Alagille综合征是一种遗传性疾病，与婴儿和幼儿所见的其他形式的肝病极为相似。但是，一组影响其他器官的异常特征将Alagille综合征与婴儿的其他肝胆疾病分开。

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阿拉吉勒综合症的症状是黄疸。凳子苍白，松散；在生命的头三个月内增长缓慢。后来，在儿童早期出现了持续的黄疸，瘙痒，皮肤脂肪堆积以及生长发育迟缓。该病通常在XNUMX岁至XNUMX岁之间稳定下来，症状有所改善。

其他有助于诊断的特征包括肾脏，心血管系统，眼睛和脊柱异常。连接心脏和肺部的血管变窄会导致心脏杂音，但很少引起心脏功能问题。脊柱骨头的形状可能看起来像X射线上的蝴蝶的翅膀，但是这种形状几乎不会对脊髓中的神经功能造成任何问题。

超过90％的Alagille综合征儿童的眼睛异常。在专门的眼睛检查过程中，可以检测到眼睛表面多余的圆形线。另外，有些孩子的肾脏功能可能会有一些变化。

许多医生认为，大多数患有Alagille综合征的孩子都有特定的面部外观，这使他们易于识别。特征包括额头突出，宽广；眼睛深陷; 鼻子挺直和一个小尖的下巴。

Alagille综合征是一种遗传病（与Notch信号通路和Jagged1基因相关），可导致肝脏胆管狭窄和畸形。无法通过变形的导管流动的胆汁在肝脏中堆积并导致瘢痕形成。疤痕组织会阻止肝脏正常工作，以消除血液中的废物。

诊断Alagille综合征通常取决于在个体中发现该综合征的几种不同成分。通常，该综合征涉及五个不同的发现，包括胆汁流量减少，先天性心脏病，骨缺损，眼睛表面的线条变粗以及特定的面部特征。诊断可以通过遗传分析来确认。

Alagille综合症的治疗重点是设法增加胆汁从肝脏的流量，保持孩子的正常生长和发育模式，并纠正经常出现的任何营养不足。因为在Alagille综合征患者中从肝脏到肠道的胆汁流量减慢，所以经常开处方增加胆汁流量的药物。

尽管进入肠道的胆汁流量减少会导致膳食脂肪消化不良，但仍然可以很好地消化特定类型的脂肪，因此，含有高水平中链甘油三酸酯（MCT）的婴儿配方食品通常可以代替常规配方食品。如果再加MCT油，一些婴儿可以在母乳上充分成长。没有其他饮食限制。

脂肪的消化吸收问题可能导致脂溶性维生素（A，D，E和K）不足。这些维生素的缺乏可以通过验血来诊断，通常可以通过大剂量口服来纠正。如果孩子的系统无法吸收口中提供的维生素，则可能需要向肌肉注射维生素。

有时在婴儿期需要进行手术，以通过直接检查胆管系统和肝活检来帮助诊断Alagille综合征。但是，不建议手术重建胆管系统，因为胆汁仍可从肝脏流出，并且目前尚无可纠正肝内胆管丢失的手术。有时，肝硬化会发展到肝脏无法发挥其功能的阶段。 肝移植 然后考虑。

Alagille综合征通常仅从一位父母那里继承，每个孩子都有50％的机会患上该综合征。最近定义了遗传基础，并找到了“ Alagille基因”。每个受影响的成人或儿童都可能具有该综合征的全部或部分特征。通常，患病儿童的父母，兄弟或姐妹会共享面部表情，心脏杂音或蝴蝶椎骨，但肝脏和胆管完全正常。

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最后更新于 15 年 2023 月 12 日晚上 06:XNUMX