可以被治疗或控制。 黄疸，严重瘙痒和体液fluid留均可通过药物治疗。
谁有患Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的风险？
在全球范围内，大约每1人中就有2,500人患有Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症。 在所有种族中都发现了这种疾病。 但是，它在欧洲血统的白人中最常见。
问医生的问题
- 您曾经治疗过患有这种肝病的人吗？
- 由于Alpha 1是遗传的，我的孩子应该接受检查吗？
- 我有肝损伤吗？
- 我需要一个 肝移植?
- 我应该找专科医生检查我的肺功能吗？
- 我应该找专家检查我的心脏健康吗？
- 我需要增强疗法吗？
- 哪种食物最能帮助我的肝脏？
- 你能帮我戒烟吗？
- 有没有针对我的肝病的临床试验？
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最后更新于 29 年 2024 月 01 日晚上 33:XNUMX