遗传性血色素沉着症:排出铁质

Jessica Musto, MD 和 Rita German, MD
威斯康星大学医学与公共卫生学院

本演示文稿摘自 ALF 2021 海报大赛。 本次比赛展示了由来自全国各地的早期职业调查人员制作的海报和一段简短的视频,内容涉及六个教育重点领域:脂肪肝、肝癌、肝移植、小儿肝病、罕见肝病和病毒性肝炎。 参与者的任务是将复杂的医疗信息翻译成易于患者或公众理解的海报。 海报由由医学咨询委员会成员、董事会成员和 ALF 朋友组成的正式评审小组进行审查,以选出每个类别的获胜者。

遗传 血色病 是一种由基因突变引起的遗传性疾病 HFE基因. HFE 基因突变导致身体从食物中吸收过量的铁。 然后多余的铁沉积在身体的各个器官中,包括胰腺、垂体、心脏、肝脏、关节和皮肤。 在肝脏中,铁会引起炎症反应,导致肝脏瘢痕形成(纤维化) 并最终 肝硬化 和肝功能衰竭。 诊断遗传性血色病的第一步是铁检查。 如果铁饱和百分比 >45% 并且 铁蛋白 女性 >150 ng/mL 和男性 >200 ng/mL,HFE 基因突变的基因检测可以确认遗传性血色病的诊断。 遗传性血色病的治疗包括通过以下方式定期取血 放血.

最后更新于 1 年 2022 月 02 日下午 02:XNUMX

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