PFIC。 罕见病。 真实生活。
进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC))
罕见疾病。 真实的生活。
当 Charles 和 Rosalie Bonczyk 开始计划家庭时，他们从未计划过因罕见疾病带来的不确定性、沮丧和恐惧。
1991 年，查尔斯和罗莎莉迎来了他们的第一个孩子米歇尔。 她很健康，很强壮，并且达到了每一个里程碑——直到三岁——她突然发烧了。 查尔斯和罗莎莉带她去看儿科医生，检查显示肝脏和脾脏肿大。 在没有改善后，米歇尔被转诊给肝脏专家，六个月后，被诊断出患有 肝硬化 – 但是如何？ 一个三岁的孩子怎么会患上通常会影响患有终末期肝病的成年人的疾病？ 虽然医生努力寻找她病情的根本原因，但很明显米歇尔需要肝移植才能生存。
孤立事件？
由于无法确定 Michelle 的原生肝脏衰竭的原因，医生向 Bonczyk 保证这是一起孤立事件。 查尔斯和罗莎莉认为他们已经把烦恼抛在脑后，开始谈论要另一个孩子，并在 1998 年欢迎他们的儿子查尔斯加入这个家庭。 和米歇尔一样，查尔斯也快乐健康地长大，但当他 18 岁时，他开始吐血。 医生诊断查尔斯患有食管静脉曲张、食管静脉异常扩大和胆囊肿大，但考虑到米歇尔的病史，Bonczyk 希望医生“深入挖掘”并下令进行基因检测。
“我不想这么说，但这是一种解脱”
结果出来后，Bonczyk 一家 最后 有他们正在寻找的答案——查尔斯有 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC） – 一种罕见的遗传病，会对肝脏造成越来越严重的损害，并可能导致肝硬化和完全肝功能衰竭。 当医生测试米歇尔并且她的 PFIC 也呈阳性时，这并不奇怪。 罗莎莉说：“找出这一切的原因是一种解脱。 可惜我们没有早点知道。”
关于 PFIC 的速览
- PFIC 导致肝脏中异常的胆汁生成/分泌
- 症状通常出现在婴儿期或儿童期
- 估计每 1 名儿童中就有 100,000 名患有 PFIC 1
- 虽然症状是可控的并且进展可以减缓， 无药可救
- PFIC分为三个亚型：PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型 2 (米歇尔和查尔斯有 PFIC 3)
米歇尔在 12 岁时成功进行了肝移植。 她现在 30 岁，从事兼职工作。 她说：“我感觉很好，但真的很累。 我必须提醒自己用身体去倾听，不要过度” PFIC 开始在 Michelle 的移植肝脏上造成一些疤痕，但她保持积极的心态，“这还不错。 至少我们知道是什么原因造成的，所以我们可以管理它。”
查尔斯目前 23 岁，跟随父亲的脚步成为一名机械师。 “我正在学习和努力向上爬，但我希望有一天能修复旧车——它们很有趣，而且看起来很漂亮。” 不幸的是，PFIC 使查尔斯遭受了进一步的并发症，他现在需要进行肝移植。 他的 MELD评分 他现在没有资格进行移植，因此他可能需要数年才能接受肝脏。 罗莎莉说：“我们正在寻找活体捐赠者。 我丈夫和我申请但不匹配。 如果可以的话，我鼓励任何考虑组建家庭的夫妇进行基因检测。 这些疾病很罕见，但终生影响也是如此。”
提高认识和资助研究
上个月，Bonczyk 家族为纪念 60 岁的查尔斯父亲举办了一场 Facebook 筹款活动，以造福美国肝脏基金会。th 生日。 他们相信，通过提高认识并继续资助前沿研究，我们可以创造一个没有肝病的世界。 米歇尔说：“能够与他人分享我们的故事真是太好了——这很罕见，就像我们的疾病一样！ 我真的希望它对某人有所帮助。” Rosalie 补充说：“ALF 一直在为我们服务。 米歇尔小的时候，我参加了当地的支持小组会议——他们很有帮助。 我认识了很多很棒的人，学到了很多东西。”
感谢您一直以来的支持，Bonczyk 家庭！ 我们感谢您愿意分享您的故事并帮助提高对肝病的认识。
如果您或您认识的人需要帮助寻找活体捐赠者，请查看 ALF 免费资源.
最后更新于 18 年 2022 月 10 日上午 37:XNUMX