PFIC。 罕见病。 真实生活。
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）
罕见疾病。 真实的生活。
当 Charles 和 Rosalie Bonczyk 开始计划家庭时，他们从未计划过因罕见疾病带来的不确定性、沮丧和恐惧。
1991年，查尔斯和罗莎莉迎来了他们的第一个孩子米歇尔。她健康强壮，成长发育一切顺利——直到三岁那年，她突然高烧。查尔斯和罗莎莉带她去看儿科医生，检查结果显示她的肝脏和脾脏肿大。病情没有好转后，米歇尔被转诊到肝病专科医生那里。六个月后，她被确诊为肝硬化——这怎么可能？一个三岁的孩子怎么会患上这种通常只发生在成年终末期肝病患者身上的疾病呢？医生们努力寻找她病情的根本原因，但很明显，米歇尔需要肝移植才能活下去。
孤立事件？
由于无法确定 Michelle 的原生肝脏衰竭的原因，医生向 Bonczyk 保证这是一起孤立事件。 查尔斯和罗莎莉认为他们已经把烦恼抛在脑后，开始谈论要另一个孩子，并在 1998 年欢迎他们的儿子查尔斯加入这个家庭。 和米歇尔一样，查尔斯也快乐健康地长大，但当他 18 岁时，他开始吐血。 医生诊断查尔斯患有食管静脉曲张、食管静脉异常扩大和胆囊肿大，但考虑到米歇尔的病史，Bonczyk 希望医生“深入挖掘”并下令进行基因检测。
“我不想这么说，但这是一种解脱”
结果出来后，邦奇克一家终于得到了他们苦苦寻觅的答案——查尔斯患有进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），这是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐加重肝脏损伤，最终可能导致肝硬化和肝功能衰竭。不出所料，医生给米歇尔做的检查结果也呈PFIC阳性。罗莎莉说：“终于找到了病因，真是松了一口气。可惜我们没能早点知道。”
关于 PFIC 的速览
- PFIC 导致肝脏中异常的胆汁生成/分泌
- 症状通常出现在婴儿期或儿童期
- 估计每 1 名儿童中就有 100,000 名患有 PFIC 1
- 虽然症状是可控的并且进展可以减缓， 无药可救
- PFIC分为三个亚型：PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型 2 (米歇尔和查尔斯有 PFIC 3)
米歇尔在 12 岁时成功进行了肝移植。 她现在 30 岁，从事兼职工作。 她说：“我感觉很好，但真的很累。 我必须提醒自己用身体去倾听，不要过度” PFIC 开始在 Michelle 的移植肝脏上造成一些疤痕，但她保持积极的心态，“这还不错。 至少我们知道是什么原因造成的，所以我们可以管理它。”
查尔斯今年23岁，子承父业，成为了一名机械师。“我正在学习，努力晋升，但我梦想有一天能修复老爷车——修理它们既有趣又赏心悦目。”不幸的是，进行性家族性肝内胆管炎（PFIC）导致查尔斯病情加重，现在他急需肝移植。他的MELD评分目前还不符合移植条件，所以可能要等上好几年才能等到肝源。罗莎莉说：“我们正在寻找活体捐献者。我和丈夫都申请了，但配型失败了。我鼓励所有计划组建家庭的夫妇，如果条件允许，都应该进行基因检测。这些疾病虽然罕见，但其终身影响也同样巨大。”
提高认识和资助研究
上个月，为了庆祝父亲查尔斯60岁生日，邦奇克一家在Facebook上发起了一项筹款活动，为美国肝脏基金会募集善款。他们相信，通过提高公众意识并持续资助前沿研究，我们可以创造一个没有肝病的世界。米歇尔说：“很高兴能与他人分享我们的故事——这很罕见，就像我们的疾病一样！我真心希望我的故事能帮助到其他人。”罗莎莉补充道：“美国肝脏基金会一直以来都给予我们支持。米歇尔小时候，我就参加过当地的互助小组会议——他们给了我很大的帮助。我结识了很多很棒的人，也学到了很多东西。”
感谢您一直以来的支持，Bonczyk 家庭！ 我们感谢您愿意分享您的故事并帮助提高对肝病的认识。
如果您或您认识的人需要帮助寻找活体捐献者，请查看ALF的免费资源。
最后更新于 18 年 2022 月 10 日上午 37:XNUMX